Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
Подобные документы
Рассмотрение клинических синдромов неспецифического поражения легких, обусловленных повреждением эндотелия активными медиаторами и дефицитом сурфактанта. Оценка наиболее частых причин развития острого респираторного дистресс-синдрома и его лечения.
презентация, добавлен 13.04.2016Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Проблема синдрома "сухого глаза" в офтальмологии. Состояние глаз пациентов, использующих гидрогелевые контактные линзы. Метод бесконтактной скрининговой диагностики и алгоритм выбора мягкой контактной линзы для профилактики синдрома "сухого глаза".
автореферат, добавлен 08.03.2018Метаболический синдром как одна из актуальных и приоритетных проблем медицины. Оценка частоты встречаемости полиморфизмов генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у молодых пациентов с артериальной гипертензией на фоне метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.12.2019Клинико-функциональные характеристики внепищеводных синдромов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на примере ассоциированного с патологией хронических риносинуситов. Частота проявления бронхопульмонального и оториноларингологического синдромов.
статья, добавлен 26.02.2020Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Изучение роли метаболического синдрома у больных раком молочной железы, оценка изменения экспрессии метаболитов эстрогенов и возможностей их коррекции. Применение метода полимеразной цепной реакции для проведения молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 31.12.2019История исследования метаболического синдрома. Установление характера и частоты обменных нарушений, свойственных метаболическому синдрому. Профилактика и лечение метаболического синдрома, определение эффективности немедикаментозной и фармакотерапии.
статья, добавлен 22.04.2019Характеристика рефлекторных синдромов в области шеи. Возникновение диффузных болей и парестезии в руках. Симптомы поражения корешков как основные тяжелые клинические проявления при дегенеративно-дистрофических поражениях позвоночника и грыжах диска.
статья, добавлен 11.08.2018Признаки и проявления синдрома вегетативно-сосудистой дистонии, нейроэндокринного синдрома, нарушения сна и бодрствования. Методы диагностики надсегментарного и сегментарного отделов высшей нервной деятельности. Анализ вариабельности ритма сердца.
статья, добавлен 30.03.2019Неблагоприятные факторы при добыче полезных ископаемых в шахтах. Причины, клиническая симптоматика и своеобразие течения вибрационной болезни. Анализ связи биохимического и молекулярно-генетического полиморфизма с предрасположенностью к заболеванию.
статья, добавлен 10.11.2018Нарушения характеристик крови и гемодинамики. Механизм возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Определение степени нарушения кровотока в системе микроциркуляции отдельных органов, интенсивности геморрагического синдрома.
реферат, добавлен 24.12.2020Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Зависимость частоты возникновения и степени тяжести синдрома острого повреждения желудка от тяжести травмы, продолжительности травматического шока. Эффективность назначения нутритивной поддержки с целью профилактики развития синдрома повреждения желудка.
автореферат, добавлен 21.07.2018- 92. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.
автореферат, добавлен 02.09.2018Анализ предрасположенности к генетическому бесплодию у женщин. Описание его ранннй диагностики, этиологии, патогенеза, возможных осложнений. Молекулярно-генетические нарушения, приводящие к бесплодию женщин. Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).
реферат, добавлен 28.02.2019Понятие и сущность депрессивного синдрома как психопатологического состояния, его характеристика и распространенность. Виды и основные симптомы депрессии. Особенности постановки диагноза, прогноз приступов и методы лечения депрессивных синдромов.
доклад, добавлен 27.11.2015Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Выяснение механизмов возникновения синдрома Морганьи-Адамса-Стокса. Влияние различных форм предсердно-желудочковой блокады на развитие синдрома. Классификация синдрома по виду нарушения коронарного ритма. Симптомы, осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 26.04.2021Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Особенности проявления андрогенной алопеции у женщин. Разработка подходов к ведению женщин репродуктивного возраста с андрогенной алопеции на основании изучения клинических особенностей заболевания, эндокринных и молекулярно-генетических факторов.
автореферат, добавлен 18.09.2018Анализ факторов, предрасполагающих к развитию синдрома Мэллори-Вейсса: сердечно-легочная реанимация, кашель, рвота. Рассмотрение причин возникновения синдрома Мэллори-Вейсса, основные способы лечения: консервативная терапия, аргоно-плазменная коагуляция.
презентация, добавлен 03.12.2012