Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией
Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
Подобные документы
Изучение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма белков фолатного цикла у женщин, больных раком молочной железы в Забайкалье. Сравнение результатов генетического тестирования у больных раком молочной железы методом "сумма баллов генотипов".
статья, добавлен 31.12.2019Изучение наследственных нарушений соединительной ткани. Оценка вклада генетических маркеров в процесс сердечного ремоделирования. Выявление лиц с высоким риском сердечно-сосудистой патологии. Определение изменений эхокардиографических параметров сердца.
автореферат, добавлен 06.08.2018Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
статья, добавлен 17.08.2013- 80. Анемии
Понятие и классификация анемий. Основные сведения об обмене железа. Влияние различных веществ на всасывание железа. Причины развития В12-дефицитной анемии. Устранение дефицита железа в организме человека. Лечение гипопластических (апластических) анемий.
реферат, добавлен 12.11.2014 Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Общие симптомы для всех форм анемий, возникновение которых связано с гипоксией. Патогеническая классификация анемий. Клинические проявления железодефицитной анемии, обусловленные наличием анемического синдрома и дефицитом железа (гипосидерозом).
курсовая работа, добавлен 03.07.2014Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Порядок исследования кишечной микрофлоры больных. Основные хронические кишечные заболевания: гастрит, холецистит, панкреатит. Процесс изучения наличия антагонистической активности гемолитических эшерихий. Исследование микробного биоценоза, его лечение.
статья, добавлен 29.06.2013Клинические симптомы, признаки и классификация анемий. Причины и последствия снижения количества эритроцитов, гемоглобина и гематокрита. Определение концентрации ферритина в сыворотке крови. Сравнительная характеристика железосодержащих препаратов.
реферат, добавлен 18.04.2016Остеопороз как симптом многих наследственных заболеваний. Нарушение процессов костеобразования при наследственной патологии. Особенности проявления остеопороза в зубочелюстной системе у детей при различных клинических синдромах, эндокринных нарушениях.
статья, добавлен 23.06.2016- 88. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Факторы развития токсической гемолитической анемии. Особенности формирования данной патологии, принципы и способы ее диагностики. Вещества, вызывающие внутрисосудистый гемолиз. Механизмы лекарственно-индуцированных иммунных гемолитических анемий.
статья, добавлен 15.02.2019Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Миома матки как доминирующая доброкачественная опухоль малого таза. Инсулиноподобный фактор роста в патогенезе лейомиомы матки. Исследование генетического полиморфизма 3123 G/A инсулиноподобного фактора роста (IGF II) в связи с возникновением миомы матки.
статья, добавлен 29.12.2019Симптомы анемии у детей. Характеристика и отличия железодефицитной анемии. Показатели обмена железа, общие клинические и лабораторные проявления всех гемолитических анемий. Клинические рекомендации для детей при анемии. Геморрагический синдром у детей.
презентация, добавлен 16.02.2021Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Причины патологических гастроэзофагальных и дуоденогастральных рефлюксов. Спектр заболеваний, сопровождающихся нарушением моторики желудочно–кишечного тракта. Поиск оптимальных подходов к терапии ферментными препаратами с учетом новых методов лечения.
статья, добавлен 07.04.2014Этиология, патогенез, клиническая картина и терапия анемий. Применение синтетических иммуноактивных пептидов, оказывающих влияние на лимфоцитарный росток кроветворения. Перспективы применения эндоваскулярной окклюзии селезенки при лечении анемий.
реферат, добавлен 24.05.2017Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020Генетически обусловленная недостаточность или полное отсутствие синтеза ферментов - одна из причин возникновения наследственных энзимопатий. Особенности молекулярного дефекта фенилпировиноградной олигофрении. Энзимодиагностика при инфаркте миокарда.
презентация, добавлен 23.09.2017