Наследственные заболевания
Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
Подобные документы
Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Причины возникновения атеросклероза - хронического заболевания с нарушением жиро-белкового обмена с поражением артерий эластического и мышечно-эластического типа. Патогенез заболевания, факторы риска и стадии. Гипертензивная болезнь, ее признаки.
презентация, добавлен 11.12.2013Исследование нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Определение наследственных дефектов биосинтеза белков. Вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в организме. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 10.09.2015Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Понятие, сущность, специфика болезни Рандю-Ослера. Характерные черты и основные симптомы заболевания. Причины возникновения и развития болезни, её клиническая картина. Процесс образования легочных артериовенозных анастомозов, дифференциальная диагностика.
презентация, добавлен 07.04.2016Причины и основные симптомы гидронефроза, последствия атрофии почечной паренхимы, способы обследования и борьба с осложнениями заболевания. Проявление и классификация степени патологической подвижности почки (нефроптоз), методы его диагностики и лечения.
реферат, добавлен 11.05.2015Классификация острых заболеваний яичка и придатка. Характеристика и отличительные черты заболеваний, требующих дифференциальной диагностики с острыми заболеваниями яичка в детском возрасте. Причины возникновения заболеваний и возможное лечение.
презентация, добавлен 12.09.2016Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Гиперхолестеринемия как одна из основных причин возникновения атеросклеротического процесса в организме. Отставание психомоторного развития, спастический тетрапарез, судороги, атаксия и мышечная гипотония - наиболее характерные симптомы болезни Дери.
дипломная работа, добавлен 22.01.2018- 112. Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Расположение хромосомного набора, влияющее на развитие человека, специфику его социализации. Причина возникновения синдрома, особенности организма и возможные заболевания.
реферат, добавлен 17.12.2019 Строение и функции слёзных органов. Классификация заболеваний. Основные причины и симптомы. Заболевания слёзного аппарата: острое воспаление слёзной железы; воспаление слёзного мешка; каналикулит; эпифора; дакриостеноз; роговично-конъюнктивальный ксероз.
курсовая работа, добавлен 10.01.2023Описания хронического воспаления центральной нервной системы с преходящими неустойчивыми клиническими признаками. Распространенность рассеянного склероза в детском возрасте. Исследование дифференциальной диагностики, симптомов и лечения заболевания.
статья, добавлен 21.04.2014Понятие ферментов, их функции в живом организме. Связь количества индикаторных ферментов с активностью физиологических процессов и скоростью разрушения тканей. Причины и клинические признаки алкаптонурии и галактоземии. Характер наследования альбинизма.
презентация, добавлен 20.04.2015Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Условия возникновения болезни, проявляющейся как нарушение функции передней доли гипофиза, сопровождаемого увеличением отдельных частей тела. Симптомы и механизмы развития акромегалии. Основные методы лечение и медикаментозного поддержания больных.
презентация, добавлен 29.10.2015Синдром дефицита внимания и гиперактивности — неврологическое поведенческое расстройство развития, начинающееся в детском возрасте. Классификация, симптомы, генетические и физиологические причины гиперактивности; методы лечения, организация режима дня.
реферат, добавлен 20.09.2013Профилактика и лечение дисфункций центральной нервной системы в детском возрасте. Причины возникновения синдрома дефицита внимания у школьников. Формирование девиантных и антисоциальных форм поведения молодёжи. Применение биологической генной терапии.
статья, добавлен 11.08.2018Влияние гестоза на центральную нервную систему. Патогенез и клиника патологии. Проявление синдрома вегетативной дисфункции. Степень тяжести гестоза. Симптомы преэклампсии, эклампсии. Этапы развития судорожного припадка. Возможные осложнения заболевания.
статья, добавлен 17.11.2021Понятие ДВС-синдрома, его стадии и признаки. Этапы свертывания крови и агрегации тромбоцитов. Рассмотрение процесса активации плазменного компонента гемостаза, распространение тромбоза в организме, проявление развернутого геморрагического синдрома.
реферат, добавлен 24.12.2013Рассмотрение характерных симптомов сидеропенического синдрома. Образование трещин в уголках рта при ангулярном стоматите. Особенности и причины возникновения стрептококковой и кандидамикотической заед. Причины и характерные черты атрофического глоссита.
презентация, добавлен 09.11.2020Механизмы развития, течения и исхода заболеваний. Практическое значение изучения генетических дефектов в теломерах и механизмов восстановления теломер в подходах к лечению и прогнозе течения заболевания. Ингибирование теломеразы в борьбе с раком.
реферат, добавлен 22.02.2019Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016Основные причины высокой сердечно-сосудистой смертности: ишемическая болезнь сердца (ИБС) и цереброваскулярные заболевания. Оценка эффективности гиполипидемической коррекции нарушений липидного обмена ингибиторами синтеза и абсорбции холестерина.
статья, добавлен 27.02.2019