Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубропаллидолюисовой атрофией в Якутии
Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
Подобные документы
Сравнительная социально-клиническая характеристика исследуемых пациентов в этнической группе якутов. Распределение больных диабетической ретинопатией с сахарным диабетом 2 типа у якутов в зависимости от возраста и пола, сроки выявления заболевания.
статья, добавлен 02.03.2016Неврологическое, нейроортопедическое, клинико-патопсихологическое и нейропсихологическое обследования пациентов со скелетно-мышечными болевыми синдромами пояснично-крестцовой локализации с целью выявления факторов, влияющих на их когнитивные функции.
статья, добавлен 16.02.2014Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018- 104. Функциональное состояние клеток врожденного иммунитета у пациентов с синдромом диабетической стопы
Данные обследования пациентов, страдающих сахарным диабетом 2 типа с синдромом диабетической стопы. Нейтрофилы больных с синдромом диабетической стопы и демонстрация активации фагоцитоза. Определение развития дисбаланса в системе врожденного иммунитета.
статья, добавлен 24.12.2017 Клинико-диагностический алгоритм ведения пациентов со слюнно-каменной болезнью и нарушением минерального обмена обусловленного патологией щитовидной железы. Влияние тироидной патологии на клиническое течение заболевания в послеоперационном периоде.
автореферат, добавлен 28.11.2017Диагностика и хирургическое лечение пациентов с экзофорией, осложненной V-синдромом горизонтального типа. Сравнительный анализ результатов хирургического лечения по предложенной методике с результатами традиционного хирургического лечения пациентов.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение распространенности и проявлений сочетанной пыльцевой и грибковой сенсибилизации в Самарском регионе. Влияние аллергологической характеристики пациентов на клинические проявления, применение персонализированных методов лечения таких пациентов.
статья, добавлен 05.06.2022Пищевой статус у женщин репродуктивного возраста с метаболическим синдромом. Морфометрические изменения общих и внутренних сонных артерий; их взаимосвязь с клинико-лабораторными показателями. Распределение генотипов и частоты встречаемости аллелей генов.
дипломная работа, добавлен 22.10.2018Патоморфогенез первичной ювенильной глаукомы. Оптимизация диагностики и лечения таких пациентов. Клинико-офтальмологические особенности органа зрения у больных. Светооптическое и ультраструктурное исследование компонентов дренажной системы глаза.
автореферат, добавлен 23.01.2018Проведение клинико-психопатологического и патопсихологического обследования с целью совершенствования ранней диагностики нейросифилиса и реабилитации больных нейросифилисом с когнитивным дефицитом. Основные факторы риска возникновения заболевания.
статья, добавлен 14.07.2016Результаты оперативного лечения по поводу катаракты либо с рефракционной целью 20 пациентов (26 глаз) с ранее выполненной радиальной кератотомией. Клинико-функциональная послеоперационная характеристика пациентов с имплантацией торических ИОЛ.
статья, добавлен 24.02.2023Анализ вариантов течения, динамики и клинико-психопатологических проявлений продромального периода психоза у пациентов с шизофренией и острым полиморфным психотическим расстройством. Определение их специфических особенностей с учетом формы психоза.
статья, добавлен 01.12.2017Определение наиболее отчетливых клинических и патоморфологических различий ишемических инсультов у представителей разного пола и возраста. Определение зависимости предъявляемых жалоб от пола, возраста пациентов и стороны расположения очага инсульта.
статья, добавлен 11.06.2021Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проведение ортопедических операций тазобедренного и коленного суставов. Особенности подготовки пациентов для первичного и ревизионного эндопротезирования на фоне сахарного диабета. Контроль перистальтики желудочно-кишечного тракта и уровня гликемии.
статья, добавлен 05.07.2021Оценка клинико-инструментальных и иммунологических маркеров обострения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки после стандартной антихеликобактерной и комплексной терапии. Изучение результатов лечения больных диспансерного наблюдения.
автореферат, добавлен 02.08.2018Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Выделение клинико-патогенетических вариантов бронхообструктивного синдрома у детей грудного возраста на основе нейросетевого и логистического регрессионного анализа. Анализ наиболее значимых предикторов для выделенных клинико-патогенетических вариантов.
автореферат, добавлен 23.06.2018Изучение молекулярно-биологического состояния эндои миометрия в норме и при субмукозной миоме матки в сочетании с гиперпластическим процессом эндометрия. Оценка отдаленных результатов миомэктомии с позиций сохранения репродуктивной функции женщины.
автореферат, добавлен 29.11.2017Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Метаболический синдром как одна из актуальных и приоритетных проблем медицины. Оценка частоты встречаемости полиморфизмов генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у молодых пациентов с артериальной гипертензией на фоне метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.12.2019Особенности распространения рассеянного склероза в Башкортостане. Влияние геолого-геоморфологических условий на распространенность заболевания. Клиника и течение рассеянного склероза в основных этнических группах. Наследственная предрасположенность.
автореферат, добавлен 23.01.2018Клинические проявления внебольничных пневмоний в зависимости от этиологии заболевания. Исследование вентиляционной функции легких и бронхиального сопротивления у пациентов. Оптимизация дифференциально-диагностических критериев внебольничной пневмонии.
автореферат, добавлен 08.01.2018