Молекулярно-генетические аспекты болезни Вильсона-Коновалова
Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
Подобные документы
Раскрытие определения болезни. Историческая справка и степень опасности алеутской болезни, диагностирование инфекции. Анализ патогенеза, протекания болезни и её клинического проявления, а так же способов профилактики, лечения и борьбы с болезнью.
реферат, добавлен 22.04.2014Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Взаимосвязь тканевого фактора и медиаторов иммунного воспаления в патогенезе дисфункции эндотелия. Анализ ассоциации A603G полиморфизма гена тканевого фактора с риском развития ишемической болезни сердца. Содержание фибриногена плазмы крови больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Изучение влияния эрадикации Н. pylori на частоту выявления и течение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных язвенной болезнью. Разработка рекомендаций по тактике ведения данной категории больных. Патогенетические факторы язвенной болезни.
статья, добавлен 29.02.2020Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Исследование главных особенностей сахарного диабета 2-го типа и неалкогольной жировой болезни печени, как серьезной угрозы для общественного здравоохранения. Рассмотрение необходимости дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП.
статья, добавлен 06.06.2023- 82. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 - 83. Диагностика и лечение заболеваний ЛОР органов, обусловленных гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью
Распространенность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни среди пациентов с заболеваниями ЛОР органов. Диагностика рефлюкс-индуцированной патологии ЛОР органов. Методы лечения оториноларингологических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
автореферат, добавлен 29.12.2017 Проведение исследования данных суточной рН-метрии пациентов с различными формами язвенной болезни. Появление более агрессивной желудочной секреции в сравнении с общей популяцией больных. Необходимость индивидуального подбора антисекреторных препаратов.
статья, добавлен 29.02.2020Выявление клинической особенности гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных сахарным диабетом 1 и 2 типа. Особенности состояния эндоскопической картины слизистой пищевода у больных с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью в сочетании с диабетом.
автореферат, добавлен 09.02.2020Типы отношения к болезни, их связь с ее преодолением. Оценка преобладающего типа отношения к болезни пациентов с сердечной патологией, общее благополучие и степень удовлетворенности сторонами жизнедеятельности, на которые влияет состояние здоровья.
курсовая работа, добавлен 28.07.2018Изучение моторики верхних отделов желудочно-кишечного тракта с помощью суточной рН-импедансометрии у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью и ожирением на фоне сахарного диабета 2 типа. Исследование эндоскопических изменений пищевода.
автореферат, добавлен 09.02.2020Сущность и стадии гипертонической болезни. Головная боль в связи с повышением артериального давления как основная жалоба пациентов с гипертонической болезнью. Течение гипертонической болезни и методы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации.
курсовая работа, добавлен 01.02.2016Оценка клинико-функционального состояния и коморбидного фона больных хронической болезнью почек. Необходимость сенсибилизации широкого круга клиницистов в отношении выявления больных. Зависимость риска болезни от наличия метаболических нарушений.
статья, добавлен 15.02.2021Анализ основных стадий алкогольной болезни печени. Возникновение гепатита и печеночного цирроза при длительном злоупотреблении алкоголем. Содержание сывороточного железа у больных пациентов. Проведение исследования немедикаментозных методов лечения.
реферат, добавлен 29.05.2016Обучение пациентов навыкам контроля течения гипертонической болезни, профилактике ее осложнений. Комплексное изучение этиологии и факторов риска развития гипертонической болезни. Организация Школы для пациентов-гипертоников. Начальная стадия заболевания.
курсовая работа, добавлен 31.10.2019Клинический анализ больных спаечной болезнью брюшины для определения динамики и вариантов течения заболевания в зависимости от этиопатогенетических факторов. Разработка мероприятий, направленных на предупреждение развития спаечной болезни брюшины.
автореферат, добавлен 29.12.2017Влияние эрадикационной терапии больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки на течение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Изучение динамики клинической картины, данных эндоскопии и морфологии слизистой оболочки желудка у больных ЯБДК.
статья, добавлен 29.02.2020Распространенность ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности проявления клинической эффективности пиоглитазона в комплексной терапии ИБС. Исследование изменений липидного обмена у пациентов. Снижение уровня инсулинорезистентности у пациентов с ИБС.
статья, добавлен 30.03.2014Этиология, патофизиология, молекулярно-генетические аспекты патогенеза, факторы риска парапротеинемических гемобластозов. Лучевые методы диагностики злокачественной множественной миеломы. Ведение пациентов с ММ, стандартная и высокодозная терапия.
статья, добавлен 11.03.2018Особенности болевого синдрома у больных ишемической болезнью сердца и у больных ишемической болезнью сердца в сочетании с хроническим гастритом, холециститом, язвенной болезнью. Характеристика уровней "рабочего" и максимального артериального давления.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Функциональное состояние эзофагогастродуоденального комплекса у больных с хронической обструктивной болезнью легких. Суть нейрогормональных регуляторных факторов и перекисного окисления липидов. Их роль в развитии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
автореферат, добавлен 09.02.2020Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проведение исследования основных и дополнительных факторов риска развития внезапной смерти у больных острыми и хроническими формами ишемической болезни сердца с одинаковой частотой. Особенность появления инфаркта миокарда и артериальной гипертензии.
статья, добавлен 21.07.2021