CHARGE-синдром: обзор литературы
Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
Подобные документы
Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Исследование симптомов экстрофии-эписпадии комплекса, который представляет собой спектр урогенитальных пороков развития. Изучение и характеристика клинических проявлений. Анализ аномалий, связанных с эписпадией. Определение основных методов лечения.
статья, добавлен 10.11.2017Анализ клинических проявлений психовегетативного синдрома с паническими атаками у больных с неврологическими и соматическими заболеваниями, находящихся на обследовании и лечении в неврологической клинике. Особенности комплексного лечения пациентов.
статья, добавлен 04.01.2021Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Изучение ассоциации гена с артериальной гипертензией среди молодых жителей с метаболическим синдромом, длительно проживающих в северных условиях. Выявление артериальной гипертензии как компонента метаболического синдрома. Риск развития гипертензии.
статья, добавлен 23.07.2021Изучение клинических особенностей миофасциального болевого синдрома шейной локализации, оценка его роли в формировании клинической картины вертеброгенной цервикальной атаксии. Анализ особенностей диагностирования миофасциального болевого синдрома шеи.
статья, добавлен 27.03.2014Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Ознакомление с классификацией острого коронарного синдрома. Определение основных причин развития острой окклюзии крупного магистрального сосуда. Рассмотрение методов лечения острого коронарного синдрома. Исследование баллонной коронарной ангиопластики.
презентация, добавлен 08.02.2017Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Синдром ранней реполяризации желудочков как один из наиболее часто встречающихся нарушений ритма сердца. Выявлено факторы риска в развитии данного синдрома, проведен анализ фазовых показателей электрической систолы на основе данных электрокардиограммы.
статья, добавлен 29.04.2019Выявление клинических проявлений синдрома, определение характера головокружения и его основные причины. Этапы диагностики поражений центрального отдела вестибулярного анализатора. Особенности, анализ эффективности и переносимости медикаментозного лечения.
статья, добавлен 04.05.2015Сущность гипоталамического синдрома как комплекса эндокринных, обменных, вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Рассмотрение признаков, их диагностика. Проблема медицинской и социальной значимости гипоталамического синдрома.
реферат, добавлен 19.01.2018Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Анализ координированных между собой движений, из которых состоит акт рвоты. Рассмотрение патогенетических вариантов рвоты и "предрасполагающих факторов" её возникновения. Изучение особенностей и порядка диагностики и лечения синдрома тошноты и рвоты.
дипломная работа, добавлен 23.04.2014Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Исследование способов заражения и штаммов синдрома приобретенного иммунодефицита. Характеристика диагностики и стадий развития заболевания. Анализ методов лечения СПИДа и сопутствующих заболеваний. Обзор международных программ профилактики ВИЧ инфекций.
реферат, добавлен 06.12.2010Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Изучение этиологии, патофизиологии, клинических проявлений, последствий для психического здоровья и современных методов лечения синдрома обструктивного апноэ сна. Определение причин частичной или полной обструкции верхних дыхательных путей во время сна.
статья, добавлен 14.12.2024Анализ понятия и сущности очага, фокуса, участка затенения. Характеристика особенностей синдрома очаговой тени. Описание симптомов синдрома кольцевой тени. Синдром выпота в плевральную полость. Анализ синдрома ограниченного или обширного просветления.
презентация, добавлен 24.12.2020- 97. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.
статья, добавлен 26.07.2016Рассмотрение клинических синдромов неспецифического поражения легких, обусловленных повреждением эндотелия активными медиаторами и дефицитом сурфактанта. Оценка наиболее частых причин развития острого респираторного дистресс-синдрома и его лечения.
презентация, добавлен 13.04.2016Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018