Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
Подобные документы
Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021- 29. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Описание структуры психологических феноменов пациентов с муковисцидозом и их родителей на разных этапах заболевания. Особенности и степень влияния психологических аспектов на приверженность лечению, качество жизни и продолжительность жизни пациентов.
статья, добавлен 16.04.2021Современные возможности неинвазивной диагностики фиброза печени. Основные методы распознавания болезни как альтернатива биопсии внутреннего органа. Изучение ключевых патофизиологических и патоанатомических процессов, играющих роль в развитии заболевания.
статья, добавлен 27.08.2016Исследование концентрации вкДНК и эндонуклеазной активности в плазме детей с муковисцидозом. Причины снижения функции легких и обоснование его влияния на концентрацию вкДНК. Значение данного процесса для прогнозирования тяжести течения заболевания.
статья, добавлен 01.04.2021Муковисцидоз - одна из значимых медико-социальных проблем в практическом здравоохранении - является генетическим заболеванием. Его особенности, проблемные моменты в поздней диагностики у детей. Приведены статистические данные по Пензенской области.
статья, добавлен 09.02.2022Клиническое значение сывороточных показателей обмена железа и допплерографического УЗИ сосудов печени в неинвазивной диагностике степени фиброза у больных хроническим вирусным гепатитом. Возможности генно-инженерного подхода к лечению фиброза печени.
автореферат, добавлен 11.01.2018Представлена бронхограмма в правой боковой проекции при правосторонней хронической пневмонии. Методы исследования больных с хронической патологией легких. Рабочая классификация хронического бронхита у детей. Клиническая классификация муковисцидоза.
презентация, добавлен 26.01.2022Выявление функциональных и структурных последствий фиброза печени. Изучение способов морфологической оценки выраженности фиброзных изменений. Описание стратегии антифиброзной терапии и процессов регуляции синтеза и деградации экстрацеллюлярного матрикса.
статья, добавлен 07.04.2014Фиброзно-кистозная мастопатия как один из наиболее значимых факторов риска развития рака молочной железы. Содержание половых стероидов в опухолевом содержимом у пациенток с диффузной формой данного заболевания и превалированием кистозного компонента.
статья, добавлен 26.08.2016Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 39. Саркоидоз легких
Определение термина "саркоидоз", этиология и патоморфология заболевания. Основные клинико-рентгенологические формы заболевания. Рентгенологическая картина саркоидоза внутригрудных лимфатических узлов. Симптомы фиброза корней легких и междолевой плевры.
презентация, добавлен 12.01.2018 Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание с полиорганными проявлениями, прогрессирующими в течение жизни пациента. Рассмотрен клинический случай МВ тяжелого течения с ассоциированным сахарным диабетом и белковой энергетической недостаточностью.
статья, добавлен 09.04.2021Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Причины и механизм развития, клинические формы, симптомы муковисцидоза у ребенка. Генетические причины поражения бронхолегочной системы при муковисцидозе. Лечение легочной формы, восстановление бронхиальной проходимости и снижение вязкости мокроты.
реферат, добавлен 14.03.2017Эпидемиологическая, аллергическая и физическая оценка состояния больного при поражении дыхательной системы. Клинико-диагностическое исследование пациента с муковисцидозом средней тяжести в фазе обострения. Пульмонологические методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 21.12.2014Изучение пневмокониозов как профессионального хронического заболевания легких, обусловленного длительным вдыханием пыли и характеризующегося развитием фиброза легочной ткани. Описание этиологии, патогенеза, симптомов, методов диагностики и лечения.
презентация, добавлен 14.10.2017Использование лекарственных растений в терапии муковисцидоза. Поиск биологически соединений с антимикробной и противогрибковой активностью. Исследование антибактериального действия спиртовых настоек различных концентраций из листьев тополя черного.
статья, добавлен 07.05.2021Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016Симптомы и клинические проявления муковисцидоза, особенности протекания легочной и кишечной форм. Поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Последствия хронической гипоксии. Основы диетотерапии и методы лечения. Признаки синдрома Марфана.
презентация, добавлен 20.09.2016Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. Нарушение структуры и функции специфического белка (трансмембранного регулятора MB), локализующегося в апикальной части мембраны эпителиальных клеток. Клинические признаки.
реферат, добавлен 01.12.2015- 50. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011