Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубропаллидолюисовой атрофией в Якутии
Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
Подобные документы
Оценка эффективности ранней реабилитации пациентов с ишемическим инсультом с применением вспомогательных роботизированных механизмов. Корреляционный анализ клинико-лабораторных маркеров пластичности мозга. Улучшение неврологическиих исходов заболевания.
статья, добавлен 21.10.2020Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Обследование пациентов с хроническим тонзиллитом на патогенную микрофлору с детекцией вирусов семейства Herpes Viridae. Иммунофенотипирование и цитокиновый профиль сыворотки крови. Клинико-иммунологическая оценка эффективности иммунотропной терапии.
автореферат, добавлен 14.08.2018Первичное чрескожное коронарное вмешательство - "золотой" стандарт лечения пациентов с острым коронарным синдромом. Комплексное изучение динамики старения населения в мире. Риск развития болезней системы кровообращения у пациентов старческого возраста.
статья, добавлен 13.04.2021Анализ полученных результатов исследования клинико-психопатологических и вегетативных особенностей пациентов с хроническим болевым синдромом при дорсопатиях различного генеза. Хроническая боль напрямую связана с психоэмоциональным состоянием пациента.
статья, добавлен 08.02.2024Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Краткий клинико-эпидемиологический анализ заболеваемости шигеллезом пациентов пожилого и старческого возраста на территории Волгоградской области за период с 2014 по 2017 гг. Основные подходы к этиопатогенетической и симптоматической терапии шигеллеза.
статья, добавлен 14.06.2021- 58. Факторы риска, клинико-лабораторные особенности и реабилитация подростков с метаболическим синдромом
Факторы риска формирования метаболического синдрома у подростков и его клинико-лабораторные особенности в зависимости от сроков манифестации ожирения. Эффективность убидекаренона в комплексной терапии заболевания. Программа реабилитации подростков.
автореферат, добавлен 21.09.2018 Исследование социально-демографических, клинико-динамических характеристик пациентов с шизофренией с постпсихотической депрессией в контексте феномена душевной боли. Инструменты исследования. Критерии включения пациентов в общую исследовательскую выборку.
статья, добавлен 08.02.2024- 60. Клиническая и социально-демографическая характеристика пациентов, перенесших первый эпизод психоза
Клинико-психопатологическая структура первого эпизода психоза. Распределение больных с первым эпизодом психоза по клинико-динамическому варианту течения продромального периода. Направления реабилитационной работы с указанным контингентом пациентов.
статья, добавлен 13.08.2016 Характеристика взаимосвязи между хроническим бактериальным простатитом (ХБП) и клинико-лабораторными характеристиками андрогенодефицита. Патогенетическое обоснование роли ХБП в формировании и развитии андрогенодефицита у пациентов фертильного возраста.
статья, добавлен 23.11.2017Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Обследование пациентов с ахалазией пищевода. Клинико-морфофункциональное обоснование применения ранней хирургической коррекции АП. Использование внеслизистой эзофагокардиомиотомии и создание искусственной кардии с учетом состояния пищевода, желудка и ДПК.
автореферат, добавлен 09.02.2020Изучение клинико-психологических особенностей детей, подростков с ожирением конституционально-экзогенного генеза в зависимости от выраженности инсулинорезистентности. Характеристика типов отношения к болезни у пациентов с ожирением (по опроснику ЛОБИ).
статья, добавлен 20.01.2021Проведение исследования цитокинового профиля в периферической крови людей методом иммуноферментного анализа. Утяжеление клинического течения бронхиальной астмы у курящих пациентов молодого возраста. Выработка мотивации к отказу от курения у пациентов.
статья, добавлен 31.12.2019Ретроспективный анализ историй болезни пациентов с инсультом, госпитализированных в 1-е сутки от начала заболевания. Наличие и выраженность лейкоцитоза в зависимости от исхода заболевания. Оценка содержания лейкоцитарно-эритроцитарных агрегатов в крови.
презентация, добавлен 08.01.2014Клинические данные, свидетельствующие о неблагоприятном течении табачной зависимости у пациентов с заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Основные направления антиникотиновой терапии и терапевтические тактики отмены курения у пациентов данной группы.
статья, добавлен 17.04.2018Анализ состояния зубочелюстной системы в зависимости от длительности течения сахарного диабета 2 типа у пациентов, нуждающихся в различной хирургической-стоматологической помощи. Характеристика степени выраженности остеопенического синдрома у больных.
автореферат, добавлен 29.11.2017Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Пути повышения эффективности оценки биологической агрессивности переходно-клеточного рака мочевого пузыря без мышечной инвазии путем разработки диагностического алгоритма на основе определения гистологического и молекулярно-генетического профиля опухоли.
автореферат, добавлен 29.03.2018Подходы к клиническим и конституциональным факторам прогноза типа течения аффективных расстройств, включая наследственное отягощение. Биполярное аффективное расстройство как фактор сокращения средней продолжительности жизни вследствие частых суицидов.
статья, добавлен 20.01.2021Разработка нового рационального клинико-организационного алгоритма оказания медицинской помощи и оптимизация лекарственной терапии у пациентов с синдромом боли в нижней части спины и ревматоидным артритом с коморбидными депрессивными расстройствами.
автореферат, добавлен 09.01.2018Молекулярно-генетические механизмы, обусловливающие устойчивость к антибиотикам бета-лактамного ряда в филогенетических штаммах Escherichiacoli. Оценка активности антибактериальных препаратов, представленных в Национальных клинических рекомендациях.
статья, добавлен 31.05.2021Атеросклероз как один из основных факторов развития сердечно-сосудистой патологии. Исследование динамики показателей углеводного и липидного обменов, характеристика их влияния на формирование ранних признаков атеросклероза у пациентов среднего возраста.
статья, добавлен 06.01.2020Особенности течения сахарного диабета 1 типа в зависимости от длительности заболевания, возраста и пола, качества гликемического контроля, наличия диабетической микроангиопатии. Оценка содержания метаболитов оксида азота в сыворотке крови при диабете.
автореферат, добавлен 19.06.2018