Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа
Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
Подобные документы
- 51. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Совершенствование антибактериальной профилактики и комплексного лечения одонтогенного перфоративного верхнечелюстного синусита на ранних стадиях развития заболевания, основанное на разработке новых схем местного и общего антибактериального лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Заболевания желчного пузыря и желчевыводящих путей, их распространенность в мире и социальная значимость данной патологии. Клинические проявления, осложнения и принципы диагностики ЖКБ. Понятие холецистэктомии как основного метода лечения больных.
реферат, добавлен 30.09.2014Понятие и классификация гемофилии, причины ее возникновения. Основные признаки и симптомы заболевания. Особенности гендерной предрасположенности к гемофилии, методы ее диагностики и лечения. Изучение проблем, которые влияют количество факторов коагуляции.
статья, добавлен 29.04.2022Интоксикация алкоголем, заболевания билиарной системы, патология области большого дуоденального сосочка как основные причины возникновения хронического панкреатита. Характеристика инструментальных методов диагностики изменений поджелудочной железы.
статья, добавлен 24.02.2020- 57. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Определение и виды желтухи, современные принципы ее лечения. Тактика педиатра при выявлении симптомов патологического течения заболевания. Особенности пигментного обмена у новорожденных. Клинические и лабораторные критерии дифференциальной диагностики.
учебное пособие, добавлен 10.02.2020Рассмотрение факторов, способствующих распространению инвазии чесотки. Определение объективных симптомов заболевания. Основные лабораторные методы диагностики чесотки. Профилактические меры и современные лекарственные формы для лечения чесотки.
статья, добавлен 08.12.2018Анализ результатов лечения 383 детей с химическими ожогами пищевода. Оценка эффективности эндоскопического метода - прямого бужирования, при рубцовом сужении пищевода. Исследование осложнений и последствий оперативного вмешательства при данной патологии.
статья, добавлен 08.12.2024Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.
статья, добавлен 11.11.2021Механизм возникновения желтухи у новорождённых, её дифференциальная диагностика. Особенности обмена билирубина. Виды желтух в период новорождённости. Причины неонатального холестаза. Принципы лечения гипербилирубинемии. Лечение гемолитической болезни.
реферат, добавлен 08.10.2015Анализ особенностей развития детского истерического невроза как одного из наиболее распространенного заболевания. Рассмотрение актуальных вопросов диагностики и лечения неврозов у детей. Изучение хронического невроза, деформирующего становление личности.
статья, добавлен 16.08.2018Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Изучение методов лечения пупочных заболеваний у новорожденных детей, проведения их своевременной диагностики. Причины и симптомы пупочных заболеваний. Причины, симптомы и классификация омфалита, предотвращение возникновения осложнений недуга у детей.
курсовая работа, добавлен 30.11.2019Особенности медиастинита у детей как заболевания, которого характеризуется воспалением клетчатки и органов средостения. Основные причины первичного медиастинита у детей разного возраста. Клиническая картина, особенности диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.01.2019Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Этиологические, патофизиологические аспекты синдрома Золлингера-Эллисона и современные методы диагностики и лечения данной патологии. Определение перечня необходимых лабораторных тестов, позволяющих точно диагностировать синдром Золлингера-Эллисона.
статья, добавлен 20.12.2024Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019- 70. Особенности течения бронхиальной астмі у детей с сопутствующей патологией желудочно-кишечного тракта
Современные аспекты сочетанной патологии: бронхиальная астма и заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей. Влияние сопутствующей патологии ЖКТ на течение и параметры контроля симптомов и показателей цитокинового статуса у детей с БА.
статья, добавлен 21.02.2016 Изучение клинической эффективности и оценка безопасности сахароснижающего препарата третьей генерации производных сульфонилмочевины "Глимакс" у больных сахарным диабетом 2 типа. Показатели углеводного обмена, влияние на функциональное состояние печени.
статья, добавлен 28.02.2016Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Алгоритм обследования беременных, помимо общепринятого скрининга. Оценка эффективности скрининг-программы наблюдения беременных и лечебно-оздоровительных мероприятий. Рекомендации по лечебному питанию при экстрагенитальной и акушерской патологии.
реферат, добавлен 06.10.2010Рассмотрение особенностей хронического заболевания поджелудочной железы с нарушением углеводного обмена и развитием высокого уровня сахара в крови вследствие снижения чувствительности тканей организма. Оценка факторов риска по сахарному диабету 2-го типа.
статья, добавлен 11.03.2019Оценка клинико-инструментальных и иммунологических маркеров обострения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки после стандартной антихеликобактерной и комплексной терапии. Изучение результатов лечения больных диспансерного наблюдения.
автореферат, добавлен 02.08.2018