Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования
Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
Подобные документы
Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014- 102. Гингивиты у детей
Рассмотрение распространенности, форм и течения воспалительного поражения десен. Изучение этиологии, клинических проявлений, патоморфологии, дифференциальной диагностики и методов лечения катарального, десквамативного, гипертрофического гингивита.
презентация, добавлен 18.10.2014 Систематизация клинических проявлений и основные особенности диагностики атипичной формы целиакии. Частота встречаемости и механизмы прогрессирования нарушений при сочетании целиакии и ряда аутоиммунных заболеваний, в том числе сахарного диабета 1 типа.
статья, добавлен 24.02.2020Оценка клинической и эндоскопической эффективности различных режимов дозирования и длительности приема ингибиторов протонной помпы и прокинетиков у детей с различными вариантами гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Алгоритм диагностики болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Характеристика возбудителей сальмонеллеза, бруцеллеза и пастереллеза. Изучение эпизоотологии, патогенеза, течения и клинических проявлений, патологоанатомических признаков, диагностики и дифференциальной диагностики, лечения и профилактики болезней.
реферат, добавлен 25.04.2017Изучение типичных и атипичных форм эшерихиозов у детей. Рассмотрение клинических симптомов желудочно-кишечной формы, особенностей проявлений токсикоза и эксикоза. Описание методов диагностики и лечения, критериев эффективности оральной регидратации.
реферат, добавлен 03.09.2015Обзор качественных дерматоглифических показателей у девочек-подростков с различными вариантами вторичной аменореи. Анализ связи клинического полиморфизма с разнообразием дерматоглифической картины. Прогнозирование формирования задержки полового развития.
статья, добавлен 28.08.2016- 108. Особенности эмоциональной сферы и когнитивных функций у инвалидов, перенесших спинальную травму
Диагностика изменений эмоциональной и когнитивной функций у больных, перенесших спинальную травму. Методы нейропсихологической диагностики пациентов. Подходы к медико-психологической реабилитации больных с травматической болезнью спинного мозга.
статья, добавлен 29.12.2019 Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов респираторных аллергозов (бронхиальной астмы и риноконъюнктивального синдрома) пыльцевой этиологии. Совершенствование технологии оказания медицинской помощи при диагностики данных заболеваний.
статья, добавлен 19.09.2018Исследование клинических проявлений холедохолитиаза, способов определения наличия камней в общем желчном протоке. Описания атипичных форм проявления и болевых ощущений. Визуально-пальпационный и рентгенографические методы диагностики данного заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2012Характеристика, механизм различных нарушений обмена эндогенных пигментов и минералов при смешанной дистрофии, их клинические проявления и причины, возможные варианты лечения. Основные факторы камнеобразования, их локализация, химический состав.
контрольная работа, добавлен 24.05.2009Изучение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма белков фолатного цикла у женщин, больных раком молочной железы в Забайкалье. Сравнение результатов генетического тестирования у больных раком молочной железы методом "сумма баллов генотипов".
статья, добавлен 31.12.2019Диагностика туберкулеза и его лечение как одно из наиболее актуальных медико-социальных проблем. Использование метода полимеразной цепной реакции, позволяющего проводить идентификацию микобактерий туберкулеза в клинических образцах в течение 48 часов.
доклад, добавлен 25.03.2021Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Оценка фенотипических характеристик иммунокомпетентных клеток больных артритом, характеризующихся разными вариантами психонейроиммунных связей. Психологические, иммунологические и функциональные показатели у больных, динамика суставного синдрома.
автореферат, добавлен 02.12.2017Изучение проблем диагностики токсической дистрофии или гепатоза печени у собак. Этиология, патогенез, симптомы и течение. Патологоанатомические изменения. Характеристика ветеринарно-санитарных мероприятий проводимых в межрайонной ветеринарной лечебнице.
курсовая работа, добавлен 18.11.2016Анализ современных представлений о механизмах развития гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), описание ее клинических проявлений у детей при заболеваниях верхних отделов пищеварительного тракта. Критерии диагностики моторных нарушений тракта.
учебное пособие, добавлен 22.03.2020Разработка и оптимизация методов хирургической диагностики эпилептической системы при оперативном лечении больных с различными формами очаговой эпилепсии. Алгоритмы проведения хирургической диагностики и соответствующих оперативных вмешательств.
автореферат, добавлен 10.01.2018Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016Различные модели финансовых затрат, необходимые для медико-социального обеспечения больных с социально значимыми сердечно-сосудистыми заболеваниями. Комплексное снабжение больных с эссенциальной артериальной гипертензией и ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 28.08.2018Исследование клинических проявлений, основных параметров функции внешнего дыхания и данных ЭКГ у больных хронической обструктивной болезнью легких I и II стадий заболевания. Разработка системы автоматизированной диагностики стадий данной болезни.
автореферат, добавлен 09.03.2018Динамика клинико-психологического статуса зависимых от опиоидов на всех этапах амбулаторной и стационарной медико-социальной реабилитации. Процесс разработки клинических протоколов наркологической помощи на амбулаторном этапе медико-социальной помощи.
автореферат, добавлен 16.08.2018Исследование этиологической структуры инфекционного мононуклеоза. Определение клинических особенностей и лабораторных проявлений цитомегаловирусного мононуклеоза (ЦМВМ) у детей. Разработка критериев диагностики и дифференциального диагноза ЦМВМ у детей.
автореферат, добавлен 30.03.2018Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Анализ распространенности и интенсивности стоматологических заболеваний и уровня гигиенических знаний детей различных медико-социальных групп, определение уровня оказываемой стоматологической помощи. Медицинская грамотность детей, их родителей, педагогов.
автореферат, добавлен 24.11.2017