Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа
Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
Подобные документы
Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Развитие сердечнососудистых осложнений. Клинико-функциональные особенности течения АГ с различным сочетанием метаболических факторов риска. Комбинация гипотензивной и гиполипидемической терапии у больных. Клинико-демографическая характеристика больных.
автореферат, добавлен 05.02.2009Оценка клинико-инструментальных и иммунологических маркеров обострения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки после стандартной антихеликобактерной и комплексной терапии. Изучение результатов лечения больных диспансерного наблюдения.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление клинико-динамических характеристик аффективных расстройств при их коморбидности с алкогольной зависимостью. Рассмотрение результатов сравнительной оценки клинико-динамических характеристик аффективных расстройств и уровня социальной адаптации.
статья, добавлен 14.10.2020Причины развития острых гастродуоденальных эрозивно-язвенных поражений и обусловленных ими кровотечений. Рассмотрение клинико-морфологической характеристики эрозий желудка и двенадцатиперстной кишки у больных терапевтического и неврологического профиля.
автореферат, добавлен 29.11.2017Вирусная и наследственная этиология системной склеродермии. Патогенез и клиническая картина заболевания. Стадии склеротического поражения кожи. Рассмотрение стадий синдрома Рейно. Особенности поражения костно-мышечной системы при системной склеродермии.
презентация, добавлен 16.10.2017Разработка эффективных методов функционального лечения в условиях кабинетов лечебной гимнастики, неврологических стационаров и санаториев. Анализ результатов клинико-инструментального обследования больных остеохондрозом поясничного отдела позвоночника.
монография, добавлен 02.05.2014Проведение клинико-психопатологического и патопсихологического обследования с целью совершенствования ранней диагностики нейросифилиса и реабилитации больных нейросифилисом с когнитивным дефицитом. Основные факторы риска возникновения заболевания.
статья, добавлен 14.07.2016Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Теоретический анализ современных представлений о совладающем со стрессом поведении и его характеристиках у зависимых от психоактивных веществ. Характеристики копинг-поведения больных героиновой наркоманией в фазе рецидива и в фазе стойкой ремиссии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ диагностической ценности комплексного лучевого обследования для рентгенологии, пульмонологии и медико-социальной реабилитации. Характеристика основных этапов проведения клинико-лучевого обследования больных с обструктивными болезнями легких.
автореферат, добавлен 29.11.2017Оптимизация лечения больных с сочетанной травмой. Процесс проведения клинико-лабораторного и инструментального обследования. Анализ результатов оказания медицинской помощи в условиях приемного отделения. Этапы лечения больных с сочетанной травмой.
статья, добавлен 22.03.2019Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
статья, добавлен 17.08.2013Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Проведение сравнительного анализа терапевтической эффективности инфликсимаба и метотрексата на основании клинико-иммунологических и цитокиновых показателей. Методика лечения различных вариантов ревматоидного и ювенильного идиопатического артритов.
автореферат, добавлен 08.03.2018Оценка эффективности клинического применения роботизированного комплекса для сухого скелетного вытяжения в комплексном консервативном лечении больных остеохондрозом позвоночника. Показатели клинико-неврологического обследования результатов лечения.
курсовая работа, добавлен 13.10.2013- 93. Закрытый оскольчатый перелом локтевого отростка со смещением слева с вывихом головки лучевой кости
Результаты анамнеза заболевания и жизни. Проведение общего обследования больного. Состояние основных систем организма: лимфатической, мышечной, сердечно-сосудистой. Описание локального статуса на момент осмотра. Анализ предоперационного эпикриза.
история болезни, добавлен 15.05.2014 Методика эрадикации Helicobacter pylori и используемые при этом материалы. Сопоставление клинико-эндоскопических данных, результатов стандартной терапии у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки с перфорацией язвы в анамнезе и без таковой.
статья, добавлен 01.03.2020Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Экспериментально-психологические методы исследования. Соматическое обследование больных психическими заболеваниями. Клинико-генетическое обследование психически больных. Исследование нервной системы при заболеваниях. Классификация психических болезней.
лекция, добавлен 16.07.2013Подробно освещены вопросы эпидемиологии, механизмы развития гастроэзофагеальных и дуоденогастроэзофагеальных рефлюксов у больных сахарным диабетом 2-го типа. Представлены данные о диагностике и актуальной терапевтической тактике этих состояний у больных.
статья, добавлен 24.02.2020Комплексный анализ клинико-неврологических особенностей у больных с эпилептическими приступами в остром периоде ишемического инсульта. Исследование влияния продуктов метаболизма оксида азота и активности синтазы оксида азота в ликворе больных инсультом.
автореферат, добавлен 08.02.2015Этиология и патогенез заболеваний желудочно-кишечного тракта. Клинико-физиологическое обоснование применения и методики ЛФК в гастроэнтерологии. Влияние мышечной деятельности различной интенсивности на секреторную и эвакуаторную функцию кишечника.
реферат, добавлен 28.10.2010Уровень заболеваемости внебольничной пневмонией у детей. Изучение взаимодействий иммунной, нервной и эндокринной систем при стрессовых воздействиях в условиях заболевания. Наличие клинико-психологических тенденций у детей в период поступления на лечение.
статья, добавлен 19.04.2018