CHARGE-синдром: обзор литературы
Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
Подобные документы
Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Ознакомление с факторами и маркерами, определяющими диагностику синдрома поликистозных яичников. Рассмотрение результатов сравнительной характеристики информативности диагностики синдрома поликистозных яичников на основе отдельных клинических факторов.
статья, добавлен 03.05.2021Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017- 54. Пороки сердца
Определение пороков сердца, их классификация и причины возникновения. Описание приобретённых и врожденных пороков, основных методов их диагностики и принципов лечения, видов операций и особенностей лечения. Профилактика пороков сердца у женщин и детей.
реферат, добавлен 30.01.2017 Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.
реферат, добавлен 02.06.2015Обзор литературных данных, посвящённых проблеме гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Рассмотрение вопросов классификации, описание типичных и атипичных клинических проявлений заболевания, изложение алгоритма диагностики и отражение принципов лечения.
статья, добавлен 02.03.2020Знакомство с анализом клинических проявлений гемолитико-уремического синдрома у детей Республики Мордовия. Рассмотрение основных причин появления тромботической микроангиопатии. Общая характеристика признаков ишемического повреждения органов и тканей.
статья, добавлен 03.08.2021Комплексное освещение вопросов клинико-инструментальной диагностики и лечения синдрома Бувере. Острая желчнокаменная пилородуоденальная непроходимость. Изучение эпидемиологии и этиопатогенеза внутренних желчных свищей. Виды желчнокаменной непроходимости.
статья, добавлен 25.06.2021Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Анализ этиопатогенеза, клинических проявлений, диагностических методик, а также лечения синдрома Золлингера-Эллисона. Изучение современных аспектов молекулярного патогенеза рассматриваемой патологии. Лечение распространенных и метастатических форм.
статья, добавлен 17.05.2020Рассмотрение сущности и основных симптомов синдрома хронической усталости. Характеристика метода "исключения иных хворей" как базы для диагностики хронической усталости. Изучение основных правил лечения и профилактики синдрома хронической усталости.
статья, добавлен 23.04.2014Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
реферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015Определение сущности синдрома хронической усталости как самостоятельного заболевания. Исследование инфекционной теории причин усталости. Рассмотрение факторов риска, клинических проявлений, лабораторных данных и осложнении хронической усталости.
статья, добавлен 23.04.2014Медикаментозная коррекция депрессивного синдрома у пациентов с острыми и хроническими нарушениями мозгового кровообращения. Данные исследования влияния препарата "Лайф 900" в таблетированной форме на динамику клинических проявлений депрессивного синдрома.
статья, добавлен 27.06.2016Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020Понятие синдрома бронхиальной обструкции, механизм его развития. Патофизиологические механизмы, лежащие в основе нарушения проходимости бронхов. Группы препаратов для профилактики приступов бронхиальной астмы. Стабилизаторы мембран тучных клеток.
лекция, добавлен 11.11.2014Описание проявлений синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей с учетом клинических подтипов, половых различий, коморбидных состояний. Исследование клинических особенностей сна по количественным показателям полисомнографии у пациентов.
автореферат, добавлен 11.08.2018Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Причины цервикокраниалгического болевого синдрома. Роль функционально обратимого блокирования межпозвонковых суставов в результате статических или динамических нагрузок, микротравм в развитии боли. Применение ходропротекторов при болевом синдроме.
статья, добавлен 21.06.2016- 72. Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SOCS5 и EGFR в развитии аллергической бронхиальной астмы
Научный обзор литературных данных за последние 20 лет, касающихся гена-супрессора цитокиновых сигналов (SOCS5) и гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Роль генов в развитии патологии легких и других органов. Рассмотрены механизмы действия.
статья, добавлен 03.03.2021 Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
презентация, добавлен 19.12.2019Определение значения эксперимента в развитии клинической медицины. Характеристика понятий реактивности и резистентности организма. Рассмотрение проявлений и последствий гипотензивных состояний. Анализ клинических проявлений адреногенитального синдрома.
шпаргалка, добавлен 28.06.2022- 75. Клиническое значение синдрома кишечной недостаточности при язвенных гастродуоденальных кровотечениях
Установлено частота и предикторы развития синдрома кишечной недостаточности у пациентов с кровотечениями из гастродуоденальных язв. Показана его роль в патогенезе системных дисфункций. Пути профилактики и лечения синдрома кишечной недостаточности.
статья, добавлен 01.04.2020