Сочетание мозаичной трисомии хромосомы 14 и нейрофиброматоза 1-го типа у ребенка: сложности генетической диагностики
Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
Подобные документы
- 76. Рак желудка
Исследование влияния генетических факторов на развитие злокачественных опухолей. Рассмотрение гистологических форм рака желудка. Изучение опухолей с экзофитным экспансивным ростом. Анализ клинической картины. Проведение лабораторной диагностики.
реферат, добавлен 30.05.2015 Хромосомы и их влияние на будущего ребенка. Особенности строения мужских и женских половых органов. Описание процесса оплодотворения и нормального развития зародыша. Влияние курения и алкоголя на беременность. Физиологические изменения у беременных.
реферат, добавлен 31.01.2011Диагностика уровня психического развития ребенка с нарушенным слухом в младенчестве, раннем детстве и дошкольном возрасте. Наблюдение за внешними компонентами поведения: двигательными составляющими практических и гностических действий, движениями тела.
реферат, добавлен 14.06.2021Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение особенностей комплексной терапии воспалительных и болевых синдромов. Применение нестероидных противовоспалительных препаратов, обладающих анальгетической и жаропонижающей активностью. Эффективность Аэртала (ацеклофенака) в клинической практике.
статья, добавлен 07.04.2014Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013- 82. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Проведение исследования главных синдромов при гломерулонефрите. Основные типы нефротоксических антител. Характеристика инструментальной и лабораторной диагностики при иммунновоспалительном заболевании. Лечение клинических форм хронической болезни.
презентация, добавлен 15.01.2017Изучение структуры субпопуляций лимфоцитов периферической крови больных хроническим панкреатитом. Исследование заболеваний пищеварительной системы. Анализ распределений частот аллелей и генотипов полиморфных генов детоксикации у больных панкреатитом.
автореферат, добавлен 29.11.2017Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Хламидиоз как зооантропоноз. Пути инфицирования человека. Патологические изменения в организме при хламидиозе. Естественный цикл развития хламидий. Клиническая картина хламидиоза кошек. Прямые и непрямые методы лабораторной диагностики возбудителей.
статья, добавлен 29.03.2014- 87. Использование масла им шрота амаранта в комплексной терапии детей с задержкой физического развития
Результаты исследований проведенного лечения при помощи масла и шрота амаранта детей и подростков с задержкой физического развития с целью снижения уровня средних молекул, улучшения общего состояния ребенка и уменьшения поражений пищеварительной системы.
статья, добавлен 02.11.2016 Теоретические основы развития лабораторной диагностики сахарного диабета. Причины и патогенез сахарного диабета первого и второго типа. Выявление специфических биохимических показателей сахарного диабета. Рекомендации по профилактике сахарного диабета.
курсовая работа, добавлен 02.05.2017Анатомо-физиологические особенности крови и органов кроветворения у детей. Нормативные данные по эритроцитам периферической крови у детей. Диагностическая значимость изменений отдельных показателей гемограммы. Диагностическое значение нейтрофилеза.
реферат, добавлен 21.10.2015Диагностика гестационных осложнений, связанных с дисфункцией эндотелия. Разработка ранней диагностики нарушений эндотелиальной системы во время беременности с помощью цитометрического исследования десквамированных эндотелиоцитов периферической крови.
статья, добавлен 29.12.2019Преимущества естественного вскармливания. Материнское молоко – золотой стандарт питания грудного ребенка. Снижение риска развития аллергии у ребенка, благодаря высокому уровню усвоения нутриентов из женского молока и соответствию их тканям ребенка.
реферат, добавлен 06.12.2015Особенности применения методов периферической электрогастроэнтерографии в клинической практике для исследования электрической активности различных отделов желудочно-кишечного тракта. Рассмотрение причин нарушений моторики желудочно-кишечного тракта.
статья, добавлен 29.03.2020Применение анальгетиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, миорелаксантов, антидепрессантов в клинической практике. Фармакологический эффект неопиоидного анальгетика центрального действия - Катадолона. Купирование болевых синдромов.
статья, добавлен 07.04.2014Сложности диагностики различных форм диабетической нейропатии. Характеристика распространенности периферической и кардиоваскулярной формы. Критерии диагностики гастроинтестинальной формы по результатам суточной рН-метрии. Использование деглудека.
статья, добавлен 24.02.2020Семиотика заболеваний иммунной системы у детей. Особенности применения методов диагностики иммунодефицитов у детей и особенности системы крови у детей разных возрастных групп. Методы клинико-лабораторного обследования детей с поражением системы крови.
презентация, добавлен 15.05.2016- 96. Информативность индексов периферической крови в диагностике этиологии поражения зрительного нерва
Клинический анализ течения передней ишемической оптиконейропатии на фоне вялотекущей герпесвирусной инфекции. Диагностика и лечение таких пациентов для предупреждения снижения зрения. Расчёт индекса периферической крови как маркера вирусных инфекций.
статья, добавлен 06.06.2023 Основные варианты и частота аномалий желчного пузыря, их роль в генезе хронического холецистита у детей. Анализ результатов хирургического лечения аномалий желчного пузыря и желчевыводящих протоков путем изучения особенностей клинического течения.
автореферат, добавлен 24.01.2018Задачи перинатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы. Особенности скринингового исследования на разных сроках развития плода. Специфика проведения биопсии хориона и пункции плодного пузыря с целью диагностики заболеваний.
презентация, добавлен 30.03.2016Сравнительная характеристика причинных факторов серозных менингитов. Сравнение традиционных и современных методов лабораторной диагностики заболевания. Характеристика показателей диагностической информативности тестов диагностики серозных менингитов.
статья, добавлен 14.07.2016- 100. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014