Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией
Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
Подобные документы
Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Оптимизация терапии бета-адреноблокаторами больных старших возрастных групп с ишемической болезнью сердца в сочетании с артериальной гипертонией. Разработка и обоснование дифференцированной схемы лечения. Анализ показаний к применению препаратов.
автореферат, добавлен 29.11.2017Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019Характерные отличия и классификация гемолитических анемий. Наследственные и приобретенные гемолитические анемии. План обследования больного при подозрении на гемолитическую анемию. Проведение лабораторно-инструментальных и специфических исследований.
реферат, добавлен 25.09.2017Определение характерных особенностей цитокинового профиля ротовой жидкости при сочетании хронического пародонтита и сахарного диабета типа 2 с использованием клинической модели ассоциации этих патологических процессов. Уровень цитокинов в образцах слюны.
статья, добавлен 25.08.2020Ознакомление с современными аспектами диагностики анемий, острых и хронических лейкозов, лейкемоидных реакций, лейкопении и агранулоцитоза. Характеристика причин гипопролиферативных анемий. Исследование хронических миелопролиферативных заболеваний.
учебное пособие, добавлен 23.02.2017Мембранопатии как группа гемолитических анемий, причины и предпосылки их развития, провоцирующие факторы и степень распространенности на современном этапе. Механизм действия данных заболеваний, их диагностика и лечение. Опухоли из лимфоидных клеток.
реферат, добавлен 16.07.2010Анализ применения иммунодепресантов и результатов терапии различных видов лечения приобретенных апластических анемий, частоты развития клональных осложнений. Изучение влияния продолжительности курса терапии циклоспорина на время развития рецидивов.
статья, добавлен 20.09.2018Постгеморрагический период и его стадии: рефлекторная, гидремическая, костномозговая и стадия восстановления. Усвоение витамина В12. Дисэритропоэтические анемии, классификация гемолитических анемий и лейкоцитозы, их характеристика. Патология белой крови.
презентация, добавлен 26.09.2017Характеристика изменения свойств клеточных мембран и способности клетки отвечать на раздражение. Определение частот аллелей и наследственной основы организма у людей. Особенность увеличения доли носительства гетерозиготного генотипа в старших группах.
статья, добавлен 29.06.2018Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Этиология, патогенез, современные подходы к лечению и профилактике геморрагических диатезов у детей, врожденных гемолитических анемий. Классические синдромы, позволяющие врачу заподозрить гемабластозы у ребенка. Особенности протекания гемостаза у детей.
курс лекций, добавлен 23.09.2017Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Характеристика тромбофилии, ее наследственной и приобретенной форм. Изучение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, среди пациенток с бесплодием. Разработка рекомендаций по диагностированию факторов тромбогенного риска.
статья, добавлен 27.05.2017Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Изучение сочетанной патологии опорно-двигательного аппарата - Hallus valgus и варикозной болезни нижних конечностей, которые часто встречаются в хирургической практике. Исследование оценки различных патологических сдвигов в крово- и лимфообращении.
статья, добавлен 20.04.2021Этиология и патогенез железодефицитных анемий. Особенность клинического течения заболевания у детей раннего возраста. Клинико-гематологическая характеристика различных форм малокровий. Изучение схемы энтеропатии при дефиците железа в организме ребенка.
методичка, добавлен 27.02.2018Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.
реферат, добавлен 15.10.2013Оценка прогностического значения олигонуклеотидного полиморфизма генов, кодирующих синтез фермента 2',5'-олигоаденилатсинтетазы. Логическое обоснование данного процесса как генетического, прогностического маркера течения и разных исходов ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 10.04.2018Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012