Сочетание мозаичной трисомии хромосомы 14 и нейрофиброматоза 1-го типа у ребенка: сложности генетической диагностики
Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
Подобные документы
Анализ физиологии антидиуретического гормона. Этиология и диагностика центрального несахарного диабета у беременных. Нервная полидипсия. Дифференциальная диагностика полиурических синдромов. Изучение методов лабораторной и дифференциальной диагностики.
реферат, добавлен 03.07.2010Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Правильное питание ребенка с первых дней жизни как необходимое условие его гармоничного роста, физического и нервно-психического развития, высокой устойчивости к инфекциям. Знакомство с особенностями влияния вида вскармливания на состояние здоровья детей.
статья, добавлен 30.03.2019Изучение основных задач интегрированного ведения болезней детского возраста. Характеристика принципов ИВБДВ. Анализ клинического состояния ребенка. Влияние ИВБДВ на улучшение физического развития ребенка. Особенности проявления стридора у детей.
презентация, добавлен 25.12.2013Диагностические критерии и характер течения нейрофиброматоза, значение раннего выявления заболевания. Клиническое наблюдение случая НФ-I с астроцитомой головного мозга у пациента в возрасте 4 лет. Меры первичной и вторичной профилактики осложнений НФ.
статья, добавлен 09.06.2021Первый месяц жизни ребенка. Учимся понимать друг друга. Двигательные навыки в первом месяце. Зрение, замечательный слух и другие ощущения у новорожденного. Показатели для оценки физического развития детей до года. Нервно-психическое развитие ребенка.
реферат, добавлен 29.05.2010Реализация технологий клинической лабораторной диагностики в рамках единой службы. Критерии оценки ее эффективности, используемое оборудование и материалы. Содержание основных нормативных документов, регламентирующих деятельность соответствующей службы.
реферат, добавлен 03.04.2014Ультраструктурная характеристика популяции типичных лимфоцитов в периферическом кровотоке больных шизофренией. Изменение количества активированных и атипичных лимфоцитов. Иммунологические отклонения у больных шизофренией и их связь с наличием антигенов.
статья, добавлен 23.02.2014Оценка иммунологической реактивности у детей с врождёнными пороками развития мочеполовой системы, хроническими гломерулонефритами, опухолями головного мозга и лейкозами. Распределение клеток периферической крови по плоидности и фазам клеточного цикла.
автореферат, добавлен 19.07.2018Показатели психического здоровья детей раннего и дошкольного возраста. Особенности эмоционального и вегетативного статусов, настроения ребенка. Индивидуальные особенности, психомоторная стабильность. Развитие общих и специфических двигательных навыков.
презентация, добавлен 02.04.2016Необходимость быстрой и своевременной диагностики двигательных нарушений у новорожденных. Особенности осмотра и расслабления ребенка, принципы установления психологического контакта. Визуальная диагностика физиологических и психологических отклонений.
статья, добавлен 16.07.2013Исследование суставного статуса, клинико-лабораторной активности и внесуставных проявлений у больных артритом с ревматоидными узелками и без таковых. Определение и анализ показателей рецепторного фенотипа и адгезивности лимфоцитов периферической крови.
автореферат, добавлен 28.11.2017"Дегуманизация" клинической медицины. Информативность инструментальной и лабораторной диагностики с позиций последних достижений науки. Необходимость совершенствования клинического мышления врача, его умения анализировать и синтезировать симптомы болезни.
доклад, добавлен 22.07.2013Проблема редких болезней и синдромов у детей с заболеваниями пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Трудность диагностики и сложность клинической интерпретации редких болезней и синдромов верхних отделов пищеварительного тракта в детском возрасте.
статья, добавлен 22.03.2020Рассмотрение симптоматики, клинической картины и лабораторной диагностики аутоиммунных полигландулярных синдромов І и ІІ типов, инсулинорезистентности, мышечной скованности. Хирургическое, лучевое и гормональное лечение рака предстательной железы.
реферат, добавлен 03.07.2010Жалобы больного и анамнез его жизни. Изучение наследственности ребенка, условий жизни и поведения ребенка. Сведения о развитии и заболевании ребенка. Обоснование патологических синдромов и диагностирование смешанной формы геморрагического васкулита.
история болезни, добавлен 26.05.2016Оказание помощи при попадании инородных тел в ЛОР-органы ребенка. Ранняя диагностика и правильная тактика лечения. Анатомо-физиологические особенности зубочелюстной и дыхательной систем у детей. Развитие молниеносной клинической формы и меры спасения.
статья, добавлен 01.06.2014Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Молекулярно-цитогенетическое и биоинформатическое исследование хромосомной патологии у ребенка с психоречевой задержкой и микроаномалиями развития. Формирование геномной сети, нарушения которой вносят вклад в нарушение функционирования головного мозга.
статья, добавлен 27.05.2023- 70. Нейропсихологическая диагностика и коррекция психического развития при дисфункции среднего мозга
Характеристика и задачи центра "Смыслёныш". Организация оптимального психического развития личности ребёнка. Инновационные критерии диагностики среднемозгового нейросиндрома. Техники и упражнения нейропсихологической коррекции и развития мозга детей.
статья, добавлен 26.05.2021 Методика исследования состояния здоровья ребенка. Симптоматика поражения нервной системы. Рефлексы новорожденного ребенка. Основные синдромы поражений системы крови. Методика исследования органов мочеобразования и мочеотделения. Аномалии развития детей.
методичка, добавлен 11.02.2015Оценка нестабильности генома и функциональной активности in vivo в клетках периферической крови у чистопородных и помесных лошадей. Выявленные различия по ЧЭМ между чистопородными и помесными лошадьми. Причины молекулярных механизмов подобных мутаций.
статья, добавлен 02.09.2013- 73. Рахит у детей
Этиология, предрасполагающие факторы развития рахита. Клиническая картина, особенности диагностики. Сестринский уход за детьми с рахитом. Выявление проблем больного ребенка. Некоторые аспекты современного учения о рахите. Медицинское обследование ребенка.
курсовая работа, добавлен 31.03.2022 Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
статья, добавлен 27.07.2016Трудности диагностики острого полисинусита на фоне заболевания коронавирусной инфекцией. Прогноз развития орбитальных и риносинусогенных осложнений без формирования флегмоны орбиты. Профилактика заболевания, определение индексов периферической крови.
статья, добавлен 27.05.2023