Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
Подобные документы
- 101. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика систематизированного с точки зрения последних сведений о механизмах развития заболевания и терминологии. Анализ особенностей алгоритма ведения больных с первичным миелофиброзом, включающего описание всех этапов его диагностики и терапии.
статья, добавлен 27.02.2019Неинвазивные безопасные методы диагностики различных заболеваний печени. Оценка диагностической значимости транзиентной эластографии печени у детей с муковисцидозом, мукополисахаридозами и гликогеновой болезнью в определении стадийности фиброза печени.
статья, добавлен 10.04.2018Определение уровня половых стероидов в сыворотке крови и кистозном содержимом у больных фиброзно-кистозной мастопатией с превелированием кистозного компонента. "Накопления" эстрадиола" в кистозном содержимом у больных с изменениями ткани молочной железы.
статья, добавлен 26.08.2016Причины заболевания острым бронхитом, его клиническое течение и симптомы. Паталогоанатомические изменения при хроническом бронхите, особенности его проявления, этиология и методы лечения заболевания и прогноз. Состав профилактических мероприятий.
реферат, добавлен 20.10.2012Характеристика трихомониаза – инфекционного заболевания органов мочеполовой системы. Этиология и патогенез заболевания. Классификация трихомониаза по течению, локализации. Клиническое течение, основные методы диагностики, лечение трихомонадной инфекции.
реферат, добавлен 11.05.2016Выявление кистозного расширения протоков в зоне операции, обострение предменструального синдрома, рецидивы доброкачественных узловых образований молочной железы вне зоны операции. Проведение длительной патогенетической консервативной терапии у пациентов.
статья, добавлен 23.02.2017Симптомы неспецифического аортоартериита как аутоиммунного заболевания. Этиология и распространенность заболевания. Гемодинамические нарушения в регионе кровоснабжения пораженного сосуда. Клиническое наблюдение случая неспецифического аортоартериита.
статья, добавлен 31.12.2019Сущность синдрома патологического влечения. Действие героина на человеческий организм. Особенности клинического течения заболевания у лиц, страдающих героиновой наркоманией. Методы терапии. Хирургическое вмешательство при лечении обсессивных расстройств.
курсовая работа, добавлен 01.05.2015Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Ведущие патогенетические механизмы бронхиальной астмы. Классификация, этиологические формы и осложнения заболевания. Постановка диагноза и дифференциальная диагностика заболевания. Современный подход к лечению обострений заболевания и длительной терапии.
курсовая работа, добавлен 07.11.2012Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение закономерностей реагирования клеточного и гуморального звеньев иммунитета у больных с хроническим HCV–гепатитом с сопутствую-щей ВИЧ-инфекцией и наркозависимостью. Анализ серологических маркеров фиброза как предикторов противовирусной терапии.
автореферат, добавлен 19.06.2018- 115. Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018 - 116. Болезнь Виллебранта
Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010 Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Клиническое описание диабетической нефропатии как заболевания, вытекающего из осложнений сахарного диабета. Снижение функциональной способности и двустороннее поражение почек при диабетической нефропатии. Симптомы, диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 14.04.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009- 121. Клинико-патогенетическое значение молекул межклеточной адгезии при хронических заболеваниях печени
Взаимосвязь отклонений медиаторов межклеточных взаимодействий с выраженностью стеатоза, гистологической активностью и степенью печеночного фиброза. Установление возможности их применения в неинвазивной диагностике активности воспаления и фиброза печени.
автореферат, добавлен 14.09.2018 Определение влияния степени воспалительных явлений и фиброза предстательной железы на уродинамику и локальную микроциркуляцию. Обратимость процесса за счет применения антисклеротических препаратов в комплексе лечения больных. Ретроспективное исследование.
статья, добавлен 26.09.2019- 123. Лейшманиоз кожи
Рассмотрение проблемы лейшманиоза кожи, заболевания, вызываемого паразитическими протозоами рода Leishmania. Основные аспекты патогенеза, клинические проявления, методы диагностики и лечения заболевания, подходы к диагностике, профилактике и терапии.
презентация, добавлен 04.03.2024 Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Муковисцидоз – ассоциированный цирроз печени, который обусловлен генетическими нарушениями обмена веществ. Наличие патологических изменений внутри гепатобилиарной системы как один из важнейших, жизнедетерминирующих проявлений данного заболевания.
статья, добавлен 21.06.2020