Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования
Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
Подобные документы
Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Медико-социальные проблемы в современной офтальмологии. Сравнительный анализ различных способов долгосрочной оптической коррекции прогрессирующей миопии у детей и подростков. Ортокератология как способ коррекции и лечения прогрессирующей близорукости.
статья, добавлен 15.06.2021Характеристика особенностей периферической хориоретинальной дистрофии, миопии и пигментной абиотрофии сетчатки. Исследование воздействия препарата Стрикс на зрительные функции больных. Изучение клинической эффективности применения препарата у детей.
статья, добавлен 30.03.2014Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Структурно-морфологические и нейрофизиологические церебральные изменения в подгруппах больных эпилепсией с различными вариантами течения заболевания. Оценка патогенетического значения нейроиммунного дисбаланса в процессе эпилептизации головного мозга.
автореферат, добавлен 11.01.2018Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.
реферат, добавлен 22.10.2013Характеристика, классификация и морфогенез дистрофии. Особенности развития, причины возникновения, клиническая картина паренхиматозных и мезенхимальных дистрофий. Признаки и последствия нарушения обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов, минералов.
реферат, добавлен 03.04.2012Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Определение значения медико-экологических факторов в структуре репродуктивных потерь на примере инфекционных и паразитарных болезней. Направления в системе профилактики, диагностики и лечения инфекционной патологии в службе родовспоможения и детства.
статья, добавлен 11.07.2018Представлен случай успешного лечения пациентки с раком околощитовидной железы относительно редкой патологии с различными вариантами клинического течения. Сложности диагностики опухоли околощитовидной железы ввиду полисиндромного характера заболевания.
статья, добавлен 06.07.2021Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Определение, причины, механизмы и морфологическая сущность дистрофий, классификация их видов. Наследственные и приобретённые паренхиматозные белковые, жировые и углеводные дистрофии, их локализация. Морфологические проявления сахарного диабета в тканях.
презентация, добавлен 10.03.2016Тяжелые, инвалидизирующие заболевания, которые развиваются на фоне ревматических, инфекционных, лекарственных или злокачественных заболеваний. Неоднородность патоморфологических находок, клинических проявлений и вариантов течения изолированных васкулитов.
статья, добавлен 17.08.2013Анализ результатов молекулярно-генетического исследования. Определение частоты выявления антинейрональных антиганглиозидных антител. Ознакомление с итогами базовой терапии с включением препарата циклофосфана. Изучение титров аутоантител к ганглиозидам.
статья, добавлен 12.02.2021Проведение исследования динамики клинических признаков суставного синдрома и общепринятых лабораторных показателей у больных остеоартрозом с различными клиническими вариантами заболевания в процессе лечения артрофооном, диклофенаком и их комбинацией.
автореферат, добавлен 25.07.2018Анализ факторов, определяющих трудоспособность. Неспецифичность клинических проявлений различных форм профессиональных заболеваний. Виды нарушения трудоспособности при профессиональных заболеваниях и интоксикациях. Льготы профессиональных больных.
реферат, добавлен 13.02.2016Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Патологическая пораженность детей Северо-Запада Российской Федерации. Рассмотрение уровня физического развития школьников. Медико-социальная характеристика детей и их семей. Санитарно-гигиеническая оценка влияния экологической ситуации на здоровье.
диссертация, добавлен 28.12.2013Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014Оценка возможности наличия "сквозных" симптомов в родственных парах семей детей, больных злокачественной шизофренией. Рассмотрение клинических особенностей патологии личности и психозов у родственников пробандов, страдающих ранней детской шизофренией.
реферат, добавлен 16.07.2013Анализ "ведущих" локализаций злокачественных новообразований среди женского населения в Оренбургской области. Роль онкологической настороженности в ранней диагностике злокачественных новообразований. Определение основных проблем ранней диагностики.
реферат, добавлен 21.02.2022Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019- 75. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013