Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования
Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
Подобные документы
Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016- 29. Дистрофии
Паренхиматозный диспротеиноз. Макроскопическое изменение печени при жировой дистрофии. Группа болезней, при которых имеется наследственная недостаточность метаболизирующих ферментов. Морфогенетический механизм белковой, гидропической и жировой дистрофии.
тест, добавлен 13.05.2014 Рассмотрение результатов изучения структуры заболеваемости, клинических проявлений и современных методов обследования. Разработка алгоритмов дифференциальной диагностики и оптимальных способов хирургического лечения больных новообразованиями средостения.
автореферат, добавлен 19.01.2018Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.
статья, добавлен 17.02.2019Определение главных клинических проявлений миотонической дистрофии. Появление миотонического спазма и затруднения при разгибании пальцев рук на начальном этапе заболевания. Описание семей более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией.
презентация, добавлен 05.10.2015Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Сравнительный анализ влияния клинических и социальных предикторов шизофрении на социализацию данной категории больных. Обоснование возможности объективизации стратегий медико-социальной реабилитации больных шизофренией, оценка качества их жизни.
автореферат, добавлен 22.07.2018Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Структурные мутации половых хромосом как причина мужского и женского бесплодия. Этиология инверсии пола. Исследование нарушений половой дифференцировки или несоответствия генетического и фенотипического пола. Формы патологии при кариотипах 46,XX и 46,XY.
реферат, добавлен 20.02.2019Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018Исследование особенностей клинических проявлений и основных звеньев патогенеза метаболического синдрома и ассоциированных с ним заболеваний у лиц женского пола подросткового и репродуктивного возраста. Разработка программы и критериев ранней диагностики.
автореферат, добавлен 12.01.2018Показания и методика трансплантации десцеметовой мембраны при дистрофии роговицы. Изучение эффективности десцеметопластики при лечении первичной и вторичной эндотелиальной дистрофии роговицы. Причины развития операционных и послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.
статья, добавлен 28.02.2019- 42. Научное обоснование профилактики бронхообструктивных состояний у детей, инвазированных токсокарами
Определение частоты и особенностей клинических проявлений бронхообструктивного синдрома у детей, больных ОРВИ и бронхиальной астмой, инвазированных токсокарами. Разработать критерии дифференциальной диагностики и прогноза течения заболевания у детей.
автореферат, добавлен 19.06.2018 Клиническая классификация близорукости. Формы оказания медицинской помощи детям с миопией. Методы диагностики близорукости. Определение привычного тонуса аккомодации. Лазерная рефракционная хирургия у детей. Периферические дистрофии сетчатки при миопии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Современные аспекты этиологии, патогенеза, клинических проявлений и диагностики заболеваний внутренних органов. Систематизация новых методов диагностики и лечения основных заболеваний внутренних органов, представленных в виде алгоритмов, схем и таблиц.
учебное пособие, добавлен 06.09.2017Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018- 47. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Муковисцидоз - одна из значимых медико-социальных проблем в практическом здравоохранении - является генетическим заболеванием. Его особенности, проблемные моменты в поздней диагностики у детей. Приведены статистические данные по Пензенской области.
статья, добавлен 09.02.2022Разработка мероприятий медико-социального характера, направленных на улучшение состояния здоровья детей из социопатических семей. Нарушение развития ребенка в неблагополучной семье. Оценка заболеваемости женщин из социопатических и благополучных семей.
курсовая работа, добавлен 14.03.2012Эндоскопическое исследование больных раком желудка, оперированных в объеме гастрэктомии с вариантами тонкокишечной пластики. Профилактика частоты послеоперационных осложнений в виде рефлюкс-эзофагита, направленная на улучшение качества жизни пациентов.
статья, добавлен 21.07.2021