Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ
Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
Подобные документы
Современные методы диагностики и дифференциальной диагностики доброкачественных и злокачественных болезней эндометрия. Материал и методы клинического и инструментального исследования. Диагностика доброкачественных и злокачественных процессов эндометрия.
диссертация, добавлен 22.03.2010Этиология опухолевого заболевания костного мозга, при котором пролиферация потомков трансформированных гемопоэтических стволовых клеток приводит к фиброзу костного мозга. Синонимы миелофиброза. Изучение молекулярно-генетических механизмов болезни.
статья, добавлен 27.06.2016Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Патогенез нарушений углеводного обмена. Виды отклонений в физиологической регуляции концентрации глюкозы в крови. Классификация форм сахарного диабета. Методы лечения эндокринных заболеваний. Принципы диагностики и терапии метаболического синдрома.
методичка, добавлен 07.12.2015Задачи перинатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы. Особенности скринингового исследования на разных сроках развития плода. Специфика проведения биопсии хориона и пункции плодного пузыря с целью диагностики заболеваний.
презентация, добавлен 30.03.2016Анализ лабораторных и инструментальных методов диагностики заболеваний желудочно-кишечного тракта. Характеристика использования инструментальных методов исследования при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Рентгенологические методы исследования.
учебное пособие, добавлен 30.03.2020Анализ проблемы диагностики цирроза печени. Оценка возможности лабораторно-инструментальных методов диагностики гепатокардиального синдрома и эффективность препарата из группы и АПФ лизиноприл в составе комплексной терапии у больных с циррозом печени.
статья, добавлен 17.04.2021Оценка активности опухолевой ткани в метастатических очагах в процессе лечения, в сочетании с инструментальными методами при лечении больных метастатическим колоректальным раком. Молекулярно-биологические маркеры колоректального рака, их действие.
статья, добавлен 23.04.2016Литературные данные об аспектах этиологии, факторах риска, клинической картине, методах современной диагностики и лечения миомы матки. Факторы, свидетельствующие в пользу зависимости роста новообразования от концентрации половых гормонов в плазме крови.
статья, добавлен 28.03.2022Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 87. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Описание модуля декларативной базы знаний о методах диагностики дегенеративных заболеваний позвоночника. Его использование для дифференциальной диагностики заболеваний с болевым синдромом в шее, грудной клетке, спине на медицинском портале IACPaaS.
статья, добавлен 19.03.2023Использование пренатальной диагностики для профилактики рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями. Определение содержания альфа-фетопротеина в крови беременной женщины. Взятие пуповинной крови через кожу. Анализ ворсин хориона.
реферат, добавлен 19.11.2015Повышение качества диагностики, контроля эффективности лечения больных системной красной волчанки (СКВ) и выявление особенностей пуринового метаболизма энзимов с использованием показателей их активности в лимфоцитах, эритроцитах и плазме крови больных.
автореферат, добавлен 25.07.2018Принципы клинической диагностики инфекционных заболеваний. Исследование популяции патогенных микроорганизмов. Современные медицинские методы микробиологической диагностики туберкулеза, лепры, шанкра, мелиоидоза, бруцеллеза, туляремии, токсоплазмоза.
презентация, добавлен 13.09.2015Анализ диагностики хронического лимфолейкоза (ХЛЛ), её аспекты. Вопросы изменения биохимических показателей при данном заболевании. Исследование общего анализа крови и пунктата костного мозга. Стадийность ХЛЛ и характерные состояния для каждой стадии.
статья, добавлен 20.02.2019Анализ состояния современных методов диагностики, лечения и прогнозирования стоматологических заболеваний хирургического профиля. Характеристика процедуры выбора рациональной тактики лечения стоматологических заболеваний с введением превентивных мер.
автореферат, добавлен 24.01.2018Симптомы пневмонии как острого инфекционного заболевание. Критерии диагностики данной патологии. Показания к компьютерной томографии легких при подозрении на пневмонию. Характеристика алгоритма обследования пациента. Инвазивные методы диагностики.
контрольная работа, добавлен 04.11.2024Проблема диагностики и лечения опухолей и опухолевидных образований яичников. Точность трансабдоминальной эхографической диагностики заболеваний внутренних половых органов у женщин. Пункция жидкостных образований яичников под контролем эхографии.
реферат, добавлен 28.10.2015Схема гемопоэза, показатели красной крови и эритроцитарные индексы. Нормальные показатели гемограммы. Исследование ретикулоцитов для диагностики заболеваний крови. Виды анемии, оценка тяжести. Этиология и патогенез гемобластозов. Пункция костного мозга.
презентация, добавлен 16.04.2015Оптимизация культуральной диагностики гонококковой инфекции с помощью селективной добавки к плотной питательной среде для выделения и культивирования Neisseria gonorrhoeae. Создание контрольных штаммов Neisseria gonorrhoeae для диагностики инфекции.
автореферат, добавлен 18.09.2018Распределение различных клинико-морфологических вариантов неходжкинских лимфом на территории Республики Башкортостан и в других регионах мира. Улучшение диагностики этого заболевания на основании этой статистики и генетической предрасположенности к ним.
автореферат, добавлен 19.07.2018Исследование изменений жирнокислотного состава мембран эритроцитов и сыворотки крови у пациентов с язвенным колитом и болезнью Крона для возможного использования в целях дифференциальной диагностики. Активность дельта-6 десатуразы в сыворотке крови.
статья, добавлен 29.07.2021Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
статья, добавлен 27.03.2014