Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа
Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
Подобные документы
Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Изучение метаболических характеристик у пациентов с ранними нарушениями углеводного обмена. Характеристика изменения показателей липидного профиля, состояния сердечно-сосудистой системы у больных с разной степенью компенсации сахарного диабета 2 типа.
статья, добавлен 31.03.2018Типовые формы нарушения углеводного обмена. Причины и возможные последствия гипогликемии. Особенности проявления гипогликемического синдрома. Основные причины и возможные последствия гипергликемии. Понятие метаболического синдрома ("смертельный квартет").
презентация, добавлен 19.04.2015Описание метаболических нарушений и особенностей углеводного обмена, сложностей диагностики различных форм диабетической автономной нейропатии. Изучение распространенности кардиоваскулярной формы и анализ критериев диагностики гастроинтестинальной формы.
статья, добавлен 17.05.2020Клинические симптомы перинатальной асфиксии и причины ее возникновения у новорожденных. Способы восстановления эффективного самостоятельного дыхания детей, применение вентиляции легких. Понятие гипоксии, последствия данной патологии, назначение лечения.
презентация, добавлен 10.04.2016Характеристика, причины возникновения, этиология и классификация детского атопического дерматита, анализ клинической картины заболевания. Методы диагностики, профилактики и диспансерного лечения детей, особенности сестринского ухода за пациентами.
курсовая работа, добавлен 18.12.2015Клинические симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Ухудшение качества жизни пациента и появление серьезных осложнений, требующих хирургического лечения. Характеристика общих сведений данной нозологии. Современные методы диагностики и лечении.
статья, добавлен 03.03.2020Изучение этиологии, патогенеза и клинической картины геморрагического васкулита у детей. Исследование способов лечения и диагностики заболевания. Особенности сестринского ухода в профилактике возникновения и развития геморрагического васкулита у детей.
курсовая работа, добавлен 13.06.2015Советы, как уберечься от сахарного диабета. Особенности диабета первого типа (инсулинозависимого), правила питания. Причины возникновения заболевания обмена веществ, его симптомы. Методика лечения диабета, необходимость придерживания и соблюдения диеты.
реферат, добавлен 02.10.2013Функциональная диагностика острых респираторных заболеваний. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорождённых детей. Профилактика эмфиземы лёгких.
презентация, добавлен 29.09.2015Особенности течения заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки на фоне СД 1-го типа. Показатели компенсации углеводного обмена у детей с сахарным диабетом 1 типа. Лечение человеческими инсулинами короткого и средней продолжительности действия.
статья, добавлен 11.02.2021Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Выявление оптимального режима дозирования батиона по влиянию на показатели углеводного обмена у больных с сахарным диабетом второго типа. Анализ результатов сравнения эффективности терапии Батионом в оптимальном режиме дозирования с терапией Манинилом.
автореферат, добавлен 20.07.2018Особенности клиники и дифференциальной диагностики передней и задней ишемической оптической нейропатии, как артериитного, так и неартериитного типов. Современные взгляды на патогенез ишемической оптической нейропатии, направления лечения патологии.
статья, добавлен 30.01.2016Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022- 91. Сахарный диабет
Сахарный диабет как гетерогенное заболевание, обусловленное абсолютным (1 тип) или относительным (2 тип) дефицитом инсулина, который вначале вызывает нарушение углеводного обмена, а затем всех видов обмена веществ. Критерии ранней диагностики заболевания.
презентация, добавлен 08.06.2017 Последствия действия неблагоприятных факторов окружающей среды и производственных факторов на организм человека. Характер понятия информационного стресса как варианта дизрегуляционной патологии и развитие заболевания. Методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 05.02.2014Изучение состояния фетоплацентарного комплекса при хроническом токсоплазмозе. Применение ровамицина и оценка эффективности его использования в комплексном лечении патологии беременности. Диагностика и выбор лечения токсоплазменной инфекции у беременных.
автореферат, добавлен 17.01.2018Изучение распространенности и функциональных особенностей патологии пищеварительной системы у детей и подростков с бронхиальной астмой для проведения профилактики, диагностики и эффективного лечения сочетанной патологии. Процесс формирования атопии.
статья, добавлен 22.03.2020Непосредственное клиническое обследование ребенка с запором кишечника. Инструментальные методы диагностики при запоре. Терапевтический комплекс при данной патологии. Важнейшие компоненты лечения. Механизм действия осмотических слабительных на детей.
реферат, добавлен 20.08.2013Современные аспекты этиологии, патогенеза, диагностики, клинических проявлений и лечения обменно-воспалительных заболеваний билиарного тракта у детей. Стадии патологического процесса в желчном пузыре. Профилактика обменно-воспалительных заболеваний.
статья, добавлен 23.05.2013Использование методов фармакоэпидемиологического анализа для оценки степени соответствия стандартам фармакотерапии сахарного диабета типа 2 в лечебных учреждениях. Влияние терапии на реологические свойства крови у больных с нарушениями углеводного обмена.
автореферат, добавлен 11.01.2018Причины возникновения патологий предстательной железы у собак (овчарок, такс, чихуахуа). Методы диагностики и лечения. Выбор из них наиболее эффективных, так как в гуманной медицине вопросы патологии предстательной железы занимают одно из ведущих мест.
статья, добавлен 23.05.2023Рассмотрение экстрагенитальной патологии как одной из ведущих причин в структуре материнской и перинатальной смертности. Описание этиологии, патогенеза, клинических сопутствующих симптомов, а также основных методов диагностики и лечения данной патологии.
статья, добавлен 25.09.2019Частота и распространенность синдрома острой кривошеи у детей. Прогнозирование возникновения рецидивов ротационных смещений в сегменте С1-С2 позвонков. Исследование диспластических процессов в шейном отделе позвоночного столба у детей с патологией.
статья, добавлен 03.06.2021