CHARGE-синдром: обзор литературы
Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
Подобные документы
Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Изучение роли врачей и пациенток как агентов медикализации предменструального синдрома (ПМС). Анализ результатов экспертизы клинических представлений о ПМС. Разработка рекомендаций по повышению качества жизни женщин во время предменструального синдрома.
автореферат, добавлен 21.07.2018Исследование особенностей проведения иммунодиагностики антифосфолипидного синдрома. Способы выявления и идентификации антикоагулянтов волчаночного типа. Методы иммунной диагностики. Изучение особенностей комплексного исследования системы гемостаза.
статья, добавлен 29.03.2014Предупреждение и снижение частоты и интенсивности припадков при эпилепсии. Современные принципы лечения судорожного синдрома. Лекарственные средства, эффективные при тонико-клонических и парциальных припадках. Различные формы судорожного синдрома.
презентация, добавлен 20.10.2016Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Общее понятие о метаболическом синдроме. Наследуемость индекса массы тела. Генетическая детерминация и взаимосвязь клинических составляющих метаболического синдрома – эссенциальной гипертонии, абдоминального ожирения и сахарного диабета 2-го типа.
статья, добавлен 03.10.2012Мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку - одна из основных причин возникновения синдрома Бругада. Имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов - главный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Исследование эпидемиологических и клинических особенностей синдрома Толоза – Ханта (СТХ) и установление этиологических факторов развития заболевания. Выявление эффективности иммуносупрессивной терапии и назначения кортикостероидов при лечении СТХ.
статья, добавлен 23.04.2014Клинические особенности проявлений синдрома раздраженного кишечника у детей с сочетанной патологией верхних отделов пищеварительного тракта. Оптимизация лечебно-профилактических мероприятий. Эффективность вегетотропной терапии в комплексном лечении.
автореферат, добавлен 12.02.2020Храп как социальная проблема и потенциальный риск для здоровья в плане развития синдрома обструктивного апноэ сна. Оценка степени тяжести синдрома и возможностей хирургического лечения храпа. Патогенез, клинические проявления и последствия его синдрома.
реферат, добавлен 28.04.2014Особенности проявлений метаболического синдрома у больных с профессиональными заболеваниями. Разработка модели прогнозирования вероятности развития метаболического синдрома у пациентов с профзаболеваниями с учетом вида производственного воздействия.
дипломная работа, добавлен 06.03.2018Изучение современного состояния проблемы взаимоотношений важнейших фенотипов бронхообструктивного синдрома - бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких и ACOS-синдрома. Анализ особенностей классического течения бронхиальной астмы.
статья, добавлен 17.04.2021Понятие климактерического периода (КП), особенности его возникновения у мужчин и женщин. Зависимость КП от генетических особенностей организма. Характеристика проявлений и симптомов КП во время его различных фаз. Методы лечения климактерического синдрома.
статья, добавлен 30.03.2017Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.
автореферат, добавлен 02.09.2018Исследование клинических проявлений врожденных пороков развития уха и травматических повреждений ушной раковины. Разработка оптимальных вариантов реконструктивно-пластических операций при врожденных пороках развития уха и методов коррекции ушной раковины.
автореферат, добавлен 03.03.2018Особенности синдрома диспепсии у детей при инфицировании Helicobacter pylori и микобактериями туберкулеза. Оценка туберкулиновой чувствительности у детей с синдромом диспепсии. Обоснование специфики диагностики и лечения синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 06.03.2018Исследование клинического случая синдрома грудного выхода. Редкость встречаемости механической компрессии нервных стволов плечевого сплетения и аневризмы подключичной артерии. Диагностика и хирургическая тактика лечения синдрома грудного выхода.
статья, добавлен 23.02.2017Понятие патоморфоза личностных патологий - истерических расстройств, их клинические проявления. Исследование влияния экзогенно-органической вредности на яркость проявлений истерической симптоматики на примере клинического случая синдрома Мюнхгаузена.
статья, добавлен 07.12.2020Анализ проблем диагностики и определения причин диспепсического синдрома у новорожденных. Исследование структуры диспепсического синдрома у детей в раннем неонатальном периоде. Формирование лучевого алгоритма исследования детей при данном синдроме.
статья, добавлен 29.11.2016- 121. Заражение СПИДом
Характеристика синдрома приобретенного иммунодефицита как совокупности проявлений подавления функций иммунной системы в результате поражения ее вирусом ВИЧ. Способы заражения, распространения, диагностики СПИДа, развитие заболевания и методы лечения.
реферат, добавлен 11.03.2011 Изучение проблемы развития синдрома кашля при различной патологии. Характеристика показаний к выбору лекарственных средств при непродуктивном кашле. Выбор программы терапии синдрома кашля исходя из индивидуальных клинических особенностей заболевания.
статья, добавлен 29.06.2016Повышение качества диагностики и эффективности лечения синдрома раздраженного кишечника с преобладанием запоров. Применение полуколичественного метода для оценки клинической симптоматики. Результаты исследования ректоанального ингибиторного рефлекса.
статья, добавлен 29.03.2020Установление взаимосвязи с ожирением и другими компонентами метаболического синдрома. Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, особенностей диагностики и лечения повышенного артериального давления в условиях осложнения сахарным диабетом.
статья, добавлен 24.03.2018Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014