Сочетание мозаичной трисомии хромосомы 14 и нейрофиброматоза 1-го типа у ребенка: сложности генетической диагностики
Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
Подобные документы
Описание эпидемиологии, клинической симптоматики, методов лабораторной диагностики нейросифилиса. Обзор рекомендаций по диагностике нейросифилиса в США, Германии, РФ, Великобритании, разнообразие клинических форм заболевания в психиатрической практике.
статья, добавлен 03.02.2024Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Показатели физического и психомоторного развития ребенка при аллергическом рините. Анамнез заболевания, характеристика нервной системы, диагностика кожи и подкожно-жировой клетчатки пациента. Особенности системы кровообращения, биохимический анализ крови.
история болезни, добавлен 18.01.2016Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Ретроспективный анализ способов оценки раннего эмбриогенеза в клинической практике с использованием вспомогательных репродуктивных технологий на примере преимплантационной генетической диагностики трофэктодермы. Неинвазивное пренатальное тестирование.
статья, добавлен 17.08.2018Выявление особенностей физического и нервно-психического развития новорожденных и детей первого года жизни, рожденных женщинами различного возраста, с учетом половой принадлежности ребенка. Методика расчета комплексного индекса физического развития.
автореферат, добавлен 24.10.2018Функциональная диагностика острых респираторных заболеваний. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорождённых детей. Профилактика эмфиземы лёгких.
презентация, добавлен 29.09.2015Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014- 35. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Основы диагностики гипотиреоза. Последствия недостатка тиреоидных гормонов эндокринной железы. Анализ результатов гормонального исследования периферической крови с целью определения уровня заболеваемости патологией щитовидной железы в эндемичном регионе.
статья, добавлен 13.01.2018Краткая история развития педиатрии. Исследование анатомических и физиологических особенностей детского организма. Изучение этапов нервно-психического развития детей. Описание особенностей обмена веществ у ребенка. Организация питания здорового ребенка.
учебное пособие, добавлен 06.06.2012Исследование хромосомного аппарата лимфоцитов крови у больных болезнью Лайма. Острое и хроническое течение заболевания. Формирование расстройств иммунологического реагирования при клещевом боррелиозе. Рассмотрение последствий бактериальной инвазии.
статья, добавлен 01.12.2018Характеристика клинической картины носительства инородных тел в зависимости от их природы. Зависимость бронхоскопической картины изменений слизистой дыхательного тракта от длительности носительства ИТ и возраста ребенка. Сложность диагностики патологии.
статья, добавлен 24.08.2021Исследование содержания общего, свободного и ацилканитинов в крови, активность ферментов лимфоцитов периферической крови у недоношенных детей с респираторным дистресс-синдромом. Эффективность применения Элькара у новорожденных с осложненным течением РДС.
автореферат, добавлен 28.09.2018- 41. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Основные разделы клинической лабораторной диагностики, методы исследования системы гемостаза. Классификация медицинских изделий и морфологические характеристики клеток крови. Основные достоинства и недостатки кондуктометрических счетчиков частиц.
презентация, добавлен 04.03.2015Характеристика потребностей человека в разные возрастные периоды. Анализ внутриутробного развития. Анализ анатомо-физиологических особенностей, физического и нервно-психического развития детей грудного, дошкольного, школьного и подросткового возраста.
учебное пособие, добавлен 29.11.2016Непосредственное клиническое обследование ребенка с запором кишечника. Инструментальные методы диагностики при запоре. Терапевтический комплекс при данной патологии. Важнейшие компоненты лечения. Механизм действия осмотических слабительных на детей.
реферат, добавлен 20.08.2013Недоношенность как ведущая причина инвалидности среди детей. Исследование наиболее тяжелых последствий недоношенности. Степень влияния преждевременного рождения на развитие нервной системы ребенка и его отдаленные последствия для психического развития.
статья, добавлен 05.07.2018Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Развитие аллергических заболеваний в различные возрастные периоды ребенка. Определение основных факторов их развития, а также методы диагностики. Клинико-лабораторное значение компонент-разделенной диагностики заболеваний при выборе стратегии терапии.
научная работа, добавлен 26.10.2021Жалобы на низкий рост — одна из частых причин обращаемости к детскому эндокринологу. Конституциональные особенности физического развития детей. Лабораторно-инструментальная диагностика задержки роста у ребенка. Лечение, заместительная терапия СТГ.
реферат, добавлен 29.12.2023Преимущества ультраструктурного анализа, позволяющего выделить отдельные типы лимфоцитов и их дифференцированную реакцию на лечение. Повышение содержания в циркулирующей крови больных шизофренией лимфобластов, не реагирующих на лечение нейролептиками.
статья, добавлен 16.02.2014