Синдром Миллера-Дикера

Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.

Подобные документы

  • Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 07.10.2013

  • Основные симптомы генетического заболевания Прадера-Вилли. Признаки диагностирования синдрома. Генетический анализ заболевания. Эффективность лечения, улучшающего тонус мышц, возможностей физиотерапии. Устранение обструктивного апноэ сна как осложнения.

    презентация, добавлен 30.09.2017

  • Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.

    реферат, добавлен 12.06.2014

  • Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.

    статья, добавлен 18.07.2021

  • Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.

    реферат, добавлен 25.02.2015

  • Анамнез жизни больного до и после возникновения психического заболевания. Усложнение психопатологической картины аффективных фаз за счет появления персекуторных бредовых идей, признаков синдрома Кандинского-Клерамбо - основные симптомы шизофрении.

    история болезни, добавлен 23.11.2021

  • Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.

    презентация, добавлен 19.12.2019

  • Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.

    статья, добавлен 11.11.2021

  • Рассмотрение характерных особенностей психического заболевания "синдром расстройства воли" (гипобулия, гипербулия, парабулия, абулия, ступор). Нарушения пищевого инстинкта. Кататонический синдром. Сестринский процесс при уходе за психическими больными.

    реферат, добавлен 21.04.2011

  • Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.

    реферат, добавлен 11.02.2016

  • Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.

    реферат, добавлен 27.07.2009

  • Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).

    реферат, добавлен 22.06.2012

  • Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.

    презентация, добавлен 29.11.2016

  • Комплексное изучение этиологии и патогенеза гипертермического синдрома. Проведение медицинских мероприятий для диагностики заболевания, состояния. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения с указанием средних суточных и курсовых доз.

    реферат, добавлен 17.12.2020

  • Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.

    презентация, добавлен 15.09.2016

  • Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.

    реферат, добавлен 22.07.2010

  • Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.

    презентация, добавлен 28.12.2014

  • Патофизиологические основы клинических проявлений опухолей из бета-клеток островков Лангерганса. Рассмотрение клинического наблюдения прижизненной диагностики злокачественной и метастазирующей инсулиномы. Появление приступов спонтанной гипогликемии.

    статья, добавлен 24.02.2019

  • Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.

    презентация, добавлен 06.07.2020

  • Анализ клинического случая из практики детской пульмонологии: диагноза "бронхиолит", а также синдромов сгущения желчи и мальабсорбции. Основные изменения печени и желчного пузыря, свойственные ребенку с умеренной кишечной симптоматикой и заболеванием.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Понятие патоморфоза личностных патологий - истерических расстройств, их клинические проявления. Исследование влияния экзогенно-органической вредности на яркость проявлений истерической симптоматики на примере клинического случая синдрома Мюнхгаузена.

    статья, добавлен 07.12.2020

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.