Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубропаллидолюисовой атрофией в Якутии
Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
Подобные документы
Сравнительный анализ клинико-психологических данных у детей в возрасте от 5 до 17 лет и их родителей с различными вариантами ювенильного артрита. Выявление причин высокого индекса тревоги у детей с ювенильным артритом при низкой активности заболевания.
статья, добавлен 22.06.2017Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Особенности психоэмоционального статуса пациентов среднего возраста, влияющие на процесс адаптации к полным съёмным зубным протезам. Практические рекомендации по стоматологической реабилитации пациентов среднего возраста с полным отсутствием зубов.
автореферат, добавлен 29.11.2017Факторы, влияющие на результаты лечения при сосудистых заболеваниях головного мозга с психоорганическим синдромом. Анализ их влияния при разных вариантах психопатологической симптоматики. Оптимальные подходы к осуществлению лекарственной терапии.
автореферат, добавлен 18.09.2018Рассмотрение способов идентификации мелатонина в нейроэндокринных клетках пищевода. Анализ динамики клинико-эндоскопических и иммуногистохимических показателей пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью при различных схемах лечения заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020На основании анализа клинико-анамнестической, антропометрической и клинико-функциональной характеристики пациентов с хирургической патологией коленного сустава выделение признаков, характерных для больных с осложненным течением данного заболевания.
автореферат, добавлен 24.11.2017Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Прогностические особенности у пациентов с первично экстранодальными формами диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфомы. Морфологические и молекулярно-генетические факторы прогноза. Показатели выживаемости у больных с различными формами ДБККЛВ.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Изучение клинико-эндоскопических проявлений пищеводных и внепищеводных симптомов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭБР) у пациентов, страдающих НР-ассоциированным хроническим гастритом. Морфологические изменения слизистой оболочки пищевода.
статья, добавлен 01.03.2020Клинико-анамнестическая и лабораторно-инструментальная оценка пациентов с артериальной гипертензией, страдающих сахарным диабетом 2 типа и фибрилляцией предсердий. Группы пациентов с эссенциальной гипертензией и анализ выживаемости обследованных лиц.
автореферат, добавлен 25.02.2013Оценка характера распространения эпидемически значимых штаммов Acinetobacter baumannii у пациентов с ожоговой травмой при помощи молекулярно-генетических методов (методом ПЦР). Определение преобладающего генотипа, анализ наличия госпитальных штаммов.
статья, добавлен 10.04.2018Проведение количественного электронно-микроскопического исследования сперматозоидов пациентов с идиопатическим бесплодием. Анализ цитологических закономерностей спермограммы пациентов, в эякуляте которых содержатся инфицированные вирусом сперматозоиды.
автореферат, добавлен 17.01.2018Cравнительное клиническое исследование больных мужского и женского пола старше 60 лет, страдающих алкогольной зависимостью. Анализ гендерных клинико-биологических факторов, участвующих в формировании алкоголизма у больных. Профилактические мероприятия.
статья, добавлен 03.01.2021Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Изучение новой коронавирусной инфекции Covid-19 у детей со среднетяжелым и тяжелым течением. Клинико-эпидемиологические особенности течения заболевания в зависимости от возраста детей. Выявление воспаления нижних дыхательных путей с развитием пневмонии.
статья, добавлен 15.06.2023Разработка эффективных терапевтических схем на основании молекулярно-ориентированных воздействий на опухоль. Клинико-морфологическая характеристика пациентов. Способ прогнозирования развития острой почечной недостаточности по уровню экспрессии генов.
статья, добавлен 05.07.2021Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Показатели липидного профиля сыворотки крови у пациентов пожилого возраста с метаболическим синдромом и их изменения под влиянием терапии Вабадином. Снижение показателей диастолического артериального давления при лечении больных с сахарным диабетом.
статья, добавлен 29.03.2014Основные факторы риска хронических цереброваскулярных расстройств среди лиц молодого возраста. Стойкая церебральная дисфункция и формирование дисциркуляторной энцефалопатии. Анализ комплексного клинико-лабораторного обследования и диагностики пациентов.
статья, добавлен 09.02.2014Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021- 50. Зависимость помощи психически больным пожилого и старческого возраста от особенностей её организации
Преимущества обслуживания пациентов пожилого и старческого возраста в специализированном подразделении по сравнению с помощью на обычном участке психоневрологического диспансера. Сравнительный анализ клинико-демографических характеристик пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014