Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа
Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
Подобные документы
Общие сведения, классификация, причины, факторы риска развития родового травматизма. Клинические проявления данной патологии, подходы к ее диагностике и составление схемы лечения. Сестринский уход и наблюдение в профилактике родового травматизма матери.
курсовая работа, добавлен 23.05.2021Этиопатогенез заболеваний гепатобилиарной системы у детей с ожирением и метаболическим синдромом, современные алгоритмы диагностики и лечения. Гепатобилиарная система и инсулинорезистентность. Причины формирования патологии гепатобилиарной системы.
учебное пособие, добавлен 23.05.2013Принятие нормативных актов, направленных на борьбу с диабетом. Компенсация углеводного обмена и нарушения репродуктивной функции. Анализ взаимосвязи эндотелиальной дисфункции и сосудистых осложнений. Оценка эффективности терапии препаратами инсулина.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучение распространенности избыточной массы тела в молодежной среде. Определение риска развития патологического типа отложения жировой ткани и нарушений углеводного обмена у данной категории обучающейся молодежи. Проведение глюкозонагрузочного теста.
статья, добавлен 17.04.2018Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.
реферат, добавлен 20.12.2018Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016- 32. Сахарный диабет
Современные виды нарушений гликемии в клинической практике. Рассмотрение дефектов секреции инсулина. Этиологическая классификация сахарного диабета. Методы скрининга нарушений углеводного обмена. Диагностические критерии сахарного диабета второго типа.
презентация, добавлен 19.05.2016 Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проблема ретенции и дистопии в хирургической стоматологии. Причины патологии ретенированных и дистопированных зубов, методы их диагностики, лечения, профилактики. Особенности удаления ретенированного зуба. Исследование распространенности данной патологии.
реферат, добавлен 22.04.2012Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Изучение зависимости нарушения углеводного обмена от длительности течения заболевания у больных с недеструктивными формами хронического панкреатита. Ухудшение гликемии натощак, толерантности к глюкозе у пациентов. Развитие сахарного диабета у больных.
статья, добавлен 21.02.2016- 37. Рахит у детей
Изучение заболевания детей грудного и раннего возраста, связанного с развитием неправильного обмена минералов. Причины возникновения рахита и предрасполагающие факторы. Физиология обмена витамина Д, минералов кальция и фосфора. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 18.12.2016 Клинико-эпидемиологическая характеристика детей с атопическим дерматитом, иммунные, нейроэндокринные и метаболические нарушения, которые поддерживают хроническое течение заболевания. Характеристика специфической терапии у детей с атопическим дерматитом.
дипломная работа, добавлен 06.06.2016- 39. Клинико-морфологические аспекты эндометриоза яичников, проблемы диагностики, лечения и профилактики
Основные причини возникновения эндометриоза яичников у женщин репродуктивного возраста как одной из ведущих проблем в гинекологии. Характеристика показателей клинических случаев эндометриоза, определение методов лечения и профилактики данной патологии.Осн
статья, добавлен 25.02.2016 Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Изучение этиологию, патогенеза, классификации, клинических проявлений, методов диагностики и лечения гемваскулита. Исследование возрастных показателей и соотношение мужского и женского пола в анализируемой группе детей. Оценка исходов заболевания.
контрольная работа, добавлен 07.04.2022Биохимические нарушения липидного обмена при свинцовой интоксикации организма человека. Современные аспекты нарушений липидного обмена при свинцовой интоксикации, возможные пути коррекции. Особенности лечения патологии у отдельных групп населения.
курсовая работа, добавлен 01.10.2010Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение анатомо-гистологического строения и функций периодонта в разные возрастные периоды у детей. Описание этиологии, патогенеза, причины возникновения и развития клинических симптомов, классификации, методов диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 22.10.2014Классификация пневмонии в зависимости от условий возникновения заболевания, его локализации, течения, этиологии. Причины развития пневмонии у детей. Симптомы, осложнения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Терапия и профилактика пневмонии.
реферат, добавлен 05.09.2014- 46. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018- 49. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017