Наследственные заболевания
Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
Подобные документы
Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Характеристика форм психических расстройств в детском возрасте. Психогенные нарушения некоторых физиологических функций у детей. Задержка в формировании навыков. Проявление детских неврозов. Принципы лечения психических расстройств в детском возрасте.
реферат, добавлен 07.06.2015Методы ранней диагностики синдрома мышечной дисфункции височно-нижнечелюстного сустава в детском и юношеском возрасте, изучение факторов его развития. Диспропорция роста костного и мышечного скелета, психофизиологические реакции на хронический стресс.
статья, добавлен 30.07.2016- 55. Акромегалия
Понятие акромегалии как заболевания, связанного с нарушением функции передней доли гипофиза. Причины возникновения и механизмы развития. Клиническое течение заболевания, особенности его диагностики и лечения. Медикаментозный метод, гамма-терапия.
презентация, добавлен 29.04.2014 Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Характеристика болезни, портящей кровь, нарушающей воспроизводство гема. Рассмотрение процесса нарушения пигментного обмена и распада гемоглобина под воздействием ультрафиолетовых лучей. Исследование основных последствий протекания заболевания порфирии.
презентация, добавлен 10.03.2015- 58. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Основные виды и симптомы депрессии, специфика ее проявления в младенческом и школьном возрасте. Проявление склонности к фантазиям суицидного содержания. Снижение социальной активности и успеваемости. Характерные черты адинамической и дисфорической формы.
методичка, добавлен 18.09.2015Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
реферат, добавлен 20.01.2017Причины, приводящие к воспалительному поражению сердечной мышцы. Симптомы идиопатического, инфекционного и аллергического миокардитов. Особенности протекания болезни в детском возрасте. Профилактика, прогноз и медикаментозное лечение заболевания.
краткое изложение, добавлен 07.12.2014Альбинизм как врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза, его формы и типы: полный и частичный. Причины данной патологии, формы лечения и профилактики. Дискриминация альбиносов.
реферат, добавлен 16.05.2014Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016Сущность острого обструктивного бронхита, механизмы его возникновения. Клиническое проявление бронхообструктивного синдрома. Симптомы и диагностика заболевания. Лечение, схема диспансерного наблюдения и реаблитации детей с острым обструктивным бронхитом.
реферат, добавлен 11.11.2012Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019Понятие гормона роста, строение его молекулы и особенности синтеза в организме человека. Ростовая и биологическая активность гормона роста, его участие в процессах обмена веществ, периферическое и тканевое действие. Регуляция секреции гормона роста.
реферат, добавлен 18.02.2009Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.
реферат, добавлен 06.12.2021Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Стадии заболевания дислипидемии - врожденной или приобретенной патологии обмена жиров, сопровождающейся нарушением синтеза, транспорта и выведения жиров из крови. Диагностика облитерирующего атеросклероза. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей.
презентация, добавлен 07.06.2015Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Рассмотрение проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках. Характеристика углеводных дистрофий, связанных с нарушением обмена гликогена, гликопротеидов. Анализ протекания паренхиматозных белковых дистрофий.
реферат, добавлен 22.01.2016Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016