Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования
Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
Подобные документы
Оценка эффективности современных хирургических методов лечения дегенеративных поражений пояснично-крестцового отдела позвоночника. Алгоритмы, облегчающие выбор наиболее адекватных методов диагностики и лечения проявлений поясничного остеохондроза.
автореферат, добавлен 29.12.2017Определение патологических состояний, связанных с сепсисом. Особенности микрофлоры гнойных очагов и крови у больных. Анализ патофизиологии и клинических проявлений сепсиса. Описание первичных и метастатических очагов. Анализ методов диагностики и лечения.
презентация, добавлен 05.06.2016Исследование клинических форм глаукомы: открытоугольной, закрытоугольной, смешанной. Медико-социальная характеристика больных с диагнозом первичная открытоугольная глаукома в разных регионах России с численностью населения не менее 2 миллиона человек.
статья, добавлен 29.12.2019Альтерация или повреждение - структурные изменения клеток и тканей организма, возникающие под действием экзогенных и эндогенных факторов. Паренхиматозные белковые и жировые (липидозы) дистрофии. Основные виды, клинико-анатомические формы амилоидоза.
статья, добавлен 03.07.2013Рассмотрение пигментно-сосочковой дистрофии как полигенетического синдрома, определение основных причин возникновения заболевания. Злокачественная и доброкачественная форма пигментно-сосочковой дистрофии, их характеристика и отличительные черты.
презентация, добавлен 09.05.2017Исследование влияния полиморфных аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие ишемического инсульта. Разработка критериев генетического прогноза возникновения инсульта у больных с фибрилляцией предсердий для ранней диагностики заболевания.
автореферат, добавлен 23.06.2018Вопросы диагностики, клинических проявлений и лечения легочной гипертензии у больных с системной склеродермией. Методы подтверждения диагноза, оценки тяжести состояния и исключения патологии левых отделов сердца у асимптоматических больных с ССД.
статья, добавлен 14.07.2016Белковые и клеточные дистрофии (диспротеинозы): зернистая, гиалиново-капельная, гидроскопическая (водяночная, вакуольная), роговая. Клещевой энцефалит, его классификация, симптомы и лечение. Патологоанатомические изменения при диплококковой септицимии.
контрольная работа, добавлен 09.06.2010Дистрофии вследствие нарушения метаболизма. Процессы, предшествующие образованию гемосидерина. Типы желтух, проявления патологии. Распространенный меланоз, патогенез и признаки. Жиро-белковые пигменты. Некроз – гибель клеток и тканей в живом организме.
лекция, добавлен 30.07.2013Исследование влияния психогенных приступов на взаимоотношения ребенка с окружающими его людьми. Изучение этиологии и клинических проявлений псевдоэпилептических пароксизмов. Анализ дифференциальной диагностики, особенностей лечения и прогноза заболевания.
статья, добавлен 10.04.2014Современные представления о неврологических проявлениях у больных с синдромом приобретенного иммунодефицитом (СПИД). Значение правильно проведенной диагностики и медикаментозной терапии в лечении больных. Многообразие клинических проявлений СПИДа.
статья, добавлен 26.04.2019Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016Задачи перинатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы. Особенности скринингового исследования на разных сроках развития плода. Специфика проведения биопсии хориона и пункции плодного пузыря с целью диагностики заболеваний.
презентация, добавлен 30.03.2016Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Клинические особенности и основные причины возникновения эндотелиально-эпителильной дистрофии роговицы. Изучение эффективности эндокератопластики при лечении данного заболевания у пациентов с тяжелой сопутствующей патологией переднего отрезка глаза.
автореферат, добавлен 30.03.2018Основные аспекты распространенности, механизмов развития, спектра клинических проявлений, диагностики и дифференциальной диагностики эозинофильного гранулематоза с полиангиитом. Анализ поражений сосудов мелкого калибра, имеющех аутоиммунную природу.
статья, добавлен 25.09.2024Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021Нынешние особенности обеспечения медицинским оборудованием службы ультразвуковой диагностики в здравоохранении региона. Комплексный медико-организационный анализ деятельности здравоохранительных учреждений, оказывающих населению диагностические услуги.
автореферат, добавлен 19.06.2018Нейрофизиологическое исследование функционального состояния афферентных систем мозга при хронических вторичных головных болях. Предрасполагающие факторы и предикторы хронизации, разработка алгоритмов диагностики и терапии хронических головных болей.
автореферат, добавлен 03.12.2012Взаимосвязь между морфологическими вариантами течения хронического гломерулонефрита у детей и генотипами полиморфных маркеров I/D гена ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Эффективность терапии ингибиторами АПФ у больных хроническим гломерулонефритом.
автореферат, добавлен 15.12.2017Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Обзор литературы, история открытия и гипотезы патогенеза болезни. Анализ данных нейроморфологии, клинических проявлений, дифференциальной диагностики и описание собственного единичного наблюдения редкой наследственной лейкоэнцефалопатии у детей.
статья, добавлен 23.02.2014Тактика лечения и эндоскопического обследования послеожоговых эзофагитов у детей. Частота развития осложнений и методы их выявления. Структура прижигающих веществ и выраженность клинических проявлений в зависимости от степени повреждения пищевода.
статья, добавлен 02.03.2020Определение основных клинических и инструментальных критериев ранней диагностики острой кишечной непроходимости, вызванной фитобезоарами, у больных ранее перенесших резекцию желудка. Усовершенствование диагностики заболевания и лечебной тактики врача.
автореферат, добавлен 24.05.2018Комплексное изучение состояния здоровья онкологических больных, проживающих в промышленно развитом регионе Старый Оскол – Губкин Белгородской обл., их заболеваемости и медико-социальных факторов риска. Меры индивидуальной профилактики заболеваемости.
статья, добавлен 31.12.2019