Наследственные заболевания
Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
Подобные документы
- 26. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Понятие и классификация гемофилии, причины ее возникновения. Основные признаки и симптомы заболевания. Особенности гендерной предрасположенности к гемофилии, методы ее диагностики и лечения. Изучение проблем, которые влияют количество факторов коагуляции.
статья, добавлен 29.04.2022- 29. Понятие сколиоза
Рассмотрение сколиоза как стойкого бокового искривления позвоночника. Характеристика основных причин развития заболевания. Симптомы в грудном, детском возрасте. Сколиотическая или кифосколиотическая деформация позвоночного столба, его последствия.
реферат, добавлен 10.05.2016 Предмет анатомии и методы ее исследования. Нарушение обмена меланина и липидогенных пигментов. Патоморфология хронической сердечной недостаточности. Опухолевые заболевания кроветворной ткани. Симптомы хронического неспецифического заболевания легких.
шпаргалка, добавлен 10.07.2021Определение шизофрении, ее клинические исследования. Основные симптомы заболевания, его проявление в раннем детском возрасте. Факторы риска развития детской шизофрении. Дифференциальная диагностика, методы лечения, особенности профилактики шизофрении.
реферат, добавлен 06.12.2016Типовые формы нарушения углеводного обмена. Причины и возможные последствия гипогликемии. Особенности проявления гипогликемического синдрома. Основные причины и возможные последствия гипергликемии. Понятие метаболического синдрома ("смертельный квартет").
презентация, добавлен 19.04.2015- 33. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Рассеянный склероз как иммунологически-опосредованное заболевание, при котором аутоиммунный ответ индуцируется одним или несколькими экзогенными агентами у генетически предрасположенного индивидуума. Клиническое проявление заболевания в детском возрасте.
статья, добавлен 01.04.2019Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Симптомы, клиническая картина и патогенез шейного остеохондроза. Структура нервных волокон позвоночника и шейного отдела человека. Причины защемления корешков нерва. Последствия нарушения обмена веществ в организме. Профилактика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 02.12.2014Общая характеристика, признаки и особренности бронхопневмонии (воспаления бронхов и легких). Этиология и патогенез данного заболевания. Клиническое проявление и симптомы болезни. Патологоанатомические изменения в организме при хронической бронхопневмонии.
курсовая работа, добавлен 01.06.2015Понятие смешанных дистрофий и их виды. Функции и классификация хромопротеидов и нуклеопротеидов. Последствия нарушения их обмена. Роль кальция в организме, механизм развития обызвествления. Причины нарушения минерального обмена и образования камней.
презентация, добавлен 24.03.2016- 40. Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
реферат, добавлен 26.11.2012 - 41. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Ранние маркеры развития метаболического синдрома в детском и подростковом возрасте. Формирование неалкогольной жировой болезни печени при ожирении у детей и подростков. Атерогенные сдвиги в липидограмме, более выраженные на фоне инсулинорезистентности.
статья, добавлен 08.02.2017- 43. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Классификация мочекаменной болезни. Ее распространенность в мире. Причины образования почечных камней. Коллоидная теория камнеобразования. Симптомы МКБ. Проявление камней мочеточника, мочевого пузыря. Диагностика и общие принципы лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.11.2015Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015- 47. Диагностическая тактика врача общей практики в отношении больного с нарушением углеводного обмена
Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.
статья, добавлен 23.08.2018 Основные причины витаминной недостаточности. Осложнения и причины смерти больных цингой. Дифференциальная диагностика скорбута с геморрагическими диатезами и рахитом. Осложнения пеллагры. Особенности течения заболевания в раннем детском возрасте.
реферат, добавлен 24.10.2015Почечные патологии в детском возрасте. Особенности течения дисметаболической нефропатии. Изучение клинико-лабораторных особенностей интерстициального нефрита, развившегося у детей с нарушением пуринового обмена на фоне гиперурикемии с гиперурикозурией.
статья, добавлен 10.02.2021Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015