Синдром Миллера-Дикера
Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
Подобные документы
Синдром Золлингера–Эллисона как клиническое проявление гипергастринемии, вызванной гастрин-продуцирующей опухолью поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки. Провокационные тесты для выявления заболевания. Клиническая картина, тактика ведения больных.
статья, добавлен 24.02.2020Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.
реферат, добавлен 29.05.2013Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Сущность синдрома жировой эмболии, характеристика стадий его развития. Течение заболевания и его возможная диагностика. Значение респираторной поддержки, специфические методы эфферентной и хирургической терапии. Особенности коррекции гемореологии.
реферат, добавлен 03.10.2017Характеристика СПИДа как заболевания, развивающегося на фоне ВИЧ-инфекции. История возникновения и распространение болезни. Сложность диагностики, отсутствие эффективных средств лечения и первичной профилактики. Прогноз развития эпидемии и методы борьбы.
реферат, добавлен 27.04.2009Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Синдром Гийена-Барре - острая воспалительная полирадикулоневропатия с демиелинизацией корешков спинномозговых, черепных и периферических нервов. Этиология и патогенез заболевания. Описание клинического случая СГБ на фоне инфицирования вирусом SARS-CoV-2.
статья, добавлен 25.06.2021Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Определение понятия острого коронарного синдрома. Анализ периодов развития и способов диагностики инфаркта миокарда. Анализ общих принципов организации медицинской помощи больным с острым коронарным синдромом. Анализ подходов к лечению заболевания.
дипломная работа, добавлен 16.10.2017Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013- 62. Аутизм (синдром)
Аутизм — тяжелая аномалия психического развития ребенка, которая характеризуется нарушением контакта с окружающими, перверсией интересов, эмоциональной холодностью, стереотипностью деятельности. Причины раннего детского аутизма. Генетические факторы.
презентация, добавлен 24.02.2022 - 63. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 - 64. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013- 66. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Способы терапии синдрома WPW при наличии приступов аритмии и тахикардии. Показания для его хирургического лечения. Лечебная физкультура при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Роль систематических занятий как средство предупреждения болезней.
реферат, добавлен 20.12.2017- 68. Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Расположение хромосомного набора, влияющее на развитие человека, специфику его социализации. Причина возникновения синдрома, особенности организма и возможные заболевания.
реферат, добавлен 17.12.2019 Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Основные этиопатогенетические и симптоматические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика заболевания. Прогноз для трудоспособности, жизни и выздоровления пациента.
методичка, добавлен 09.04.2017- 70. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017- 72. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Синдром левожелудочковой хронической сердечной недостаточности. Жалобы на одышку, возникающую при физической нагрузке, слабость, повышенную утомляемость. Причины заболевания сердечно-сосудистой системы, стадии развития, лечение и методы профилактики.
презентация, добавлен 28.02.2016Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008