Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ
Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
Подобные документы
Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.
методичка, добавлен 11.06.2016Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности проявления андрогенной алопеции у женщин. Разработка подходов к ведению женщин репродуктивного возраста с андрогенной алопеции на основании изучения клинических особенностей заболевания, эндокринных и молекулярно-генетических факторов.
автореферат, добавлен 18.09.2018Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие и основные факты перинатальной диагностики. Характеристика ультразвукового исследования в разных триметрах. Пороки центральной нервной системы. Исследование органов плода. Оценка количества амниотической жидкости. Биохимические методы диагностики.
презентация, добавлен 03.05.2016Рассмотрение создания единых стандартов диагностики и лечения заболеваний легких. Комплексное применение лучевых диагностических методов и альтернативных в обследовании больных с патологией легких и ЛОР-органов. Повышение качества ранней диагностики рака.
статья, добавлен 24.04.2014Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Роль наследственности в достижении спортивных результатов. Использование молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов в различных видах спорта, в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса.
статья, добавлен 15.02.2019Роль классификации генетических расстройств в развитии технологий диагностики и лечения наследственных форм психических заболеваний. Анализ влияния генетических факторов на формирование центральной нервной системы, работу мозга и умственные способности.
статья, добавлен 16.12.2024Изучение молекулярно-биологических методов определения вирусов папилломы человека. Исследование социально-экономических аспектов больных с раком шейки матки. Описания технологий диагностики и лечения онкологических заболеваний женских половых органов.
реферат, добавлен 28.12.2010Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Применение онкогенетических исследований онкофокус и онкопрофиль в диагностике онкологических заболеваний. Рассмотрение перечня молекулярно-генетических исследований, финансируемых из средств территориального фонда обязательного медицинского страхования.
статья, добавлен 23.12.2024Подходы в современной диагностике расстройств депрессивного спектра. Диагностические критерии депрессии. Виды данных расстройств, их характеристика, симптомы, способы диагностики, современные подходы к лечению. Особенности биохимической диагностики.
статья, добавлен 11.08.2018Исследование достоинств и недостатков методов диагностики гельминтных инвазий. Анализ микроскопических и серологических, инструментальных и лабораторных методов, иммуноферментного анализа, полимеразной цепной реакции, биорезонансной диагностики.
статья, добавлен 20.02.2016Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Принципы диагностики инфекционных заболеваний. Основные методы применяемые при лабораторной диагностике: микробиологический, бактериологический, иммунологический, серологические реакции и другие. Иммунологические методы с применением химических меток.
статья, добавлен 25.04.2018Использование инструментальных методов для диагностики "пахнущих" заболеваний в современной медицине. Применение лабораторных животных для диагностики таких заболеваний, как сахарный диабет, эпилепсия, онкология, коронавирусная инфекция Covid-19.
статья, добавлен 15.06.2023