Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа
Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
Подобные документы
Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного с использованием типирования генов HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1). Проанализированы образцы ДНК больных с подтвержденным диагнозом "сахарный диабет 1-го типа" в возрасте от 4 лет до 56 лет.
статья, добавлен 28.07.2021Создание модели диагностики и алгоритма терапии биполярного аффективного расстройства. Частота встречаемости БАР и варианта с быстрыми циклами среди больных психиатрического стационара. Клинические особенности действия селективных ингибиторов депрессии.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Клинико-психологический анализ нарушений пищевого поведения у детей, страдающих ожирением. Генетические маркеры и их взаимосвязь с обменом липидов на этапах развития микроангиопатий у подростков. Новые технологии в лечении детей с сахарным диабетом.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ диагностики и лечения 97-ми больных с острой спаечной кишечной непроходимостью, находившихся в Национальном хирургическом центре. Оценка результатов клинического и лабораторного обследования больных, рентгенологического исследования живота.
статья, добавлен 29.07.2018Анатомо-физиологические особенности костной и мышечной системы у новорождённых. Условия формирования и функционирования опорно-двигательного аппарата. Изучение процессов новообразования костной ткани. Последовательность прорезывания молочных зубов.
презентация, добавлен 10.12.2015Корреляционные взаимосвязи результатов биохимического и иммунологического обследования больных хроническим гепатитом С. Биохимические показатели и параметры иммунного статуса у больных гепатитом С после завершения комбинированной противовирусной терапии.
автореферат, добавлен 08.01.2018Сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей больных алкогольным гепатитом с учетом основных клинических синдромов и вариантов течения. Анализ ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с риском развития алкогольной болезни печени.
автореферат, добавлен 19.07.2018Анализ результатов обследования медицинских работников с хроническим гепатитом С, который сопровождается обострением со значительной интоксикацией. Исследование клинико-лабораторных особенностей течения хронического гепатита С у медицинских работников.
статья, добавлен 21.03.2016Исследование социально-демографических характеристик больных с несложными формами туберкулеза легких. Влияние формы психического реагирования на процесс выздоровления. Клинико-психологические способы выявления анозогнозического отношения к болезни.
статья, добавлен 20.03.2017Рассмотрение псориаза как полисистемного заболевания организма. Анализ компонентного состава тела у пациентов с тяжелыми формами дерматоза. Исследование количественной связи между индексом PASI и абсолютным содержанием жировой, мышечной и костной тканей.
статья, добавлен 13.08.2013Энергетическое обеспечение мышечной деятельности в зоне большой мощности. Роль отдельных химических компонентов пищи в обеспечении мышечной деятельности. Синтез гликогена, жиров и белков в период отставленного восстановления, наличие сверхвосстановления.
контрольная работа, добавлен 23.09.2016Оценка концентрации кремня в крови и волосах больных системной красной волчанкой с разным клинико-лабораторным течением заболевания. Характеристика патогенетической значимости данного микроэлемента, связь его содержания с составом окружающей среды.
статья, добавлен 23.06.2016Этиология, патогенез, классификация, клинические проявления и диагностика мышечных дистоний, дифференциация отдельных форм. Клинико-диагностические критерии данного заболевания. Клиническое наблюдение пациентки с поздней манифестации мышечной дистонии.
статья, добавлен 24.06.2016Изучение клинико-иммунологической и генеалогической характеристики заболевания целиакией у детей Сибирского региона. Проведение биопсии слизистой оболочки тонкого кишечника. Определение уровня антиглиадиновых антител и сывороточных иммуноглобулинов.
статья, добавлен 01.12.2018Исследование результатов биопсий щитовидной железы, структура заболеваемости среди опухолевых и неопухолевых заболеваний. Механизм подтверждения поставленного после биопсии диагноза. Основные причины и обоснование клинико-морфологических расхождений.
статья, добавлен 19.04.2018Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Роль кальция в процессах сокращения. Морфофункциональная и гистохимическая характеристика мышечной ткани. Краткое описание процессов сокращения и расслабления. Рассмотрение Теории скольжения нитей. Характеристика особенностей гистогенеза мышечной ткани.
курсовая работа, добавлен 17.11.2013Общая характеристика папиллярной микрокарциномы щитовидной железы, неоднородность клиникоморфологических признаков заболевания. Многофокусный и контрлатеральный рост. Диффузносклерозирующие, высококлеточные, солидные и инсулярные формы микрокарцином.
статья, добавлен 23.06.2016Изучение клинико-функциональных особенностей, эндоскопических проявлений, психологического статуса и эффективности стандартной терапии пациентов, перенесших перфорацию дуоденальной язвы. Анализ возможности улучшения результатов лечения этих больных.
автореферат, добавлен 09.02.2020Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Структурная организация и особенности лингвистических характеристик речи больных неврозами. Взаимосвязи лингвистических особенностей речи и клинико-психологических характеристик. Показатели общей невротичности. Главные особенности кластерного анализа.
автореферат, добавлен 18.09.2018Алгоритм обследования больных с заболеваниями костно-мышечной системы. Влияние бальнеологических факторов курорта "Янган-Тау" на физиологическое состояние, микроэкологический, микроэлементный и антиоксидантный статус больных, страдающих остеоартрозом.
автореферат, добавлен 29.12.2017Частота встречаемости и структуры моторно-эвакуаторной дисфункции пищевода у подростков, больных сахарным диабетом. Клинико-функциональные особенности течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков с ДАН и высокой вариабельностью гликемии.
статья, добавлен 02.02.2019