Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена

Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.

Подобные документы

  • Исследование факторов возникновения и развития сердечно-сосудистых заболеваний в РФ. Анализ взаимосвязи между течением гиперлипидемии, сахарного диабета и подагры. Патогенетический механизм развития желудочковых аритмий и метаболического синдрома.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Ознакомление с факторами и маркерами, определяющими диагностику синдрома поликистозных яичников. Рассмотрение результатов сравнительной характеристики информативности диагностики синдрома поликистозных яичников на основе отдельных клинических факторов.

    статья, добавлен 03.05.2021

  • Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.

    презентация, добавлен 25.11.2017

  • Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.

    автореферат, добавлен 29.11.2017

  • Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.

    презентация, добавлен 06.07.2020

  • Изучение распространенности структурно-функциональных нарушений щитовидной железы у взрослого городского населения на примере города Новосибирска. Изучение связи уровня тиреотропного гормона, тироксина с основными компонентами метаболического синдрома.

    статья, добавлен 10.11.2018

  • Определение признаков проявления hellp-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Характеристика причин его развития: иммуносупрессии, аутоиммунная агрессии. Ознакомление с основными факторами риска для возникновения рассматриваемого синдрома.

    презентация, добавлен 26.01.2016

  • Исследование особенностей проведения иммунодиагностики антифосфолипидного синдрома. Способы выявления и идентификации антикоагулянтов волчаночного типа. Методы иммунной диагностики. Изучение особенностей комплексного исследования системы гемостаза.

    статья, добавлен 29.03.2014

  • Рассмотрение проблемы болевого синдрома в клинической практике со стороны сложности его диагностики и оценки. Рассмотрение оценочных шкал боли в современной практической медицине. Методы диагностики интенсивности и локализации болевого синдрома.

    статья, добавлен 13.06.2023

  • Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.

    доклад, добавлен 12.10.2014

  • Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.

    статья, добавлен 31.07.2021

  • Исследование патогенеза некомпрессионных синдромов спондилоартроза, как самостоятельной нозологической единицы. Клиническая картина симптоматики проявлений фасеточного синдрома. Патогенетическая связь спондилоартроза с остеохондрозом позвоночника.

    статья, добавлен 04.04.2014

  • Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.

    презентация, добавлен 06.05.2020

  • Характеристика основных групп функциональных нарушений органов пищеварения в детском возрасте. Функциональные нарушения, сопровождающиеся абдоминальной болью. Принципы лечения синдрома раздраженного кишечника и функциональных нарушений дефекации.

    статья, добавлен 23.02.2020

  • Оперативные вмешательства, приводящие к снижению фолликулярного резерва - одна из причин, вызывающих раннее угасание функции яичников у женщин с эндометриозом. Требования, предъявляемые к препаратам, купирующим проявления климактерического синдрома.

    статья, добавлен 25.12.2016

  • Описание болевых синдромов, их классификация. Функциональное состояние болевой системы, и ее патофизиологические изменения. Общие терапевтические принципы лечения боли. Классы фармацевтических препаратов используемых для лечения болевых синдромов.

    статья, добавлен 29.03.2014

  • Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.

    статья, добавлен 10.10.2023

  • Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.

    статья, добавлен 14.07.2016

  • Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

    статья, добавлен 03.03.2018

  • Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.

    дипломная работа, добавлен 18.09.2018

  • Применение программы диагностики синдрома поликистозных яичников "Клинико-анамнестическая, лабораторная и ультразвуковая диагностика синдрома поликистозных яичников" для диагностирования и дифференцированного подхода к проведению лечебных мероприятий.

    статья, добавлен 17.03.2021

  • Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.

    презентация, добавлен 15.01.2016

  • Анализ гиперпролактинемии как повышенного содержания пролактина в крови. Влияние пролактина на регуляцию репродуктивной сферы женщины. Анализ частоты гиперпролактинемического синдрома, удельного веса различных форм ГПЛ с помощью методов диагностики.

    статья, добавлен 25.03.2018

  • Факторы, способствующие возникновению синдрома малого сердечного выброса у кардиохирургических больных. Алгоритмы диагностики причин синдрома малого выброса и регуляции производительности сердца. Медикаментозное лечение сердечной недостаточности.

    презентация, добавлен 07.07.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.