Синдром Миллера-Дикера
Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
Подобные документы
Синдром Золлингера–Эллисона как клиническое проявление гипергастринемии, вызванной гастрин-продуцирующей опухолью поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки. Провокационные тесты для выявления заболевания. Клиническая картина, тактика ведения больных.
статья, добавлен 24.02.2020Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.
реферат, добавлен 29.05.2013Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Сущность синдрома жировой эмболии, характеристика стадий его развития. Течение заболевания и его возможная диагностика. Значение респираторной поддержки, специфические методы эфферентной и хирургической терапии. Особенности коррекции гемореологии.
реферат, добавлен 03.10.2017Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Характеристика СПИДа как заболевания, развивающегося на фоне ВИЧ-инфекции. История возникновения и распространение болезни. Сложность диагностики, отсутствие эффективных средств лечения и первичной профилактики. Прогноз развития эпидемии и методы борьбы.
реферат, добавлен 27.04.2009Синдром Гийена-Барре - острая воспалительная полирадикулоневропатия с демиелинизацией корешков спинномозговых, черепных и периферических нервов. Этиология и патогенез заболевания. Описание клинического случая СГБ на фоне инфицирования вирусом SARS-CoV-2.
статья, добавлен 25.06.2021Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Определение понятия острого коронарного синдрома. Анализ периодов развития и способов диагностики инфаркта миокарда. Анализ общих принципов организации медицинской помощи больным с острым коронарным синдромом. Анализ подходов к лечению заболевания.
дипломная работа, добавлен 16.10.2017Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013- 62. Аутизм (синдром)
Аутизм — тяжелая аномалия психического развития ребенка, которая характеризуется нарушением контакта с окружающими, перверсией интересов, эмоциональной холодностью, стереотипностью деятельности. Причины раннего детского аутизма. Генетические факторы.
презентация, добавлен 24.02.2022 - 63. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 - 64. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013- 66. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Способы терапии синдрома WPW при наличии приступов аритмии и тахикардии. Показания для его хирургического лечения. Лечебная физкультура при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Роль систематических занятий как средство предупреждения болезней.
реферат, добавлен 20.12.2017- 68. Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Расположение хромосомного набора, влияющее на развитие человека, специфику его социализации. Причина возникновения синдрома, особенности организма и возможные заболевания.
реферат, добавлен 17.12.2019 Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Основные этиопатогенетические и симптоматические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика заболевания. Прогноз для трудоспособности, жизни и выздоровления пациента.
методичка, добавлен 09.04.2017- 70. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017- 72. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008Синдром левожелудочковой хронической сердечной недостаточности. Жалобы на одышку, возникающую при физической нагрузке, слабость, повышенную утомляемость. Причины заболевания сердечно-сосудистой системы, стадии развития, лечение и методы профилактики.
презентация, добавлен 28.02.2016