Наследственные заболевания
Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
Подобные документы
Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Пневмокониоз, причины заболевания, проявление болезни, первые симптомы, подтверждение диагноза. Причины возникновения и развития пневмокониоза. Формы пневмокониоза, его диагностика и клиническая картина. Профилактика, диагностика, лечение пневмокониоза.
реферат, добавлен 22.02.2010Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Роль углеводов в питании ребенка и нормы их потребления. Последствия избыточного количества углеводного питания. Особенности углеводного обмена и метаболизма глюкозы в детском организме. Характеристика гликемии у детей, нарушения углеводного обмена.
реферат, добавлен 22.05.2015Основные причины нарушения обмена в клетках (хромопротеидов, нуклеопротеидов, минерального). Классификация хромопротеидов, причины общего и местного гемосидероза. Метаболизм билирубина, виды желтухи. Нарушение обмена меланина, образование камней в почках.
презентация, добавлен 10.03.2016Определение уровня интеллектуального развития у детей, больных шизофренией и у страдающих аутизмом. Основные негативные симптомы детской шизофрении. Факторы, определяющие возникновение апатико-абулического синдрома. Диагностика и лечение шизофрении.
реферат, добавлен 20.10.2014Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014- 84. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
реферат, добавлен 23.09.2017Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Симптомы и признаки сахарного диабета - заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина и характеризующегося грубым нарушением обмена углеводов. Лечение и профилактика данного заболевания, спорт и физические нагрузки.
реферат, добавлен 16.12.2013Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Причины возникновения периодонтита в детском возрасте. Его классификация по локализации, протеканию, типу зубов. Симптомы острого и хронического периодонтита. Диагностика и лечение заболевания с учетом вида, распространенности и тяжести воспаления.
реферат, добавлен 29.03.2015Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020- 93. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 - 94. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Состояние метаболизма углеводов в организме человека. Классификация нарушений углеводного обмена. Синтез и распад гликогена в тканях (гликогенез и гликогенолиз). Аэробный путь прямого окисления глюкозы. Переваривание и всасывание пищевых ферментов.
реферат, добавлен 23.03.2014Этиология и патогенез витилиго. Биохимические механизмы синтеза меланина. Нейрогенная, аутоиммунная, генетическая, биохимическая теории возникновения заболевания. Клиническая картина, классификация, дифференциальная диагностика и методы лечения витилиго.
реферат, добавлен 19.05.2015Гормональная регуляция белкового обмена. Врождённая патология белкового обмена. Болезни, обусловленные выпадением синтеза молекул белка (из-за неправильного строения и функции гена). Симптомы и лабораторная диагностика врождённых нарушений метаболизма.
презентация, добавлен 07.12.2018- 98. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Обзор литературы по проблеме аутоиммунного гастрита в детском возрасте. Характеристика данных о частоте заболевания, его патогенезе, характере патоморфологических изменений в слизистой оболочке желудка, особенностях клинических проявлений и терапии.
статья, добавлен 24.03.2020Понятие и сущность шока, его особенности и характерные черты. Шкала оценки тяжести шока у новорожденных. Описание и отличительные черты гиповолемического, кардиогенного и септического шока, причины их возникновения, симптомы и возможные последствия.
реферат, добавлен 23.09.2015