Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа
Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
Подобные документы
Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Облитерирующие заболевания магистральных артерий головного мозга как причина нарушения мозгового кровообращения ишемического характера. Клиническая эффективность хирургического лечения больных с фиброзно-мышечной дисплазией внутренней сонной артерии.
автореферат, добавлен 07.03.2018Исследование значения клинико-экономического анализа в выборе тактики обследования и лечения сердечно-сосудистых заболеваний на примере диагностики ишемической болезни сердца, а также лечения рецидивирующей фибрилляции предсердий у больных старше 65 лет.
автореферат, добавлен 23.01.2018Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Характеристика взаимосвязи основных ультразвуковых показателей суставов с данными клинико-лабораторно-инструментальных методов у больных ревматоидным артритом. Изучение взаимосвязей перекрестных звеньев патогенеза по данным углубленного анализа.
статья, добавлен 03.04.2018Описание структуры и частоты поражения внутренних органов с анализом коморбидного фона у больных системной красной волчанкой. Изменения иммунологических показателей у больных в зависимости от гендерно-возрастных особенностей и длительности заболевания.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ результатов клинико-иммунологического обследования больных атопической бронхиальной астмой, получавших традиционное лечение и небулайзерную терапию Ронколейкином на его фоне. Оценка эффективности небулайзерной терапии препаратом Ронколейкин.
статья, добавлен 23.03.2018Эпилепсия как заболевание, требующее многолетней терапии, которая имеет принципиальное значение для здоровья больного и качества его жизни. Знакомство с основными клинико-генетическими аспектами побочных эффектов топирамата у больных эпилепсией.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение клинико-функциональной характеристики больных хронической обструктивной болезни легких с легочной гипертензией. Нарастание, как степени, так и функционального класса легочной гипертензии у пациентов как условие снижения переносимости нагрузки.
статья, добавлен 25.08.2020На основании анализа клинико-анамнестической, антропометрической и клинико-функциональной характеристики пациентов с хирургической патологией коленного сустава выделение признаков, характерных для больных с осложненным течением данного заболевания.
автореферат, добавлен 24.11.2017- 36. Общая миология
Изучение мышечной системы человека. Анализ строения скелетных мышц, их классификация и основные функции. Характеристика мышечной части, сухожилий и системы соединительнотканных оболочек. Исследование развития и возрастных особенностей мышечной системы.
лекция, добавлен 14.01.2010 Особенности нарушений нервно-мышечной передачи у больных с различными клиническими формами миастении. Исследование механизмов поражения нервно-мышечных синапсов у больных миастенией, резистентных к отдельным видам патогенетического лечения заболевания.
автореферат, добавлен 24.01.2018Морфологическая и клинико-лучевая картина заболевания, вызванного коронавирусом РНК SARS Cov-2. Первоначальная диагностическая гипотеза гриппоподобного состояния при COVID-19. Научные, технические и клинические проблемы выживания и выздоровления больных.
статья, добавлен 28.05.2021Клинико-психологические закономерности изменений структуры личности больных эпилепсией - заболевания нервно-психической природы. Методика оценки психической активации, интереса, эмоционального тонуса, напряжения и комфортности психически больных.
статья, добавлен 05.07.2021Определение влияния полиморфизма 10976G>A гена проконвертина на развитие ишемического инсульта при фибрилляции предсердий. Критерии генетического прогноза возникновения ишемического инсульта у больных путем создания аналитического программного комплекса.
автореферат, добавлен 28.07.2018Клинико-функциональное исследование поражения коронарных артерий больных ишемической болезнью сердца среди жителей Крайнего Севера. Оценка течения и тяжести атеросклероза по данным селективной коронароангиографии, мультиспиральной компьютерной томографии.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 42. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 - 43. Клинико-генетические и иммунологические характеристики различных вариантов течения язвенного колита
Определение частоты полиморфизмов гена TNF-альфа у больных язвенным колитом и установление их связи с различными вариантами течения заболевания. Частота выявления диагностического титра антител к цитоплазме нейтрофилов с перинуклеарным типом свечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017 Клинико-морфологические характеристики дифференцированных и низкодифференцированных глиальных новообразований головного мозга. Анализ однолетней и пятилетней выживаемости больных глиальными опухолями после комбинированной терапии. Реабилитация пациентов.
автореферат, добавлен 11.08.2018Определение патогенетических закономерностей формирования диабетической энцефалопатии у детей и подростков с сахарным диабетом 1 типа. Частота и характер церебральных нарушений по данным клинико-неврологического и нейропсихологического обследования.
автореферат, добавлен 11.01.2018Современные лабораторные и инструментальные методы исследования дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочевыделительной систем. Методология и особенности обследования больных, показания к применению клинико-функциональных исследований.
учебное пособие, добавлен 20.09.2017Анализ результатов полисомнографического обследования у лиц с психофизиологической инсомнией и без нарушений сна. Разработка протокола обследования больных. Влияние уровня тревоги на процессы инициации сна и уровня депрессии на процессы его поддержания.
автореферат, добавлен 27.02.2018Выявление групп больных с депрессией в рамках алкогольной и наркотической зависимостей, их клинико-психопатологический и нейроиммунологический анализ, нарушение иммунного статуса. Описание клинико-психопатологических особенностей депрессивных расстройств.
статья, добавлен 03.01.2021Паркинсонизм как заболевание центральной нервной системы. Сравнение характеристик клинико-нейропсихологических особенностей больных акинетико-ригидной и преимущественно дрожательной форм паркинсонизма с сопряженным миофасциальным болевым синдромом.
статья, добавлен 20.08.2013Изучение гендерных особенностей клинико-соматического статуса, качества жизни, их взаимоотношения с психоэмоциональным состоянием у больных инфарктом миокарда. Определение алгоритма диагностики депрессивного синдрома и его влияния на прогноз заболевания.
автореферат, добавлен 29.12.2017