Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией
Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
Подобные документы
Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Морфологическая классификация анемии - клинико-гематологического синдрома. Классификация анемий по цветному показателю. Характеристика железодефицитной анемии и общие сведения об обмене фолиевой кислоты. Этиология гемолитических анемий, их профилактика.
курсовая работа, добавлен 10.12.2011Изучение нуклеотидного полиморфизма 49A/G у здоровых жителей г. Харькова в сравнении с больными с медленно прогрессирующим аутоиммунным диабетом и сахарным диабетом 1 и 2 типов. Оценка наследственной предрасположенности к прогрессирующему диабету.
статья, добавлен 27.03.2016Гематологический синдром, характеризующийся нарушением синтеза гемоглобина в результате дефицита железа, развивающегося на фоне различных патологических процессов, и проявляющийся признаками анемии и сидеропении. Клиническая классификация анемия.
презентация, добавлен 11.12.2016Изучение общих представлений о механизмах изменения белкового состава организма в процессе онтогенеза и при наследственной патологии. Характеристика биосинтетического процесса синтеза белка. Обзор особенностей генетического кода. Гемоглобин и диатез.
реферат, добавлен 09.04.2013Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Особенности клинического течения и лечения наследственной формы анемии, связанной с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов у пациента в возрасте 19 лет. Терапию гемолитических кризов. Раннее выявление гемолитических агентов.
статья, добавлен 05.07.2021Сравнение и обобщение данных по проведению общего анализа крови при диагностике анемий, на примере клинико-диагностических лабораторий г. Пензы. Выявление отклонений от нормальных значений общего анализа крови при диагностике различных видов анемий.
курсовая работа, добавлен 11.02.2016Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Определение доли ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к ГКС-терапии. Разработка подходов к молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 09.03.2018Характеристика гемолитических анемий как обширной группы заболеваний, различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине, методам лечения. Изучение дифференциальной диагностики, прогноза, этиологии и патогенеза, лечения, профилактики заболевания.
реферат, добавлен 06.11.2015Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение патологического состояния, сопровождающегося снижением уровня гемоглобина и эритроцитов в единице объема крови. Обзор общих диагностических критериев гемолитических анемий. Анализ наследственного сфероцитоза. Оценка серповидноклеточной анемии.
презентация, добавлен 23.12.2017Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Использование бета-адреноблокаторов при лечении гипертонической болезни. Изучение механизмов антигипертензивного эффекта бета-адреноблокаторов. Классификация и показания к назначению бета-адреноблокаторов. Назначение и прием бета-адреноблокаторов.
презентация, добавлен 17.12.2015Всасывание железа в кишечнике, его транспорт и депонирование. Истощение гемоглобинового фонда человека. Анемии, связанные с нарушением обмена железа. Клиническая картина понижения уровня гемоглобина в крови. Диагностика и лечение различных видов анемий.
реферат, добавлен 18.03.2016Изучение причин нарушения местного кровоснабжения. Исследование течения патологических процессов в организме, обусловленных присутствием в крови мелких частиц, вызывающих закупорку сосудов. Виды и классификация эмболий, лечение и прогноз заболевания.
презентация, добавлен 10.09.2024Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015- 46. Гемоглобинопатии
Определение гемоглобинопатии. Патогенез состояния, обусловленного присутствием в крови патологических гемоглобинов. Клиническая картина, лечение и профилактика заболевания. Классификация болезней, вызванных аномалиями в структуре молекулы гемоглобина.
реферат, добавлен 13.03.2014 Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
реферат, добавлен 26.05.2014Изучение генетического полиморфизма первого экзона секретоглобина у детей крымской популяции. Взаимосвязь между степенью полиморфизма и развитием патологии легких (бронхиальной астмы). Прогнозирование и оценка перспектив развития синдрома обструкции.
статья, добавлен 21.02.2016Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина, применяемых перорально, на цитогенетические эффекты диоксидина и циклофосфамида при однократном введении. Анализ антимутагенного действия аспартама и бета-каротина в их различных комбинациях.
диссертация, добавлен 23.12.2013Доля ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к антигистаминной терапии. Подходы к клинико-молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 27.02.2018