Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией
Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
Подобные документы
Изучение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма белков фолатного цикла у женщин, больных раком молочной железы в Забайкалье. Сравнение результатов генетического тестирования у больных раком молочной железы методом "сумма баллов генотипов".
статья, добавлен 31.12.2019Изучение наследственных нарушений соединительной ткани. Оценка вклада генетических маркеров в процесс сердечного ремоделирования. Выявление лиц с высоким риском сердечно-сосудистой патологии. Определение изменений эхокардиографических параметров сердца.
автореферат, добавлен 06.08.2018Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
статья, добавлен 17.08.2013- 80. Анемии
Понятие и классификация анемий. Основные сведения об обмене железа. Влияние различных веществ на всасывание железа. Причины развития В12-дефицитной анемии. Устранение дефицита железа в организме человека. Лечение гипопластических (апластических) анемий.
реферат, добавлен 12.11.2014 Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Общие симптомы для всех форм анемий, возникновение которых связано с гипоксией. Патогеническая классификация анемий. Клинические проявления железодефицитной анемии, обусловленные наличием анемического синдрома и дефицитом железа (гипосидерозом).
курсовая работа, добавлен 03.07.2014Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Порядок исследования кишечной микрофлоры больных. Основные хронические кишечные заболевания: гастрит, холецистит, панкреатит. Процесс изучения наличия антагонистической активности гемолитических эшерихий. Исследование микробного биоценоза, его лечение.
статья, добавлен 29.06.2013Клинические симптомы, признаки и классификация анемий. Причины и последствия снижения количества эритроцитов, гемоглобина и гематокрита. Определение концентрации ферритина в сыворотке крови. Сравнительная характеристика железосодержащих препаратов.
реферат, добавлен 18.04.2016Остеопороз как симптом многих наследственных заболеваний. Нарушение процессов костеобразования при наследственной патологии. Особенности проявления остеопороза в зубочелюстной системе у детей при различных клинических синдромах, эндокринных нарушениях.
статья, добавлен 23.06.2016- 88. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Факторы развития токсической гемолитической анемии. Особенности формирования данной патологии, принципы и способы ее диагностики. Вещества, вызывающие внутрисосудистый гемолиз. Механизмы лекарственно-индуцированных иммунных гемолитических анемий.
статья, добавлен 15.02.2019Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Миома матки как доминирующая доброкачественная опухоль малого таза. Инсулиноподобный фактор роста в патогенезе лейомиомы матки. Исследование генетического полиморфизма 3123 G/A инсулиноподобного фактора роста (IGF II) в связи с возникновением миомы матки.
статья, добавлен 29.12.2019Симптомы анемии у детей. Характеристика и отличия железодефицитной анемии. Показатели обмена железа, общие клинические и лабораторные проявления всех гемолитических анемий. Клинические рекомендации для детей при анемии. Геморрагический синдром у детей.
презентация, добавлен 16.02.2021Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Этиология, патогенез, клиническая картина и терапия анемий. Применение синтетических иммуноактивных пептидов, оказывающих влияние на лимфоцитарный росток кроветворения. Перспективы применения эндоваскулярной окклюзии селезенки при лечении анемий.
реферат, добавлен 24.05.2017Причины патологических гастроэзофагальных и дуоденогастральных рефлюксов. Спектр заболеваний, сопровождающихся нарушением моторики желудочно–кишечного тракта. Поиск оптимальных подходов к терапии ферментными препаратами с учетом новых методов лечения.
статья, добавлен 07.04.2014Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020Патологическое состояние, характеризующееся уменьшением концентрации гемоглобина и в подавляющем большинстве случаев числа эритроцитов в единице объема крови. Проблема анемий у детей раннего возраста. Определение критериев ВОЗ для диагностики анемий.
реферат, добавлен 11.11.2022