Молекулярно-генетические аспекты болезни Вильсона-Коновалова
Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
Подобные документы
Рассмотрение показателя распространенности язвенной болезни. Комплексное изучение суточной интрагастральной рН-метрии у больных с неосложненным и осложненным течением язвенной болезни двенадцатиперстной кишки, результаты проведенного исследования.
статья, добавлен 29.02.2020- 102. Систематический обзор клинических рекомендаций по лечению гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
Причины и распространенность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в мире. Классические симптомы и внепищеводные проявления, влияние на жизнь больных. Рекомендаций по диагностике и лечению заболевания, роль немедикаментозной терапии в ведении пациентов.
статья, добавлен 20.09.2024 Використання речовин для синтезу нуклеїнових кислот. Похідні птерину – аміноптерин і метотрексат як конкурентні інгібітори дігідрофолатредуктази. Біохімічний аналіз сироватки крові пацієнта з гепатолентикулярною дегенерацією (хвороба Вільсона-Коновалова).
тест, добавлен 28.07.2017Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Причины роста заболеваемости гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ). Изучение эпидемиологических особенностей эрозивной и неэрозивной форм гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у контингента стационарных больных многопрофильного стационара.
статья, добавлен 03.03.2020Прогностические особенности у пациентов с первично экстранодальными формами диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфомы. Морфологические и молекулярно-генетические факторы прогноза. Показатели выживаемости у больных с различными формами ДБККЛВ.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019- 108. Тактика ведения пациентов с пептической язвенной болезнью, ассоциированной с Helicobacter pylori
Распространенность язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки среди взрослого населения. Диагностика инфекции Helicobacter pylori. Тактика ведения пациентов с пептической язвенной болезнью. Методы купирования тошноты и дискомфорта в эпигастрии.
статья, добавлен 29.02.2020 Исследование взаимосвязи между внутренней картиной болезни, копинг-поведением пациентов с ишемической болезнью сердца перед коронарным шунтированием с показателями их когнитивного статуса. Дистанцирование, конфронтация и планирование решения проблем.
статья, добавлен 06.04.2021Изучение распространенности диабетической автономной нейропатии у больных сахарным диабетом 2 типа и ишемической болезнью сердца. Особенности эритроцитарного гемостаза у больных. Изменения вариабельности ритма сердца у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение теоретических материалов по вопросу: гипертонической болезни. Изучение сестринской деятельности при гипертонической болезни. Анализ роли медицинской сестры. Составление рекомендаций для пациентов по профилактике гипертонической болезни.
курсовая работа, добавлен 31.03.2017Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Морфофункциональные особенности язвенной болезни у пациентов старшей возрастной группы. Уровень тревожности больных язвенной болезнью при длительном диспансерном наблюдении. Лечение эрозивно-язвенных поражений слизистой оболочки гастродуоденальной зоны.
статья, добавлен 20.07.2021Анализ связи между ассоциированными гастродуоденальными заболеваниями и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Изучение клинико-эндоскопических проявлений гастроэзофагельно-рефлюксной болезни, хроническим гастритом с диспепсией и язвенной болезнью.
статья, добавлен 22.02.2020Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021- 118. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Анализ диагностики депрессивных и немоторных расстройств у пациентов с болезнью Паркинсона (БП), способы их коррекции для улучшения качества жизни пациентов. Использование антидепресанта Вальдоксан (агомелатин) у больных БП с депрессивными расстройствами.
статья, добавлен 17.04.2018Оценка характера распространения эпидемически значимых штаммов Acinetobacter baumannii у пациентов с ожоговой травмой при помощи молекулярно-генетических методов (методом ПЦР). Определение преобладающего генотипа, анализ наличия госпитальных штаммов.
статья, добавлен 10.04.2018Распространенность, факторы риска и клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у пациентов молодого возраста. Особенности параметров трехчасовой рН-метрии у больных с избыточной массой тела и изжогой в возрасте от 20 до 45 лет.
статья, добавлен 24.02.2020Исследование взаимосвязи хронической обструктивной болезни легких и гипертонической болезни. Показатели насыщения гемоглобина кислородом при проведении пульсоксиметрии. Необходимость адекватного проведения профилактики расстройств когнитивных функций.
статья, добавлен 29.04.2019Основные патогенетические аспекты язвенной болезни. Изучение прижизненного состояния слизистой оболочки верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Основные принципы медикаментозного лечения больных язвенной болезнью в настоящее время, ее диагностика.
статья, добавлен 02.03.2020Клинико-патогенетические аспекты течения ишемической болезни сердца в сочетании с язвенной болезнью. Оценка клинико-функциональных параметров у больных стабильной стенокардией с сопутствующей гастродуоденальной патологией. Лечение и осмотр пациентов.
статья, добавлен 20.03.2021