Молекулярно-генетические аспекты болезни Вильсона-Коновалова
Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
Подобные документы
- 26. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Выделение ДНК из замороженной цельной крови методом фенол-хлороформной экстракции с использованием протеиназы. Определение влияния полиморфизма гена АТR1 на эффективность терапии ирбесартаном. Наличие у больных присоединившейся артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 02.09.2018Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Поиск методов предупреждения и лечения состояний с полиморбидным фоном как одна из медико-социальных проблем. Распределение делеций генов глутатионтрансфераз при хронической обструктивной болезни легких и ее ассоциации с ишемической болезнью сердца.
автореферат, добавлен 14.08.2018Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Характеристика болезни как врождённого нарушения метаболизма меди, приводящего к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. История, эпидемиология и генетика. Клиническая картина, диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 12.12.2014Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Пути повышения эффективности оценки биологической агрессивности переходно-клеточного рака мочевого пузыря без мышечной инвазии путем разработки диагностического алгоритма на основе определения гистологического и молекулярно-генетического профиля опухоли.
автореферат, добавлен 29.03.2018Построение и сравнительный анализ молекулярно-генетического профиля (генопрофиля) дофаминовой нейромедиаторной системы у больных алкоголизмом и героиновой наркоманией. Верификация построения профиля; оценка диагностической эффективности его элементов.
статья, добавлен 11.01.2021Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Психодиагностические методики определения типа отношения к болезни пациентов психиатрических отделений. Использование дифференцированного подхода в психологическом сопровождении принудительного лечения больных шизофренией с криминальным анамнезом.
статья, добавлен 23.02.2021- 42. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Программы обследования пациентов с мочекаменной болезнью в зависимости от типа камнеобразования и факторов риска рецидивирования. Этапы послеоперационного ведения больных, проведение дистанционной литотрипсии, сущность рентген-эндоскопических методик.
автореферат, добавлен 24.01.2018Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Исследование качества жизни пациентов с болезнью Паркинсона. Фармакоэкономический анализ "стоимости болезни" с оценкой прямых и непрямых затрат, их распределением среди различных источников, выявление факторов, определяющих уровень затрат при болезни.
автореферат, добавлен 15.12.2017Алиментарная метгемоглобинемия, болезнь Вильсона и Волмана. Гистиоцитоидная кардиомиопатия, синдром Гоше. Идиопатический первичный гемосидероз легких. Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма. Синдром Менкеса, Минковского-Шоффара.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Особенности исследования ассоциации между носительством полиморфизмов гена лептина, фактора некроза опухоли-альфа, адипонектина А и ядерного активатора пролиферации пероксисом гамма, а также стадиями диабетической нефропатии и хронической болезни почек.
статья, добавлен 06.01.2020Оценка характера дебюта ишемической болезни сердца и возраст развития инфаркта миокарда у больных ишемической болезнью сердца. Показатели липидного спектра сыворотки крови, особенности ремоделирования сердца у больных ишемической болезнью сердца.
автореферат, добавлен 18.09.2018