Наследственные заболевания
Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
Подобные документы
Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Характеристика форм психических расстройств в детском возрасте. Психогенные нарушения некоторых физиологических функций у детей. Задержка в формировании навыков. Проявление детских неврозов. Принципы лечения психических расстройств в детском возрасте.
реферат, добавлен 07.06.2015Методы ранней диагностики синдрома мышечной дисфункции височно-нижнечелюстного сустава в детском и юношеском возрасте, изучение факторов его развития. Диспропорция роста костного и мышечного скелета, психофизиологические реакции на хронический стресс.
статья, добавлен 30.07.2016- 54. Акромегалия
Понятие акромегалии как заболевания, связанного с нарушением функции передней доли гипофиза. Причины возникновения и механизмы развития. Клиническое течение заболевания, особенности его диагностики и лечения. Медикаментозный метод, гамма-терапия.
презентация, добавлен 29.04.2014 Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Характеристика болезни, портящей кровь, нарушающей воспроизводство гема. Рассмотрение процесса нарушения пигментного обмена и распада гемоглобина под воздействием ультрафиолетовых лучей. Исследование основных последствий протекания заболевания порфирии.
презентация, добавлен 10.03.2015- 57. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Основные виды и симптомы депрессии, специфика ее проявления в младенческом и школьном возрасте. Проявление склонности к фантазиям суицидного содержания. Снижение социальной активности и успеваемости. Характерные черты адинамической и дисфорической формы.
методичка, добавлен 18.09.2015Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
реферат, добавлен 20.01.2017Причины, приводящие к воспалительному поражению сердечной мышцы. Симптомы идиопатического, инфекционного и аллергического миокардитов. Особенности протекания болезни в детском возрасте. Профилактика, прогноз и медикаментозное лечение заболевания.
краткое изложение, добавлен 07.12.2014Альбинизм как врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза, его формы и типы: полный и частичный. Причины данной патологии, формы лечения и профилактики. Дискриминация альбиносов.
реферат, добавлен 16.05.2014Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016Сущность острого обструктивного бронхита, механизмы его возникновения. Клиническое проявление бронхообструктивного синдрома. Симптомы и диагностика заболевания. Лечение, схема диспансерного наблюдения и реаблитации детей с острым обструктивным бронхитом.
реферат, добавлен 11.11.2012Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019Понятие гормона роста, строение его молекулы и особенности синтеза в организме человека. Ростовая и биологическая активность гормона роста, его участие в процессах обмена веществ, периферическое и тканевое действие. Регуляция секреции гормона роста.
реферат, добавлен 18.02.2009Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.
реферат, добавлен 06.12.2021Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Стадии заболевания дислипидемии - врожденной или приобретенной патологии обмена жиров, сопровождающейся нарушением синтеза, транспорта и выведения жиров из крови. Диагностика облитерирующего атеросклероза. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей.
презентация, добавлен 07.06.2015Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Рассмотрение проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках. Характеристика углеводных дистрофий, связанных с нарушением обмена гликогена, гликопротеидов. Анализ протекания паренхиматозных белковых дистрофий.
реферат, добавлен 22.01.2016Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Эпидемиология и этиология ожирения. Особенности обмена углеводов, жиров и белков в организме человека, страдающего ожирением. Влияние гормонов на развитие ожирения. Патологические проявления метаболического синдрома. Нарушение пищевого поведения.
методичка, добавлен 01.11.2012