Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа
Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
Подобные документы
Причины возникновения патологий предстательной железы у собак (овчарок, такс, чихуахуа). Методы диагностики и лечения. Выбор из них наиболее эффективных, так как в гуманной медицине вопросы патологии предстательной железы занимают одно из ведущих мест.
статья, добавлен 23.05.2023Рассмотрение экстрагенитальной патологии как одной из ведущих причин в структуре материнской и перинатальной смертности. Описание этиологии, патогенеза, клинических сопутствующих симптомов, а также основных методов диагностики и лечения данной патологии.
статья, добавлен 25.09.2019Частота и распространенность синдрома острой кривошеи у детей. Прогнозирование возникновения рецидивов ротационных смещений в сегменте С1-С2 позвонков. Исследование диспластических процессов в шейном отделе позвоночного столба у детей с патологией.
статья, добавлен 03.06.2021Определение понятия и классификации анемии. Распространенность в мире, основные симптомы и причины возникновения заболевания. Общие принципы лечения и профилактики анемии. Особенности течения, терапии и профилактики заболевания у беременных и детей.
реферат, добавлен 07.11.2016Особенностями современного сифилиса и его влияние на беременных женщин. Пути передачи заболевания потомству. Особенности установления диагноза, лечения и последующего наблюдения за пациентами. Оценка положительных серологических реакций у детей.
статья, добавлен 23.04.2014Этиология вируса папилломы человека (ВПЧ). Характерные особенности данной патологии. Факторы, способствующие появлению или рецидивированию ВПЧ. Клиническая картина. Поражения, вызванные ВПЧ. Особенности диагностики, лечения и профилактики заболевания.
статья, добавлен 26.09.2017Общие сведения и классификация внематочной или эктопической беременности. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов и основных методов диагностики данного заболевания. Определение способов лечения, прогноз и профилактика данной патологии.
реферат, добавлен 09.01.2018Изучение клинических проявлений перестройки в зубочелюстной системе. Основные причины возникновения деформации зубных рядов. Клиническая картина заболевания. Классификация деформаций, этиология и патогенез заболевания. Особенности диагностики и лечения.
презентация, добавлен 29.04.2017Трудности дифференциальной диагностики и распространенные ошибки в лечении острых кишечных инфекций. Вопросы эпидемиологии, клиники и диагностики кишечных инфекций у детей. Методы диагностики и дифференциального диагноза данной патологии у детей.
методичка, добавлен 20.12.2014Биохимические методы исследования слюны в лабораторной диагностике. Ферментативный метод определения дисбиоза полости рта для скрининга про- и пребиотиков. Ортодонтическое лечение зубочелюстных аномалий, нарушенияй жирового и углеводного обмена.
статья, добавлен 17.02.2021Заболеваемость фенилкетонурией по данным скрининга. Этиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Возможности диагностики по совокупности генеалогических данных. Определение активности и специальные лечебные продукты питания для больных.
реферат, добавлен 10.12.2013Алгоритмы диагностики и лечения хронического панкреатита. Современная классификация данной патологии. Описание системы диагностического поиска, этапов диагностики, дифференциальной диагностики и этапов лечения основных форм хронического панкреатита.
учебное пособие, добавлен 06.10.2016Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Этиология и патогенетические факторы развития вульводинии, аспекты диагностики и лечения данной формы хронической генитальной боли. Определение патофизиологических факторов возникновения и адекватной персонализированной терапии данной нозологии.
статья, добавлен 11.10.2020Трудности диагностики дивертикулов чашечки почки у детей. Демонстрация первого опыта лечения данной патологии путем выполнения однотроакарной ретроперитонеоскопической фенестрации с дренированием чашечно-лоханочной системы. Оценка эффективности терапии.
статья, добавлен 18.11.2017Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение липидного спектра и углеводного обмена при различной степени висцерального ожирения и влияния бариатрических вмешательств. Исследование эффективности комбинированных методов абдоминопластики, применяемых после массивного снижения веса тела.
автореферат, добавлен 29.11.2017Понятие и общая картина сахарного диабета, классификация, причины возникновения. Поджелудочная железа и ее гормоны как главный источник заболевания. Нарушение углеводного, липидного и белкового обмена в результате патологической деятельности гормонов.
дипломная работа, добавлен 04.12.2008Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019Рассмотрены причины возникновения и развития хронического гастрита. Инфекция H.pylori и ее влияние на заболевания желудка. Helicobacter pylori-ассоциированный хронический гастрит антрума желудка (хронический гастрит типа В), его диагностика и лечение.
статья, добавлен 02.03.2020Расстройство углеводного обмена при гипертонии и сахарном диабете. Нарушение толерантности к глюкозе при поражении печени. Сравнение динамики биохимических показателей после операций Малле-Ги и ренопортального венозного анастомоза. Оценка уровня гликемии.
научная работа, добавлен 29.03.2014- 122. Колоректальный рак
Рассмотрение сущности проблемы колоректального рака. Характеристика имеющегося предположения о патогенезе данного заболевания. Исследование патоморфологии патологии заболевания, изучение диагностики и лечения. Классификация и клиника колоректального рака.
статья, добавлен 24.03.2022 Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Анализ изучения современных возможностей диагностики и лечения воспалительных заболеваний поверхности глаза. Изучение схем обоснованной слезозаместительной терапии. Анализ осмолярности слезной жидкости. Репаративные процессы роговицы и конъюнктивы.
статья, добавлен 09.02.2021Этиология и патогенез первичного гиперпаратиреоза у детей. Ближайшие и отдаленные результаты операционного лечения заболевания. Исследование электролитного обмена и гормонов. Оценка минеральной плотности костной ткани у пациентов до операции и после.
диссертация, добавлен 24.05.2018