Синдром Миллера-Дикера

Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.

Подобные документы

  • Развитие острого коронарного синдрома сердца. Исследование распространенности сердечных заболеваний. Классификация, этиология и патогенез коронарного синдрома. Изучение клинической картины заболевания. Тактика и неотложная помощь при коронарном синдроме.

    реферат, добавлен 07.11.2016

  • Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.

    презентация, добавлен 23.11.2015

  • Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 27.10.2011

  • Понятие и классификация острого коронарного синдрома, его патогенез и возможные исходы. Диагностика заболевания. Методы восстановления кровотока в инфаркт-связанной артерии. Интервенционные технологии в лечении пациентов с острым коронарным синдромом.

    презентация, добавлен 16.01.2017

  • Признаки и проявления синдрома вегетативно-сосудистой дистонии, нейроэндокринного синдрома, нарушения сна и бодрствования. Методы диагностики надсегментарного и сегментарного отделов высшей нервной деятельности. Анализ вариабельности ритма сердца.

    статья, добавлен 30.03.2019

  • Рассмотрение случая синдрома такоцубо, резвившегося у 71-летней пациентки после протезирования митрального клапана сердца, выполненного в связи с его выраженной недостаточностью неревматического генеза. Анализ вопросов этиологии и патогенеза синдрома.

    статья, добавлен 13.10.2020

  • Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.

    презентация, добавлен 05.02.2015

  • Причины обструкции дыхательных путей у детей. Определение бронхообструктивного синдрома как клинического собирательного симптомокомплекса, связанного с нарушением бронхиальной проходимости. Основные факторы риска развития бронхиальной обструкции у детей.

    статья, добавлен 20.08.2013

  • Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.

    презентация, добавлен 20.02.2015

  • Анализ современных научных данных об экстрапирамидных расстройствах. Описание клинического случая сочетанного генерализованного гиперкинетического и мышечно-дистонического синдрома у больного молодого возраста, который перенес черепно-мозговую травму.

    статья, добавлен 26.08.2016

  • Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.

    реферат, добавлен 27.02.2019

  • Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.

    презентация, добавлен 17.12.2020

  • Сущностная характеристика и главные признаки апатоабулического синдрома. Апатоабулический синдром при простой форме шизофрении. Апатоабулический тип ремиссии и шизофренического дефекта. Методы лечения и коррекции шизофрении, использования психотерапии.

    контрольная работа, добавлен 24.12.2010

  • Рассмотрение основных симптомов гемолитико-уремического синдрома. Этиология заболевания и возможные переносчики инфекции. Патогенез и клиническая картина гемолитико-уремического синдрома. Возможности возникновения острой почечной недостаточности.

    презентация, добавлен 28.01.2018

  • Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.

    презентация, добавлен 15.03.2017

  • Синдром Конна как редкая форма симптоматической артериальной гипертензии, вызванная гормонально-активной опухолью клубочковой зоны коры одного из надпочечников, продуцирующей альдостерон. Основные группы симптомов первичного гиперальдостеронизма.

    презентация, добавлен 19.02.2020

  • Избыточный вес и ожирение как компоненты метаболического синдрома. Изучение критериев диагностики метаболического синдрома. Модификация параметров клинико-лабораторного статуса у пациентов. Анализ коррелятивных данных параметров липидного обмена.

    статья, добавлен 06.01.2020

  • Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.

    реферат, добавлен 27.02.2019

  • Бронхообструктивный синдром как симптомокомплекс удлиненного выдоха, свистящего, шумного дыхания, приступов удушья, кашля. Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей раннего возраста. Распространенность синдрома у детей первых лет жизни.

    презентация, добавлен 16.05.2016

  • Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.

    статья, добавлен 11.08.2018

  • Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.

    реферат, добавлен 17.04.2020

  • Хронический болевой синдром онкологических больных, механизм развития, типы хронической боли, причины, диагностика и методы лечения. Особенности лекарственной терапии болевого синдрома у онкобольных. Динамика заболеваемости населения новообразованиями.

    реферат, добавлен 25.03.2012

  • Определение, виды и формы анемического синдрома. Основные симптомы В12-дефицитной анемии. Клиническая картина, причины возникновения, возможные осложнения и факторы риска данного заболевания. Особенности диагностики и лечения В12-дефицитной анемии.

    презентация, добавлен 29.05.2016

  • Жалобы больного с диагнозом "острый коронарный синдром" и "нестабильная стенокардия". Методы исследования. Данные лабораторных и инструментальных методов. Обоснование диагноза. Стенокардитический синдром. Синдром артериальной гипертензии. Методы лечения.

    история болезни, добавлен 14.05.2015

  • Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.

    доклад, добавлен 12.10.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.