Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией

Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.

Подобные документы

  • Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.

    реферат, добавлен 05.06.2014

  • Морфологическая классификация анемии - клинико-гематологического синдрома. Классификация анемий по цветному показателю. Характеристика железодефицитной анемии и общие сведения об обмене фолиевой кислоты. Этиология гемолитических анемий, их профилактика.

    курсовая работа, добавлен 10.12.2011

  • Изучение нуклеотидного полиморфизма 49A/G у здоровых жителей г. Харькова в сравнении с больными с медленно прогрессирующим аутоиммунным диабетом и сахарным диабетом 1 и 2 типов. Оценка наследственной предрасположенности к прогрессирующему диабету.

    статья, добавлен 27.03.2016

  • Гематологический синдром, характеризующийся нарушением синтеза гемоглобина в результате дефицита железа, развивающегося на фоне различных патологических процессов, и проявляющийся признаками анемии и сидеропении. Клиническая классификация анемия.

    презентация, добавлен 11.12.2016

  • Изучение общих представлений о механизмах изменения белкового состава организма в процессе онтогенеза и при наследственной патологии. Характеристика биосинтетического процесса синтеза белка. Обзор особенностей генетического кода. Гемоглобин и диатез.

    реферат, добавлен 09.04.2013

  • Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.

    реферат, добавлен 13.04.2013

  • Особенности клинического течения и лечения наследственной формы анемии, связанной с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов у пациента в возрасте 19 лет. Терапию гемолитических кризов. Раннее выявление гемолитических агентов.

    статья, добавлен 05.07.2021

  • Сравнение и обобщение данных по проведению общего анализа крови при диагностике анемий, на примере клинико-диагностических лабораторий г. Пензы. Выявление отклонений от нормальных значений общего анализа крови при диагностике различных видов анемий.

    курсовая работа, добавлен 11.02.2016

  • Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 20.03.2017

  • Определение доли ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к ГКС-терапии. Разработка подходов к молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.

    автореферат, добавлен 09.03.2018

  • Характеристика гемолитических анемий как обширной группы заболеваний, различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине, методам лечения. Изучение дифференциальной диагностики, прогноза, этиологии и патогенеза, лечения, профилактики заболевания.

    реферат, добавлен 06.11.2015

  • Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.

    контрольная работа, добавлен 09.12.2015

  • Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Изучение патологического состояния, сопровождающегося снижением уровня гемоглобина и эритроцитов в единице объема крови. Обзор общих диагностических критериев гемолитических анемий. Анализ наследственного сфероцитоза. Оценка серповидноклеточной анемии.

    презентация, добавлен 23.12.2017

  • Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.

    статья, добавлен 03.01.2014

  • Использование бета-адреноблокаторов при лечении гипертонической болезни. Изучение механизмов антигипертензивного эффекта бета-адреноблокаторов. Классификация и показания к назначению бета-адреноблокаторов. Назначение и прием бета-адреноблокаторов.

    презентация, добавлен 17.12.2015

  • Всасывание железа в кишечнике, его транспорт и депонирование. Истощение гемоглобинового фонда человека. Анемии, связанные с нарушением обмена железа. Клиническая картина понижения уровня гемоглобина в крови. Диагностика и лечение различных видов анемий.

    реферат, добавлен 18.03.2016

  • Изучение причин нарушения местного кровоснабжения. Исследование течения патологических процессов в организме, обусловленных присутствием в крови мелких частиц, вызывающих закупорку сосудов. Виды и классификация эмболий, лечение и прогноз заболевания.

    презентация, добавлен 10.09.2024

  • Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.

    презентация, добавлен 22.07.2015

  • Определение гемоглобинопатии. Патогенез состояния, обусловленного присутствием в крови патологических гемоглобинов. Клиническая картина, лечение и профилактика заболевания. Классификация болезней, вызванных аномалиями в структуре молекулы гемоглобина.

    реферат, добавлен 13.03.2014

  • Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.

    реферат, добавлен 26.05.2014

  • Изучение генетического полиморфизма первого экзона секретоглобина у детей крымской популяции. Взаимосвязь между степенью полиморфизма и развитием патологии легких (бронхиальной астмы). Прогнозирование и оценка перспектив развития синдрома обструкции.

    статья, добавлен 21.02.2016

  • Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина, применяемых перорально, на цитогенетические эффекты диоксидина и циклофосфамида при однократном введении. Анализ антимутагенного действия аспартама и бета-каротина в их различных комбинациях.

    диссертация, добавлен 23.12.2013

  • Доля ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к антигистаминной терапии. Подходы к клинико-молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.

    автореферат, добавлен 27.02.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.