Сочетание мозаичной трисомии хромосомы 14 и нейрофиброматоза 1-го типа у ребенка: сложности генетической диагностики
Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
Подобные документы
Особенности диагностики инсульта с помощью общего анализа крови у пациентов с ишемической болезнью сердца и артериальной гипертензией. Лабораторные показатели крови и кровяных телец в ней. Процентное содержание лимфоцитов у пациентов с инфарктом мозга.
доклад, добавлен 04.10.2015Анализ и профилактика заболеваемости, физического, нервно-психического развития, эмоционального, иммунного статуса, вегетативной регуляции, показателей гипофизарно-надпочечниковой системы у детей с перинатальными поражениями центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.01.2018Особенности и причины проявления задержки психического развития у детей, снижение познавательной активности и недостаточность процессов восприятия у детей. Диагностика отклонений в развитии и их комплексный характер, методология психических обследований.
реферат, добавлен 20.04.2011Использование пренатальной диагностики для профилактики рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями. Определение содержания альфа-фетопротеина в крови беременной женщины. Взятие пуповинной крови через кожу. Анализ ворсин хориона.
реферат, добавлен 19.11.2015Классификация миокардиодистрофии по ее этиологии. Причины дистрофии миокарда у ребенка. Характеристика стадий развития дистрофического процесса. Роль патологических процессов, связанных с нарушением транспорта ионов, в развитии миокардиодистрофии у детей.
презентация, добавлен 26.11.2015Определение количества Т-лимфоцитов-супрессоров в периферической крови больных непрерывно текущей шизофренией, различающихся по степени прогредиентности патологического процесса. Изучение взаимосвязи между некоторыми клиническими параметрами заболевания.
автореферат, добавлен 10.04.2018Многомерная биология: перспективы для медицины и лабораторной диагностики. Транскриптомика и протеомика эмоциональных расстройств. Анализ типичной последовательности операций при исследовании в протеомике. Сущность клинической геномики и транскриптомики.
статья, добавлен 27.03.2014Изучение содержания Т-лимфоцитов в периферической крови пациентов в остром периоде инфаркта мозга, а также динамики их уровней в зависимости от клинического исхода заболевания. Характеристика популяционного и субпопуляционного состава лимфоцитов.
статья, добавлен 30.10.2016Анализ уровня процитокинов воспаления в сыворотке крови, субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови и характера клеточной популяции в печеночной ткани для определения их роли в реализации аутоиммунных проявлений в патогенезе гепатитов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Определение эффективности диагностики внебольничной пневмонии у лиц пожилого возраста. Разработка комплекса лабораторно-инструментальных методов, включающих сравнительное изучение цитограмм и компьютерной морфометрии клеток периферической крови.
автореферат, добавлен 07.03.2018- 111. Диатез у ребенка
Первые признаки и симптомы диатеза у ребенка, уход и кормление для такого ребенка. Причины возникновения болезни у детей разных возрастных категорий, продукты питания, вызывающие диатез. Лечение и правила удаления корочек, возникающих у детей при диатезе.
реферат, добавлен 15.10.2014 - 112. Аутизм (синдром)
Аутизм — тяжелая аномалия психического развития ребенка, которая характеризуется нарушением контакта с окружающими, перверсией интересов, эмоциональной холодностью, стереотипностью деятельности. Причины раннего детского аутизма. Генетические факторы.
презентация, добавлен 24.02.2022 Повышение качества диагностики патологического процесса при АС, объективизации контроля эффективности лечения и выявление особенностей ПМ в лизатах лимфоцитов, эритроцитов и плазме крови больных АС в зависимости от клинического разнообразия болезни.
автореферат, добавлен 21.07.2018Физическое воспитание ребенка как неотъемлемая часть его физического и нравственного развития. Периодизация развития ребенка грудного возраста. Физическое воспитание детей первого года жизни. Массаж и гимнастика в раннем возрасте, основы закаливания.
реферат, добавлен 30.11.2021Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Данные о влиянии профилактики рахита у детей на уровень 25(ОН)Д в сыворотке крови в условиях Узбекистана. Влияние витамина Д на купирование тяжелых форм рахита, на улучшение психомоторного развития ребенка. Специфика назначения препаратов витамина D3.
статья, добавлен 12.02.2021Симптомы и выявление железодефицитной анемии при сочетанной патологии у ребенка раннего возраста. Проведение ферротерапии. Использование железосодержащих препаратов преимущественно перорального применения. Анализ периферической крови. Лечение ЖДА.
статья, добавлен 02.09.2013Множественные повреждения глазницы. Особенности клинической картины и диагностики. Алгоритм клинической и лучевой диагностики повреждений глазницы. "Взрывные" переломы стенок глазницы. Характеристика хирургической техники, основные показания к операции.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Сложности диагностики рассеянного склероза, хронического аутоиммунного заболевания центральной нервной системы, которое поражает преимущественно лиц молодого возраста и почти с неизбежностью приводит, на определенной стадии развития, к инвалидизации.
статья, добавлен 30.04.2019Клинические особенности и сроки развития осложнений при сахарном диабете I типа в зависимости от возраста и стажа заболевания. Экспрессия маркеров апоптоза CD95, CD95L, Bсl2 на лимфоцитах и нейтрофильных гранулоцитах периферической крови при диабете.
автореферат, добавлен 06.08.2018Характеристика развития нервной системы ребенка по Д. Хухлаевой. Эндокринная и сердечно-сосудистая система, их особенности в детском организме. Особенность развития дыхательной и костной системы ребенка, развитие опорно-двигательного аппарата детей.
доклад, добавлен 03.12.2014Исследование значения клинического анализа крови для диагностики заболеваний у детей. Показания к общему анализу крови. Описание подготовки к сдаче клинического анализа крови. Расшифровка анализа крови у детей. Характеристика показателей крови в норме.
реферат, добавлен 24.05.2018Акселерация - ускоренное биологическое развитие органов и систем, показателей физического развития ребенка. Определение уровня здоровья школьников. Способы борьбы с негативными последствиями акселерации. Причины расстройств детской неокрепшей психики.
презентация, добавлен 16.01.2016Роль опорно-двигательной системы в правильном развитии ребенка. Особенности черепа, позвоночника, грудной клетки, трубчатых костей и костей таза ребенка. Особенности развития мышечной системы ребенка. Возможности занятий спортом в разном возрасте.
презентация, добавлен 19.10.2020Особенности повышения эффективности лабораторной диагностики за счет установления естественных границ метаболических колебаний и структурно-функциональных свойств клеток крови и ротовой жидкости, ассоциированных с группой крови. Анализ гемостаза крови.
автореферат, добавлен 06.01.2018