Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
Подобные документы
Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.
методичка, добавлен 11.06.2016- 53. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013 Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.
реферат, добавлен 25.06.2013Фиброз как физиологический ответ организма, который направлен на ограничение воспалительного очага от здоровой ткани и кровеносных сосудов. Факторы риска быстрого формирования фиброза и перехода его в цирроз печени при хронических вирусных гепатитах.
статья, добавлен 01.07.2021Роль звездчатых клеток в процессах фиброзирования. Патогенез фиброза печени при хронических вирусных гепатитах. Оценка тяжести заболевания по непрямым маркерам. Проведение биопсии с гистологическим исследованием. Антифибротическая терапия гемохроматоза.
статья, добавлен 27.04.2014- 59. Детские болезни
Муковисцидоз, поллиноз и плеврит, их этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение. Заболевания мочевого пузыря. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря: классификация, клиника, диагностика и принципы терапии. Дефицитные анемии и болезнь Ходжкина.
краткое изложение, добавлен 13.05.2020 Основные положения современной психогенетики, понятие хромосомы, гена и мутации. Формирование простых и сложных признаков, их наследование. Описание методов психогенетики: близнецовый, генеалогический, популяционный. Генетика высшей нервной деятельности.
курс лекций, добавлен 20.01.2013Жалобы больного на одышку смешанного характера, которая возникает при умеренной физической нагрузке, проходит в покое; повышение температуры и общую слабость. Постановка диагноза по данным обследования: муковисцидоз. Методика лечения заболевания.
история болезни, добавлен 17.02.2022Негативные последствия алкоголизации общества. Развитие хронической алкогольной интоксикации и цирроза. Измерение концентрации в крови IgA для диагностики заболевания. Механизм развития алкогольного фиброза. Применение хофитола в лечении болезни.
статья, добавлен 23.04.2014Предпосылки развития муковисцидоза. Причины недостаточности питания и подходы к разработке специализированной диеты для детей с данным диагнозом. Обоснование необходимости подсаливания пищи и схема введения прикорма для детей первого года жизни.
презентация, добавлен 11.10.2018Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Исследование функций и строения печени. Причины возникновения жирового гепатоза. Критерии диагностики МАЖБП. Оценка вероятности фиброза печени у пациентов НАЖБП. Клинические признаки хронического злоупотребления алкоголем. Хронический вирусный гепатит.
презентация, добавлен 22.04.2024Клиническое описание внебольничной пневмонии как частого и потенциально жизнеугрожаюего заболевания человека. Изучение влияния хронической артериальной гипертензии на особенности течения клинической картины пневмонии в процессе госпитальной терапии.
статья, добавлен 31.12.2019Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Изучение наиболее прогностически неблагоприятных возбудителей муковисцидоза. Исследование особенностей явления гетерогенности. Характеристика специфики штаммов, изолированных в начале и в конце инфекции, которые различаются по морфологическим свойствам.
статья, добавлен 30.05.2021Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Значимость доступных лабораторных маркеров печеночного фиброза. Сравнение показателей с прямым тестом фиброза - гиалуроновой кислотой у лиц с алкогольной болезнью печени и больных первичным билиарным циррозом. Выраженность развития соединительной ткани.
статья, добавлен 16.07.2021Рассмотрение сравнения уровней маркеров фиброза печени при алкогольной болезни печени и хроническом вирусном гепатите С. Место биопсии печени в качестве эталона для оценки фиброза печени. Непрямой показатель фиброза печени, коэффициент де Ритиса.
статья, добавлен 13.07.2021Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015