Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ
Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
Подобные документы
Проведено сравнение эффективности этих методов диагностики кариеса в стадии пятна с краткой характеристикой каждого метода. Рассмотрены оптические методы диагностики. Подробнее описан лазерно-флюоресцентный метод диагностики, его принцип действия.
статья, добавлен 27.02.2019Современные методы диагностики инфекционных заболеваний. Преимущества использования протеомных методов исследований для выявления маркеров (выявление белков с измененным уровнем экспрессии), своевременной диагностики и лечения инфекционных заболеваний.
статья, добавлен 08.10.2020Особенности гибридизации нуклеиновых кислот, ее использование в настоящее время при проведении генетических и биохимических исследований и клинической диагностики. Использование гибридных молекулярных методов при проведении иммунологических анализов.
курсовая работа, добавлен 13.11.2011Рассмотрение методов функциональной диагностики заболеваний пищевода и желудка. Проблемы диагностики и эффективной терапии кислотозависимых заболеваний среди пациентов гастроэнтерологического профиля. Возможности разработки новых ацидогастрометров.
статья, добавлен 02.03.2020Исследование основных методов диагностики заболеваний и их характеристик. Изучение механизмов и путей передачи инфекционных болезней. Правила выезда и въезда на территорию Республики Беларусь с учетом инфекционных болезней. Профилактика кишечных инфекций.
реферат, добавлен 08.04.2016Специфика лечения и профилактики наследственных болезней. Этические дилеммы евгеники и вырождения народа. Моральные аспекты генной терапии и консультирования. Разработка методов генетической диагностики. Проблемы конфиденциальности информации о родителях.
реферат, добавлен 11.04.2016Подбор перспективных ДНК-мишеней для генной диагностики и генетической дифференциации штаммов возбудителей сапа и мелиоидоза. Основная характеристика эффективности фенотипических и молекулярно-биологических методов идентификации чистой культуры вирусов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Гепатоцеллюлярная карцинома - злокачественная опухоль паренхимы печени. Рассмотрение этиологии и молекулярно-клеточных механизмов канцерогенеза внутренних органов. Современные методы диагностики и патогенетического лечения гепатоцеллюлярной карциномы.
статья, добавлен 28.02.2019Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Диагностика заболеваний печени по результатам мониторинга состояния больного путем изучения его биохимического анализа крови. Проблемы современных способов диагностирования. Полное или частичное внедрение автоматизированных систем диагностики заболеваний.
реферат, добавлен 28.05.2015Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Сравнительная оценка современных методов диагностики для определения нозологической формы и распространенности опухолей средостения. Разработка и анализ оптимального комплекса исследований и методов, необходимого для адекватной уточняющей диагностики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Развитие аллергических заболеваний в различные возрастные периоды ребенка. Определение основных факторов их развития, а также методы диагностики. Клинико-лабораторное значение компонент-разделенной диагностики заболеваний при выборе стратегии терапии.
научная работа, добавлен 26.10.2021- 67. Криптоспоридиоз у больных ВИЧ-инфекцией: клинико-экспериментальное и паразитологическое исследование
Методы оценки биологических свойств паразита, разработка программы диагностики и прогноза криптоспоридиоза у больных с разными стадиями ВИЧ-инфекции. Выполнение молекулярно-генетических изучений паразита и определение доминирующих видов криптоспоридий.
автореферат, добавлен 18.01.2018 Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Понятие и виды аутоиммунных заболеваний. Лабораторные тесты для диагностики аутоиммунных заболеваний печени. Методологические особенности оценки результатов аутоиммунных тестов. Алгоритм диагностики симптоматических и асимптоматических заболеваний печени.
презентация, добавлен 23.10.2015Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Особенности составления анамнеза болезни при распознавании инфекционной болезни. Порядок проведения клинического обследования больного. Лабораторно-инструментальные методы диагностики инфекционных болезней. Принципы профилактики, разработка схемы лечения.
статья, добавлен 14.03.2017Повышение эффективности нозологической диагностики интерстициальных заболеваний лёгких: фиброзирующих альвеолитов и гранулематозов путём использования интегрального показателя цитокинового дисбаланса. Проведение исследования иммунологического статуса.
автореферат, добавлен 06.08.2018Метаболический синдром – одна из актуальных проблем современной медицины. Анализ биохимических и молекулярно-генетических показателей сыворотки крови рожениц с метаболическим синдромом и их новорождённых детей на фоне иммунологической несовместимости.
статья, добавлен 31.12.2019Классификация органов репродуктивной системы. Симптомы венерических заболеваний. Основные признаки гинекологических болезней, способы их диагностики. Характеристика заболеваний мужской половой системы. Особенности их исследования и способы диагностики.
презентация, добавлен 18.04.2016Совершенствование диагностики воспалительных заболеваний придатков матки и улучшение дифференциальной диагностики воспалительных процессов придатков матки в зависимости от стадии воспаления. Оценка метода клиновидной дегидратации сыворотки крови.
автореферат, добавлен 11.08.2018