Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена
Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
Подобные документы
Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012- 53. Сравнение эффективности эндовенозной лазерной коагуляции и традиционной комбинированной флебэктомии
Развитие основных методов диагностики и новых технологий в хирургическом лечении варикозной болезни нижних конечностей. Перенесение стволовой флебэктомии с помощью зонда. Особенность появления гематом после лечения эндовенозной лазерной коагуляции.
статья, добавлен 16.01.2018 Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Возможности улучшения результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни и ее осложнений путем оптимизации методов диагностики, разработки и внедрения малоинвазивных технологий. Применение эндовизуальной хирургии у больных с избытком веса.
автореферат, добавлен 09.01.2018Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Ценность метода ПЦР-диагностики с позиции раннего этиологического подтверждения диагноза энтеровирусной инфекции, с целью наиболее полного выявления форм без поражения ЦНС. Основные формы ОРИ энтеровирусных инфекционных заболеваний, их симптомы и течение.
статья, добавлен 10.02.2021Сравнительный анализ методов сжатия телеметрической информации. Использование компьютерных и телекоммуникационных технологий для обмена медицинской информацией между специалистами с целью повышения качества диагностики и лечения конкретных пациентов.
статья, добавлен 27.07.2016Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Разработка новых и эффективных компьютерных технологий для диагностики, лечения и прогнозирования сердечно-сосудистых заболеваний. Разработка основных медико-технических требований на реограф. Исследование переходных процессов пикового детектора.
курсовая работа, добавлен 28.07.2014Основные исторические источники по врачеванию древнего Китая. Предупреждение болезней как одна из сильных сторон древнекитайской медицины. Влияние философских категорий инь и янь на развитие и совершенствования методов лечения и диагностики болезней.
реферат, добавлен 23.02.2014Подходы диагностики и коррекции выраженных дисфункций с применением компьютерных взаимодополняющих технологий диагностической и коррегирующей. Изменения при патологии дуоденальной зоны. Процедуры нормализации и коррекции функциональных нарушений.
статья, добавлен 19.04.2018Характеристика и особенности основных причин развития болезней пародонта. Значение первичной профилактики и регулярного посещения врача-стоматолога с целью выявления факторов риска возникновения заболевания. Специфика третичной профилактики болезни.
презентация, добавлен 21.06.2023Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013- 75. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015