Синдром Миллера-Дикера

Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.

Подобные документы

  • Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.

    доклад, добавлен 24.11.2020

  • Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.

    презентация, добавлен 21.07.2012

  • Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.

    история болезни, добавлен 18.11.2010

  • Рассмотрение патогенетических механизмов развития респираторного дистресс-синдрома новорожденного. Изучение степени тяжести респираторного дистресс-синдрома в зависимости от гестационного возраста, степени зрелости, пола ребенка и веса при рождении.

    статья, добавлен 22.04.2019

  • Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.

    реферат, добавлен 06.02.2011

  • Значение синдрома дыхательных расстройств в структуре неонатальной заболеваемости и смертности. Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у новорожденных. Этиопатогенез и особенности клинического течения синдрома дыхательных расстройств.

    лекция, добавлен 03.03.2018

  • Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 18.04.2016

  • Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.

    реферат, добавлен 24.05.2017

  • Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.

    реферат, добавлен 02.06.2015

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Способы заражения СПИДом. Темпы распространение СПИДа и особенности инфицирования ВИЧ. Возбудитель СПИДа, специфические черты штамма ВИЧ-1 и ВИЧ-2. Стадии развития заболевания СПИДом. Методика диагностики и подходы к лечению данного заболевания.

    реферат, добавлен 17.04.2011

  • Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.

    презентация, добавлен 18.09.2016

  • Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.

    контрольная работа, добавлен 26.06.2011

  • Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.

    контрольная работа, добавлен 26.10.2015

  • Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.

    презентация, добавлен 13.01.2014

  • Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.

    реферат, добавлен 04.10.2016

  • Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.

    презентация, добавлен 14.06.2015

  • Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.

    презентация, добавлен 21.12.2015

  • Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.

    презентация, добавлен 06.02.2023

  • Синдром жировой эмболии как одно из апокалиптических осложнений после высокоэнергетических травм. Знакомство с методикой определения концентрации сурфактантного белка D в сыворотке. Рассмотрение особенностей ранней диагностики синдрома жировой эмболии.

    статья, добавлен 04.08.2021

  • Анализ энтеропатического акродерматита как редкого наследственного врожденного нарушения метаболизма. Кожные проявления заболевания. Алопеция тотального характера - симптом акродерматита. Вынесение дифференциального диагноза. Синдром недержания пигмента.

    презентация, добавлен 10.11.2019

  • Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.

    реферат, добавлен 13.10.2014

  • Этиология, патогенез и провоцирующие факторы развития синдрома позвоночной артерии. Классификация синдрома позвоночной артерии с учетом клинических, рентгенологических и допплерографических корреляций. Схемы медикаментозного и немедикаментозного лечения.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Острая ишемия миокарда как основная причина развития острого коронарного синдрома. Классификация нестабильной стенокардии по Браунвальду. Клиника типичного острого коронарного синдрома. Диагностика данного заболевания, алгоритм оказания первой помощи.

    презентация, добавлен 12.12.2016

  • Акушерская патология и осложненное течение беременности и родов как фактор риска рождения детей с синдромом аспирации мекония. Особенности клинического течения САМ у новорожденных с различными сроками гестации. Влияние пола ребенка на проявления синдрома.

    статья, добавлен 29.12.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.