Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
Подобные документы
Исследование факторов возникновения и развития сердечно-сосудистых заболеваний в РФ. Анализ взаимосвязи между течением гиперлипидемии, сахарного диабета и подагры. Патогенетический механизм развития желудочковых аритмий и метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.12.2019Ознакомление с факторами и маркерами, определяющими диагностику синдрома поликистозных яичников. Рассмотрение результатов сравнительной характеристики информативности диагностики синдрома поликистозных яичников на основе отдельных клинических факторов.
статья, добавлен 03.05.2021Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.
автореферат, добавлен 29.11.2017Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019- 106. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Изучение распространенности структурно-функциональных нарушений щитовидной железы у взрослого городского населения на примере города Новосибирска. Изучение связи уровня тиреотропного гормона, тироксина с основными компонентами метаболического синдрома.
статья, добавлен 10.11.2018- 108. Hellp-синдром
Определение признаков проявления hellp-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Характеристика причин его развития: иммуносупрессии, аутоиммунная агрессии. Ознакомление с основными факторами риска для возникновения рассматриваемого синдрома.
презентация, добавлен 26.01.2016 Исследование особенностей проведения иммунодиагностики антифосфолипидного синдрома. Способы выявления и идентификации антикоагулянтов волчаночного типа. Методы иммунной диагностики. Изучение особенностей комплексного исследования системы гемостаза.
статья, добавлен 29.03.2014Рассмотрение проблемы болевого синдрома в клинической практике со стороны сложности его диагностики и оценки. Рассмотрение оценочных шкал боли в современной практической медицине. Методы диагностики интенсивности и локализации болевого синдрома.
статья, добавлен 13.06.2023Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021- 112. Синдром сухого глаза
Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.
доклад, добавлен 12.10.2014 Исследование патогенеза некомпрессионных синдромов спондилоартроза, как самостоятельной нозологической единицы. Клиническая картина симптоматики проявлений фасеточного синдрома. Патогенетическая связь спондилоартроза с остеохондрозом позвоночника.
статья, добавлен 04.04.2014Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Характеристика основных групп функциональных нарушений органов пищеварения в детском возрасте. Функциональные нарушения, сопровождающиеся абдоминальной болью. Принципы лечения синдрома раздраженного кишечника и функциональных нарушений дефекации.
статья, добавлен 23.02.2020Оперативные вмешательства, приводящие к снижению фолликулярного резерва - одна из причин, вызывающих раннее угасание функции яичников у женщин с эндометриозом. Требования, предъявляемые к препаратам, купирующим проявления климактерического синдрома.
статья, добавлен 25.12.2016Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.
статья, добавлен 10.10.2023Описание болевых синдромов, их классификация. Функциональное состояние болевой системы, и ее патофизиологические изменения. Общие терапевтические принципы лечения боли. Классы фармацевтических препаратов используемых для лечения болевых синдромов.
статья, добавлен 29.03.2014Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Применение программы диагностики синдрома поликистозных яичников "Клинико-анамнестическая, лабораторная и ультразвуковая диагностика синдрома поликистозных яичников" для диагностирования и дифференцированного подхода к проведению лечебных мероприятий.
статья, добавлен 17.03.2021Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Анализ гиперпролактинемии как повышенного содержания пролактина в крови. Влияние пролактина на регуляцию репродуктивной сферы женщины. Анализ частоты гиперпролактинемического синдрома, удельного веса различных форм ГПЛ с помощью методов диагностики.
статья, добавлен 25.03.2018- 125. Кардиогенный шок
Факторы, способствующие возникновению синдрома малого сердечного выброса у кардиохирургических больных. Алгоритмы диагностики причин синдрома малого выброса и регуляции производительности сердца. Медикаментозное лечение сердечной недостаточности.
презентация, добавлен 07.07.2015