Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией
Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
Подобные документы
Генетически обусловленная недостаточность или полное отсутствие синтеза ферментов - одна из причин возникновения наследственных энзимопатий. Особенности молекулярного дефекта фенилпировиноградной олигофрении. Энзимодиагностика при инфаркте миокарда.
презентация, добавлен 23.09.2017Патологическое состояние, характеризующееся уменьшением концентрации гемоглобина и в подавляющем большинстве случаев числа эритроцитов в единице объема крови. Проблема анемий у детей раннего возраста. Определение критериев ВОЗ для диагностики анемий.
реферат, добавлен 11.11.2022Характеристика клинико-анамнестических и лабораторных особенностей железодефицитной, фолиеводефицитной и витамин В12-дефицитной анемий у детей. Описание основных принципов дифференциальной диагностики и лечения указанных дефицитных анемий в педиатрии.
статья, добавлен 30.09.2019Наиболее распространенные виды анемий. Анализ историй болезни пациентов с анемиями и сопоставление их с основными плановыми демографическими показателями региона. Прогноз частоты встречаемости анемий у новорожденных и недоношенных детей раннего возраста.
статья, добавлен 09.07.2021Понятие о генетических аномалиях. Классификация форм наследственной патологии. Пороки развития, летальные гены, генетический груз. Генетические аномалии и устойчивость животных и птиц к некоторым болезням. Карликовость кур. Нарушения нервной системы.
реферат, добавлен 04.06.2013Проведение исследований по изучению патологической пораженности населения. Анализ распространенности патологических поражений у населения трудоспособного возраста, умершего от внешних причин (механические травмы). Востребованность медицинских технологий.
автореферат, добавлен 23.06.2018Внешний вид, рабочая зона действия и гарантийный срок хранения ферментного препарата "бета-галактозидаза дрожевая". Изучение влияния температуры культивирования, интенсивности аэрации и посевного материала на биосинтез микроорганизмами бета-галатозидазы.
реферат, добавлен 28.12.2011- 108. Анемии в медицине
Определение понятия "анемия". Статистика количества больных анемиями в Казахстане. Патогенетическая классификация анемий. Алгоритм диагностического поиска при анемическом синдроме. Диагностические критерии железодефицитной анемии и профилактика анемий.
презентация, добавлен 20.10.2015 История появления, понятие и свойства генетического кода. Изучение законов Менделя. Роль генетики в сельском хозяйстве, фармацевтической и пищевой промышленности. Кодирование информации в ДНК. Методы предупреждения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 24.11.2015- 110. Болезнь Штрюмпеля
Характеристика основных причин болезни Штрюмпеля. Изучение особенностей осложненной, неосложненной, семейной, идиопатической форм болезни Штрюмпеля. Анализ симптомов наследственной спастической параплегии, методики ее диагностики и особенностей лечения.
презентация, добавлен 15.02.2016 Поиск средств, повышающих сопротивляемость организма человека и животных вредным воздействиям окружающей среды, как одна из важных задач, стоящих перед биотехнологией. Исследование основных свойств бета-каротина, определение массового выхода продукта.
статья, добавлен 28.02.2019- 112. Понятие анемии
Рассмотрение принципов классификации анемий. Изучение анемии вследствие кровопотерь (постгеморрагической). Оценка анемии вследствие нарушенного кровообразования. Обзор последствий повышенного кроворазрушения. Классификация анемий по частным признакам.
реферат, добавлен 11.11.2016 Роль агрегации бета-амилоидного пептида и нарушения регуляции тау-белка в патогенезе болезни Альцгеймера. Изучение связи между аберрантным поведением белков бета-амилоида и тау и различными неврологическими заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера.
статья, добавлен 23.12.2024Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.
реферат, добавлен 02.02.2012Характеристика основных составляющих желудка лошади. Дистрофии - большая группа различных патологических процессов, связанных с нарушением обмена веществ в органах и тканях. Анализ особенностей патогенеза хронического катарального гастрита у лошади.
курсовая работа, добавлен 25.06.2017Характеристика и классификация анемий. Механизмы регуляции эритропоэза. Свойства нормальных эритроцитов, их отличие от патологических. Оценка запасов железа в организме. Причины и последствия дефицита витамина B12. Профилактика инсультов и тромбозов.
презентация, добавлен 07.04.2016- 118. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Определение путей повышения эффективности малоинвазивных эндоскопических манипуляций в диагностике патологических изменений фатеральной зоны в составе комплексного лечения различных заболеваний панкреатобилиарной системы. Методы профилактики осложнений.
автореферат, добавлен 23.01.2018Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018Определение трудностей нозологического единства шизофрении, ее клинической картины, течения и исхода. Предпосылки, обусловливающие клинический полиморфизм наследственных психозов. Обнаружение закономерности полиморфизма клинической картины и течения.
статья, добавлен 13.11.2018Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Изучение возбудителя острой инфекционной болезни, протекающей в виде тяжелого сепсиса с образованием множественных абсцессов в различных органах или в виде относительно доброкачественных легочных форм. Создание эффективных средств диагностики мелиоидоза.
статья, добавлен 30.04.2019