Молекулярно-генетические аспекты болезни Вильсона-Коновалова
Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
Подобные документы
Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Распространенность инфекции Н. pylori среди больных язвенной болезнью. Количественные "клинико-физиологические" критерии эффективности антисекреторных препаратов при лечении язвенной болезни. Исследование и оценка клинической эффективности Париета.
статья, добавлен 30.03.2020Обследование пациентов с язвенной болезнью. Определение процента неблагоприятного течения заболевания желудочно-кишечного тракта. Интегральный показатель качества жизни у больных язвенной болезнью. Рассмотрение показаний к оперативному лечению пациентов.
статья, добавлен 29.02.2020История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 23.01.2018Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Исторический аспект холелитиаза. Классификация, симптомы, причины желчнокаменной болезни. Диагностика желчнокаменной болезни. Лечение, осложнения и последствия желчнокаменной болезни. Роль медицинской сестры в лечении пациентов с желчекаменной болезнью.
курсовая работа, добавлен 30.07.2017Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика оценки результатов эндоскопического исследования пищевода и желудка у пациентов. Особенность использования в лечении больных ишемической болезни сердца в сочетании с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью ингибиторов протонной помпы.
статья, добавлен 24.02.2020Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
презентация, добавлен 25.10.2018Анализ факторов риска, способствующих возникновению желчнокаменной болезни, выявление этиологии и патогенеза. Клинические проявления, возможные осложнения и методы диагностики желчнокаменной болезни. Рекомендации для пациентов с желчнокаменной болезнью.
курсовая работа, добавлен 28.11.2022Исследование причин отсутствия клинического эффекта при лечении больных гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, связанных с пациентами и терапией. Диагностический алгоритм и схема ведения пациентов с рефрактерностью к ингибиторам протонной помпы.
статья, добавлен 03.03.2020Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Теоретические основы гипертонической болезни: характеристика, лечение, классификация, клиническая картина и осложнения. Сестринская деятельность при гипертонической болезни, информированность пациентов о методах профилактики гипертонической болезни.
курсовая работа, добавлен 21.11.2017Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Понятие и сущность мочекаменной болезни, экзогенные и урологические факторы заболевания. Симптоматика и клиническое течение болезни, особенности ее диагностики. Характеристика и значение оперативного вмешательства. Профилактика мочекаменной болезни.
контрольная работа, добавлен 09.05.2021Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018