Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа
Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
Подобные документы
Cравнительное клиническое исследование больных мужского и женского пола старше 60 лет, страдающих алкогольной зависимостью. Анализ гендерных клинико-биологических факторов, участвующих в формировании алкоголизма у больных. Профилактические мероприятия.
статья, добавлен 03.01.2021Изучение распространенности диабетической автономной нейропатии у больных сахарным диабетом 2 типа и ишемической болезнью сердца. Особенности эритроцитарного гемостаза у больных. Изменения вариабельности ритма сердца у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 29.11.2017Клинико–нейрофизиологические особенности функционального состояния периферического нейромоторного аппарата при посттравматических повреждениях. Эффективность включения магнитотерапии в комплекс лечения больных с посттравматическими невропатиями.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение клинических вариантов поражения гепатобилиарной системы у новорожденных в зависимости от этиологии заболевания. Наблюдение новорожденных с внутриутробными инфекциями и бактериальным сепсисом. Клинико-диагностические критерии поражения печени.
статья, добавлен 30.06.2021Определение клинико-патогенетической роли антиоксидантной и иммунной систем в развитии кардиоваскулярных нарушений и оптимизация лечения больных бруцеллезом. Роль провоспалительных цитокинов в поражении сердечно-сосудистой системы у больных бруцеллезом.
автореферат, добавлен 12.01.2018Создание регистра больных с болезнью Крона с учётом клинико-эндоскопических форм заболеваний. Выявление индивидуальных факторов риска прогрессирования заболевания. Характеристика форм заболевания. Оценка реальной картины проводимой базисной терапии.
статья, добавлен 19.04.2018Клинико-иммунологические и биохимические особенности течения инфильтративного туберкулеза легких у больных с выделением лекарственно чувствительных и устойчивых штаммов микобактерий заболевания. Проведение стандартной противотуберкулезной терапии.
автореферат, добавлен 24.01.2018Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Анализ результатов клинико-нейропсихологического исследования больных с гематомами, каверномами и артериовенозными мальформациями разных отделов ствола головного мозга с помощью МРТ и комплексного нейропсихологического исследования по методу А.Р. Лурия.
статья, добавлен 16.02.2014Оценка концентрации цитокинов в сыворотке периферической крови у больных с острым обструктивным бронхитом. Клинико-иммунологические маркеры течения заболевания у дошкольников. Мультитриггерный вариант бронхиальной обструкции у детей раннего возраста.
статья, добавлен 07.04.2021Особенности клинико-иммунологических проявлений заболевания у пациентов с хроническим генерализованным пародонтитом в стадии обострения. Разработка способа лечения вакуумно-лазерным воздействием у пациентов с хроническим генерализованным пародонтитом.
автореферат, добавлен 21.07.2018Диагностика остеопороза. Определение минеральной плотности кости. Биохимические маркеры метаболизма костной ткани. Продукты деградации коллагена I типа. Измерение сывороточного остеокальцина, его показатели. Злокачественные заболевания костной ткани.
реферат, добавлен 27.10.2022Оптимизация результатов лечения больных пояснично-крестцовой радикулопатией путем дифференцированного подбора оптимальных вариантов патогенетической комплексной терапии. Использование нейропротекторных препаратов при клинико-инструментальном контроле.
автореферат, добавлен 06.08.2018Особая клинико-морфологическая форма хронического гастрита с нормальной и повышенной секрецией (хронический первичный гастродуоденит). Критерии постановки диагноза. Методика обследования больных для выявления заболевания (предъязвенного состояния).
реферат, добавлен 26.09.2017Изучение патологического кислого гастроэзофагеального рефлюкса у подростков с кардиальной формой диабетической автономной нейропатии. Клинико-функциональные особенности моторно-эвакуаторной дисфункции пищевода. Факторы риска развития ГЭРБ, их коррекция.
автореферат, добавлен 09.02.2020Клинико-анамнестические и лабораторные критерии оценки степени тяжести состояния больных очаговыми формами клещевого энцефалита. Диагностика смешанной формы хронического заболевания с полиомиелитическим синдромом и ритмической сегментарной миоклонией.
автореферат, добавлен 11.01.2018Вопросы изучения факторов риска клинико-неврологических, когнитивных нарушений, а также структурных изменений вещества головного мозга и биоэлектрической активности у больных с немыми инфарктами мозга. Описание факторов цереброваскулярного риска.
статья, добавлен 21.02.2016Заболевания пародонта – неспецифические, инфекционные, воспалительные поражения, у которых нет единого этиологического фактора. Оценка степени подвижности зубов. Общий стоматологический статус, схема обследования больных с заболеваниями пародонта.
презентация, добавлен 26.05.2017Сопоставление клинико-социальных особенностей больных с совершаемыми ими общественно опасными деяниями. Анализ результатов обследования мужчин, страдающих шизофренией, находившихся на стационарном принудительном лечении в психиатрической больнице.
статья, добавлен 03.12.2020Изучение спонтанных изменений нейропсихологических и электроэнцефалографических параметров у больных с хронической ишемией головного мозга. Создание клинико-диагностического комплекса для оценки эффективности нейропротективных препаратов у больных.
автореферат, добавлен 30.03.2018Клинико-динамически, патопсихологически, нейрофизиологически исследовано 127 больных с тревожно-депрессивными расстройствами, прошедших курс трансперсональной психотерапии. Изучены и установлены закономерности изменений исследуемых показателей у больных.
статья, добавлен 09.01.2021Разработка алгоритма диагностики синдромальных форм низкорослости, оценка клинических признаков. Анализ гено-фенотипических корреляций у больных с синдромальной низкорослостью и между группами больных с синдромами Сильвера–Рассела и Беквита–Видемана.
автореферат, добавлен 15.12.2017Изучение клинико-психопатологических особенностей девиантного поведения у больных шизофренией (совершивших правонарушения против личности), в период принудительного лечения. Лечебные мероприятия по профилактике повторных общественно опасных действий.
автореферат, добавлен 16.08.2018Клинические проявления и гистологические особенности аденомиоза и эндометриоза яичников у больных репродуктивного возраста. Сравнение иммуногистохимического (молекулярно-биологического) профиля нормального, эутопического и эктопического эндометрия.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 125. Мышечная ткань
Понятие и изучение общего строения гладкой и поперечнополосатой мышечной ткани. Особенности строения и функционирования сердечной мышечной ткани. Особенности гистогенеза и регенерации мышц. Изучение строения скелетной мышечной ткани и её регенерации.
контрольная работа, добавлен 18.04.2013