Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
Подобные документы
Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Синдромное описание патологических изменений при заболеваемости крови. Причины возникновения сидеропенического синдрома, его диагностика. Основные жалобы при гиперпластическом синдроме, распространение заболевания. Появление плеторического синдрома.
реферат, добавлен 31.03.2017Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Роль социальных факторов и особенностей образа жизни на развитие синдрома хронической усталости, психосоматических синдромов и панических расстройств у мальчиков и девочек 12-17 лет коренного и некоренного сельского населения Таштыпского района Хакасии.
курсовая работа, добавлен 28.07.2015Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Анализ проблем диагностики и определения причин диспепсического синдрома у новорожденных. Исследование структуры диспепсического синдрома у детей в раннем неонатальном периоде. Формирование лучевого алгоритма исследования детей при данном синдроме.
статья, добавлен 29.11.2016Классификация клинических синдромов органов дыхания. Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Дифференциальная диагностика синдрома бронхиальной обструкции и ее лечение. Симптомы и классификация бронхоспастического синдрома.
реферат, добавлен 14.05.2015Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023- 38. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Терапия хронического болевого синдрома. Особенности механизмов, лежащих в основе хронизации боли. Фармакодинамика современных опиатных анальгетиков. Пути совершенствования терапии болевых синдромов. Ригидность скелетных мышц, вызванная действием морфина.
статья, добавлен 29.03.2014Мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку - одна из основных причин возникновения синдрома Бругада. Имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов - главный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Определение эффективности и безопасности применения симбалты в терапии хронических болевых синдромов вертеброгенного генеза. Оценка влияния препарата на выраженность болевого синдрома. Определение динамики выраженности депрессии на фоне приема симбалты.
статья, добавлен 16.02.2014Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Рассмотерны типы болевых синдромов, диагностика интенсивности болевого синдрома. Причины хронической боли у инкурабельных больных. Принцип терапии хронического болевого синдрома. Приоритетное использование неинвазивных форм лекарственных препаратов.
курсовая работа, добавлен 18.07.2022