Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
Подобные документы
Системная красная волчанка - классический пример аутоиммунного заболевания. Противовоспалительный и иммунорегуляторный эффект пульс-терапии. Сорбционные методы лечения. Применение ударных доз препаратов. Изучение методики синхронной интенсивной терапии.
статья, добавлен 24.04.2014- 77. Муковисцидоз
Роль белка CFTR в качестве вторичного посредника в организме и его использование для внутриклеточного распространения сигналов некоторых гормонов. Характеристика заболевания муковисцидозом. Возникновение аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
реферат, добавлен 22.05.2016 Рассмотрение акромегалии как редкого нейроэндокринного заболевания, вызванного хронической гиперпродукцией соматотропного гормона. Клиническое течение и диагностика. Методика лечения заболевания. Предоперационное лечение аналогами соматостатина.
статья, добавлен 31.03.2017Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Клиническое течение воспалительных процессов. Факторы, препятствующие попаданию и распространению инфекции в организме. Инфекционные заболевания, сопровождающиеся снижением иммунитета и эндокринные нарушения. Заболевания влагалища: кандидоз, вагинит.
реферат, добавлен 28.10.2014- 82. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Лечение хронического прогрессирующего заболевания центральной нервной системы. Проведение патогенетической и симптоматической терапии у больных рассеянным склерозом. Закономерности влияния иммуномодулирующей терапии на качество жизни и прогноз пациента.
статья, добавлен 16.08.2018Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Патогенез и формы красной волчанки, клинические особенности заболевания. Прогрессирующий фиброз и облитерирующий эндартериит с характерными нарушениями метаболизма коллагена. Принципы лечения очаговой склеродермии. Папулезные высыпания, очаги атрофии.
презентация, добавлен 23.04.2015- 87. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Постановка диагноза, механизм развития заболевания. Клиническое описание инфекционного мононуклеоза, его симптоматика. Причины возникновения и характеристика возбудителя. Взаимодействия между вирусом и организмом. Диагностика и лечение заболевания.
история болезни, добавлен 28.12.2013Обзор медицинской литературы относительно заболевания диабетом домашних животных, описание и типы заболевания. Клиническое исследование животного, интерпретация полученных данных и предварительный диагноз, рекомендации и оценка эффективности лечения.
реферат, добавлен 20.03.2014Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика ветряной оспы как вирусного заболевания, его возбудителя и путей передачи. Описание патогенеза и симптомов заболевания. Анализ течения ветряной оспы у детей и взрослых, а также ее возможных осложнений. Анализ мер терапии заболевания.
презентация, добавлен 10.10.2017Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Эпидемиология саркоидоза органов дыхания в странах Евроазиатского региона, зависимость заболевания от их географической широты. Особенности лечения больных с синдромом Лефгрена и саркоидозом 1-й степени. Формирование интерстициального фиброза в легких.
статья, добавлен 23.06.2016Повреждения костных и мягкотканных образований плечевого сустава при вывихах плеча как основная причина развития хронической нестабильности. Классификация вывихов плеча, анализ распространенности разных видов. Структура повреждений при вывихах плеча.
статья, добавлен 25.03.2018Этапы противовирусной терапии хронического вирусного гепатита С. Схемы комбинированного лечения генно-инженерными интерфероновыми препаратами с рибаверином. Зависимость эффективности вирусологического ответа от фиброза печени, цирроза, генотипа вируса С.
статья, добавлен 30.06.2021Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Комплексное исследование механизмов фиброза для лучшего понимания антифибротического действия имеющихся лекарств (антагонистов минералокортикоидных рецепторов). Поиск новых лечебных и диагностических подходов (растворимый рецептор ST2, галектин-3).
статья, добавлен 08.07.2021- 98. Столбняк
Первое клиническое описание столбняка Гиппократом. Этиология заболевания, которое характеризуется наличием тонического напряжения скелетной мускулатуры. Клинические симптомы, диагностика столбняка, варианты исхода, методика терапии и иммунитет.
презентация, добавлен 08.09.2020 - 99. Подагра
Клиническое описание подагры как общего заболевания организма, в основе которого лежит нарушение пуринового обмена с избыточным отложением солей мочевой кислоты в тканях. Порядок купирования острых приступов подагры и методика лечения заболевания.
презентация, добавлен 25.02.2019 - 100. Виды и типы ангины
Общая характеристика ангины как вирусного заболевания. Описание симптомов ангины. Описание катаральной, герпетической, лакунарной, фолликулярной и некротической форм заболевания. Анализ местных осложнений ангины. Описание способов диагностики заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2017