Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа

Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.

Подобные документы

  • Общие сведения, классификация, причины, факторы риска развития родового травматизма. Клинические проявления данной патологии, подходы к ее диагностике и составление схемы лечения. Сестринский уход и наблюдение в профилактике родового травматизма матери.

    курсовая работа, добавлен 23.05.2021

  • Этиопатогенез заболеваний гепатобилиарной системы у детей с ожирением и метаболическим синдромом, современные алгоритмы диагностики и лечения. Гепатобилиарная система и инсулинорезистентность. Причины формирования патологии гепатобилиарной системы.

    учебное пособие, добавлен 23.05.2013

  • Принятие нормативных актов, направленных на борьбу с диабетом. Компенсация углеводного обмена и нарушения репродуктивной функции. Анализ взаимосвязи эндотелиальной дисфункции и сосудистых осложнений. Оценка эффективности терапии препаратами инсулина.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Изучение распространенности избыточной массы тела в молодежной среде. Определение риска развития патологического типа отложения жировой ткани и нарушений углеводного обмена у данной категории обучающейся молодежи. Проведение глюкозонагрузочного теста.

    статья, добавлен 17.04.2018

  • Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.

    реферат, добавлен 20.12.2018

  • Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.

    реферат, добавлен 19.10.2016

  • Современные виды нарушений гликемии в клинической практике. Рассмотрение дефектов секреции инсулина. Этиологическая классификация сахарного диабета. Методы скрининга нарушений углеводного обмена. Диагностические критерии сахарного диабета второго типа.

    презентация, добавлен 19.05.2016

  • Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Проблема ретенции и дистопии в хирургической стоматологии. Причины патологии ретенированных и дистопированных зубов, методы их диагностики, лечения, профилактики. Особенности удаления ретенированного зуба. Исследование распространенности данной патологии.

    реферат, добавлен 22.04.2012

  • Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.

    реферат, добавлен 11.04.2018

  • Изучение зависимости нарушения углеводного обмена от длительности течения заболевания у больных с недеструктивными формами хронического панкреатита. Ухудшение гликемии натощак, толерантности к глюкозе у пациентов. Развитие сахарного диабета у больных.

    статья, добавлен 21.02.2016

  • Изучение заболевания детей грудного и раннего возраста, связанного с развитием неправильного обмена минералов. Причины возникновения рахита и предрасполагающие факторы. Физиология обмена витамина Д, минералов кальция и фосфора. Лечение и профилактика.

    презентация, добавлен 18.12.2016

  • Клинико-эпидемиологическая характеристика детей с атопическим дерматитом, иммунные, нейроэндокринные и метаболические нарушения, которые поддерживают хроническое течение заболевания. Характеристика специфической терапии у детей с атопическим дерматитом.

    дипломная работа, добавлен 06.06.2016

  • Основные причини возникновения эндометриоза яичников у женщин репродуктивного возраста как одной из ведущих проблем в гинекологии. Характеристика показателей клинических случаев эндометриоза, определение методов лечения и профилактики данной патологии.Осн

    статья, добавлен 25.02.2016

  • Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.

    презентация, добавлен 04.12.2017

  • Изучение этиологию, патогенеза, классификации, клинических проявлений, методов диагностики и лечения гемваскулита. Исследование возрастных показателей и соотношение мужского и женского пола в анализируемой группе детей. Оценка исходов заболевания.

    контрольная работа, добавлен 07.04.2022

  • Биохимические нарушения липидного обмена при свинцовой интоксикации организма человека. Современные аспекты нарушений липидного обмена при свинцовой интоксикации, возможные пути коррекции. Особенности лечения патологии у отдельных групп населения.

    курсовая работа, добавлен 01.10.2010

  • Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Изучение анатомо-гистологического строения и функций периодонта в разные возрастные периоды у детей. Описание этиологии, патогенеза, причины возникновения и развития клинических симптомов, классификации, методов диагностики и лечения заболевания.

    презентация, добавлен 22.10.2014

  • Классификация пневмонии в зависимости от условий возникновения заболевания, его локализации, течения, этиологии. Причины развития пневмонии у детей. Симптомы, осложнения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Терапия и профилактика пневмонии.

    реферат, добавлен 05.09.2014

  • Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов

    презентация, добавлен 27.12.2021

  • Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.

    презентация, добавлен 22.11.2018

  • Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.

    контрольная работа, добавлен 26.03.2018

  • История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.

    реферат, добавлен 02.02.2024

  • Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.

    статья, добавлен 31.03.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.