Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ
Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
Подобные документы
Диагностика аллергических заболеваний. Нозологическая и патогенетическая диагностика. Этиологическая диагностика: тесты диагностики in vivo, in vitro. Условия формирования аллергических заболеваний, принципы лечения. Исключение причинного фактора.
реферат, добавлен 19.04.2023Клиническая картина кишечного лямблиоза у экспериментальных крыс на разных этапах развития. Алгоритм исследования сыворотки крови для эффективной диагностики и лечения гастроэнтерологических заболеваний. Показатели липидного и белкового обмена крыс.
статья, добавлен 25.03.2018Сущность радионуклидной диагностики. Радиофармацевтические препараты и требования к ним. Радиография и сцинтиграфия как методы радионуклидной диагностики. Методы прижизненного изучения метаболической и функциональной активности тканей организма.
шпаргалка, добавлен 29.10.2015Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Алгоритм обследования больных с заболеваниями органов дыхания. Основные симптомы при поражении системы органов дыхания. Объективные и дополнительные методы обследования. Алгоритм обследования и методы диагностики больных с заболеваниями органов дыхания.
лекция, добавлен 26.02.2021Эпидемиология, клиническая картина, методы диагностики и лечения инсулиномы. Обусловленность клинической картины инсулиномы ее гормональной активностью. Использование инструментальных методов и ангиографии для топической диагностики инсулиномы.
статья, добавлен 28.03.2022Суть структурных и функциональных изменений эзофагогастродуоденальной зоны. Оптимизация диагностики и тактики лечения заболеваний у лиц с отсутствием желчного пузыря с учетом результатов суточной рН-метрии. Особенности слизистой оболочки желудка.
статья, добавлен 23.02.2020Использование рентгенографии для диагностики сакроилеита у детей при ювенильных артритах. Ультразвуковое исследование суставов для дифференциальной диагностики деформирующего остеоартроза. Оценка визуализации суставов с помощью УЗИ, ее недостатки.
статья, добавлен 14.10.2018Анализ результатов применения различных методов лучевой диагностики острого гематогенного остеомиелита. Диагностическая ценность данных методов и последовательность их применения с учетом стадии воспалительного процесса у детей разных возрастных групп.
статья, добавлен 21.07.2021Условия успеха и эффективности диагностики и лечения онкологических заболеваний. Проведен обзор и анализ в области применения различных методов диагностики и лечения рака современными информационными технологиями, основанными на нечеткой логике.
статья, добавлен 30.09.2020Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Дифференциально-диагностические признаки поражений клиновидной пазухи и окружающих анатомических образований при воспалительных изменениях. Совершенствование диагностики подобных заболеваний, эффективность эндоназальной эндоскопической сфенотомии.
автореферат, добавлен 25.07.2018Обзор литературных данных о патогенетических механизмах гатроэзофагеальной рефлюксной болезни и современных функциональных методах диагностики заболеваний пищевода. Рассмотрение особенностей pH-метрии, импедансометрии и манометрии высокого разрешения.
статья, добавлен 06.03.2020Распространенность и симптомы болезней мочеполовой системы, их виды и основные причины возникновения. Сущность оперативного и ретроспективного методов диагностики. Мероприятия по оказанию профилактической помощи и алгоритм раннего выявления заболеваний.
курсовая работа, добавлен 04.01.2012Морфологические, микробиологические, молекулярно-биологические исследования плаценты при перинатальных потерях, обусловленных внутриутробной инфекцией. Разработка прогностической таблицы развития внутриутробной инфекции с определением ее эффективности.
автореферат, добавлен 27.02.2018Общая симптоматология при воспалении матки и ее придатков. Методы функциональной диагностики и гормональные исследования. Обследование детей с гинекологическими заболеваниями. Анализ воспалительных заболеваний по Республики Татарстан в Елабужском районе.
дипломная работа, добавлен 07.06.2016Заболевания опорно-двигательного аппарата, сложности их диагностики. Данные для диагностики заболеваний костей и суставов. Рентгенография и ультразвуковое исследование - распространенные методы визуальной диагностики поражений опорно-двигательной системы.
презентация, добавлен 28.12.2014- 120. Внутренние болезни
Современные аспекты этиологии, патогенеза, клинических проявлений и диагностики заболеваний внутренних органов. Систематизация новых методов диагностики и лечения основных заболеваний внутренних органов, представленных в виде алгоритмов, схем и таблиц.
учебное пособие, добавлен 06.09.2017 Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Анатомо-физиологические данные гипоталамо-гипофизарной области. Этиология, патогенез акромегалии. Клиническое течение и методы диагностики заболевания. Эффективность методов лечения. Показатели клинико-лабораторных, гормональных и инструментальных данных.
магистерская работа, добавлен 23.05.2018Возможности диагностики и терапии больных злокачественными новообразованиями торакоабдоминальной локализации при сопутствующей кардиологической патологии. Алгоритм предоперационной диагностики ишемии миокарда. Факторы риска послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 124. Сравнительная оценка аппаратных методов диагностики заболеваний височно-нижнечелюстного сустава
Оценка возможности экспресс диагностики дисфункции височно-нижнечелюстного сустава традиционными методами пальпации и аускультации. Изучение диагностических возможностей аппарата для компьютерной электровибрографии височно-челюстного сустава "BioJVA".
автореферат, добавлен 29.11.2017 Анализ современных методов диагностики и терапии туберкулезного менингита по литературным данным. Анализ диагностики заболевания. Внутривенное капельное или внутримышечное введение изониазида в течение 1-2 мес. до заметного улучшения состояния больного.
статья, добавлен 29.03.2019